Cuestión de Genes

Enfermedades hereditarias, descubre algunos ejemplos

¿Sabías que podemos transmitir enfermedades genéticas a nuestros hijos, aunque nosotros no las padezcamos? Y es que, basta con que seamos portadores para que nuestros descendientes puedan heredarlas. Es decir , aunque nosotros no hayamos desarrollado los síntomas, si somos portadores, nuestros hijos tienen posibilidades de heredar la patología. En otros casos, podemos tener una enfermedad genética hereditaria cuando se produce un error durante la formación del feto y en estos casos los progenitores no son portadores. 

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En el post ”Enfermedades y tipos de herencia genética” te explicamos con más detalle las distintas maneras los modos de herencia de una enfermedad. En este artículo vamos a ver varios ejemplos de enfermedades hereditarias y cómo pueden transmitirse de generación en generación.

¿Qué es una enfermedad genética hereditaria?

Una enfermedad genética se produce cuando hay uno o más genes que están alterados.

Si dicha alteración genética se transmite a la descendencia, hablamos de enfermedad genética hereditaria. 

Por lo tanto, hay que tener claro que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias, ya que muchas veces estas no se transmiten a los hijos. 

Para que una enfermedad genética sea hereditaria, el gen alterado debe encontrarse en las células de la línea germinal de la persona afectada. Es decir, en los óvulos o en los espermatozoides, por eso, a la hora de transmitir una enfermedad a nuestros hijos, influye la combinación genética de los miembros de una pareja.

Diferencia entre enfermedades hereditarias y congénitas

Las enfermedades hereditarias no tienen por qué manifestar síntomas desde el momento del nacimiento. Sin embargo, las congénitas sí que lo hacen. 

Por lo tanto, con las aclaraciones que hemos hecho hasta el momento, podemos distinguir:

  • Enfermedades genéticas: son consecuencia de la alteración de uno o varios genes, y pueden ser hereditarias o no. 
  • Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento. 
  • Enfermedades congénitas: pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las que los individuos presentan síntomas desde el nacimiento. 

Ejemplos y síntomas de algunas enfermedades hereditarias

Acondroplasia

El primer ejemplo de enfermedad hereditaria que vamos a ver es la acondroplasia. En esta patología, el cartílago no se desarrolla con normalidad, por eso las personas que la padecen se caracterizan por extremidades de poca longitud, macrocefalia y una baja estatura, que por lo general, suele llegar a los 130 cm en hombres y 124 cm en mujeres. 

En este caso, se trata de una enfermedad congénita hereditaria, es decir, sus síntomas son evidentes desde el momento del nacimiento. 

Aunque la enfermedad no afecta en absoluto al desarrollo intelectual, las habilidades motoras sí que pueden tener un desarrollo más lento. El pronóstico de la enfermedad es bueno, y las personas con acondroplasia tienen una esperanza de vida normal, que solo es algo menor si padecen enfermedad cardiovascular.  

Gen implicado y patrón de herencia 

El origen del 97% de los casos de acondroplasia está relacionado con mutaciones en el gen FGFR3, que está implicado en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos. 

En cuanto al patrón de herencia, este es autosómico dominante, es decir:

  • Si uno solo de los progenitores tiene la enfermedad, en cada embarazo existirá un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad al bebé. 
  • Si los dos progenitores tienen acondroplasia puede darse una situación severa si el descendiente hereda las dos copias del gen alteradas, ya que en este caso desarrollaría una forma muy grave de la enfermedad que podría ser mortal para el bebé antes del parto o después del mismo. 

Aunque la acondroplasia es hereditaria y, como acabamos de ver, si los progenitores la tienen pueden transmitirla a sus hijos, en el 80% de los casos se debe a “mutaciones de novo”, es decir, mutaciones que ocurren espontáneamente durante el desarrollo del embrión y que, por lo tanto, no son heredadas de los progenitores. 

Síndrome de Marfan

Este es otro ejemplo de enfermedad hereditaria, en el que se ve afectado el tejido conjuntivo, principalmente el de vasos sanguíneos, corazón, ojos y esqueleto. 

El tejido conjuntivo es aquel que sostiene, protege y participa en la estructura de diversos tejidos y órganos como vasos sanguíneos, órganos, músculos e incluso la piel, entre otros. Además, participa en el desarrollo de nuestro organismo tanto antes como después del nacimiento y también tiene un papel en la amortiguación de las articulaciones. 

Los síntomas del síndrome de Marfan varían en cada persona, incluso entre miembros de la misma familia, y pueden ser desde leves hasta muy graves. 

Las complicaciones más peligrosas tienen que ver con aquellas que afectan a los vasos sanguíneos y al corazón. Este defecto del tejido conjuntivo puede afectar a la aorta (arteria que conduce oxígeno desde el corazón al resto de órganos), pudiendo dar lugar a un aneurisma o incluso una disección. Una de las complicaciones cardiacas más graves que puede producirse son malformaciones en las válvulas. Además, pueden producirse complicaciones óseas y oculares y durante el embarazo, las mujeres han de tener especial precaución ya que, en este estado, el riesgo de rotura o disección mortal de la aorta se incrementa.

A continuación, enumeramos los síntomas más comunes del síndrome de Marfan: 

  • Estatura alta y complexión delgada, con extremidades y dedos de los pies desproporcionadamente largos.
  • Espina dorsal curva.
  • Esternón hundido o, por el contrario, que sobresale. 
  • Paladar arqueado y dentadura apiñada. 
  • Pies planos.

Aunque el síndrome de Marfan no tiene cura definitiva, sí que existen tratamientos, basados en control periódico y tratamiento farmacológico, para evitar complicaciones como las que pueden producirse en la aorta descritas anteriormente. En cuanto a la esperanza de vida de los pacientes, gracias al diagnóstico precoz y a los tratamientos actuales, esta ha aumentado de 45 a 72 años. 

Gen implicado y patrón de herencia 

El gen vinculado a esta enfermedad es el FBN1, que da lugar a una proteína que es un componente estructural de las microfibrillas. Las microfibrillas forman parte del tejido conectivo y, entre otras funciones, controlan la liberación de factores de crecimiento. Cuando este gen se ve alterado, las microfibrillas no pueden llevar a cabo su función correctamente, generando los síntomas descritos en el punto anterior. 

El patrón de herencia del síndrome de Marfan es autosómico dominante, de modo que, si el progenitor lo padece, tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos.

En el caso de esta enfermedad, como vimos que ocurre con la acondroplasia, también pueden darse las mutaciones de novo, que, en este caso, suponen un 25% de los casos.

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Anemia falciforme

La anemia falciforme o enfermedad drepanocítica afecta a la forma de los glóbulos rojos y a su capacidad para transportar oxígeno. 

Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redondeada, pero en las personas con esta enfermedad hereditaria tienen una apariencia de media luna creciente, lo que provoca que los propios glóbulos rojos se adhieran entre sí, pudiendo dar lugar a una obstrucción de los vasos sanguíneos pequeños. Esto puede originar dolor, así como daños en las zonas a las que la sangre no puede llegar.

Algunos de los síntomas que presentan los afectados con esta enfermedad son:

  • Anemia: debido a que estos glóbulos rojos tienen una vida media más corta que los no afectados. 
  • Episodios de dolor, que pueden durar horas o días. 
  • Daños orgánicos en bazo, corazón, cerebro, etc. 
  • Hinchazón de manos y pies.

La enfermedad solo tiene cura mediante el trasplante de médula ósea, pero debido a la complicación que conlleva, solo se valora en algunos casos. 

El tratamiento general, enfocado a que las personas puedan hacer una vida prácticamente normal, incluye vacunas de penicilina para evitar infecciones, suplementos de ácido fólico para sintetizar nuevos glóbulos rojos y fármacos para el dolor. 

Gen implicado y patrón de herencia 

El gen HBB, esencial para generar hemoglobina, es el causante de esta enfermedad cuando se encuentra alterado. Su modo de herencia es autosómico recesivo, por eso es necesario que los dos progenitores presenten una alteración en al menos una de las dos copias el gen para que su hijo tenga un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Si ambos progenitores son portadores, el riesgo de que la descendencia presente la enfermedad es del 25%. Si uno de los padres tiene la enfermedad y, por tanto, tiene las dos copias alteradas, mientras que el otro progenitor únicamente es portador, el riesgo de que la descendencia desarrolle la enfermedad es del 50%. 

Hemocromatosis tipo 1

Provoca la acumulación de hierro debido a que el organismo lo absorbe en exceso de los alimentos que ingiere y no puede deshacerse del sobrante de forma natural. Esta enfermedad puede provocar un nivel excesivo de hierro, que resulta tóxico y se almacena principalmente en corazón, páncreas e hígado. 

Los primeros síntomas se manifiestan alrededor de los 50 o 60 años en hombres y de los 60 años en mujeres. Probablemente esta diferencia se debe a que las mujeres eliminan más hierro mediante la menstruación y el embarazo. 

Los síntomas más frecuentes de la hemocromatosis tipo 1 son: 

  • Fatiga y debilidad.
  • Dolor articular y abdominal. 
  • Complicaciones como insuficiencia hepática, diabetes o insuficiencia cardiaca. 

El tratamiento de la enfermedad se realiza mediante la extracción de sangre periódica, para restaurar los niveles de hierro.

También hay medicamentos, inyectados o en pastillas, para eliminar el exceso de hierro mediante quelación.

Gen implicado y patrón de herencia 

El gen implicado es el HFE, que da lugar a una proteína relacionada con la detección de la cantidad de hierro en el organismo. Cuando este gen tiene alguna mutación  que altere la función de esta proteína, las células no detectan de forma adecuada el nivel de hierro que tiene el organismo y absorben más del necesario.

El patrón de herencia es autosómico recesivo, por lo que, como vimos en el caso anterior, los dos progenitores tienen que presentar una alteración en una de las dos copias del gen para que su hijo esté afectado por esta enfermedad. 

Daltonismo

Esta enfermedad hereditaria afecta a la capacidad de distinguir entre los colores verde y rojo o azul y amarillo. 

El daltonismo, en la mayoría de los casos, está presente desde el nacimiento, por lo que es una enfermedad congénita. Los daltónicos llevan una vida completamente normal, aunque la enfermedad puede presentar distintos grados, siendo la forma más grave aquella en la que los afectados solo perciben distintas tonalidades de gris.  

Gen implicado y patrón de herencia 

Algunos de los genes implicados en esta enfermedad son OPN1LW, OPN1MW y OPN1SW.

En el caso de los dos primeros genes, el patrón de herencia del daltonismo está ligado al cromosoma X, por eso se da entre un 8 y un 10% de los hombres y apenas entre las mujeres, que pueden ser portadoras, pero normalmente no presentan síntomas. Sin embargo, el tercer gen asociado al daltonismo no se encuentra en el cromosoma X, y sigue un patrón de herencia autosómica dominante. 

Fenilcetonuria

Consiste en una enfermedad congénita hereditaria, en la que los afectados presentan un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son las unidades básicas de las proteínas. En esta enfermedad, el organismo no es capaz de descomponer el aminoácido fenilalanina, por lo que este se acumula en el organismo.

Los síntomas comienzan a los pocos meses de nacer, y entre ellos podemos destacar los siguientes: 

  • Olor similar al de la humedad en el aliento, piel u orina del bebé. 
  • Problemas neurológicos, que pueden incluir convulsiones
  • Eccemas
  • Microcefalia
  • Retraso en el desarrollo
  • Hiperactividad

Como vemos, algunos de los síntomas a los que puede dar lugar esta enfermedad son graves, pero estos pueden prevenirse si el tratamiento de la enfermedad comienza en las primeras semanas de vida y no se acumulan niveles tan altos en el organismo. El manejo de la enfermedad es principalmente dietético, llevando una dieta de por vida baja en fenilalanina, que está presente principalmente en aquellos alimentos que contienen proteínas.

Si este tipo de dieta comienza después del nacimiento y continúa de manera estricta hasta la vida adulta, el pronóstico es favorable, teniendo una mejor salud tanto física como mental que aquellos que no la siguen. Es importante saber que, si esta dieta no se sigue desde las primeras etapas de la vida, el daño cerebral que ocurrirá puede ocasionar una discapacidad mental grave.

Gen implicado y patrón de herencia 

Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen PAH, que da lugar a una enzima esencial para la descomposición del aminoácido fenilalanina. Estas mutaciones provocan una disminución en el funcionamiento de esta proteína, causando niveles anómalos de fenilalanina que son tóxicos para el organismo, sobre todo para el cerebro. 

El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómico recesivo, por lo que como hemos visto en los otros ejemplos de este artículo, necesita que ambos progenitores porten al menos una copia del gen alterada para que se produzca la enfermedad.

Genética y ambiente

Todos los ejemplos de enfermedades hereditarias que hemos visto hasta el momento son consecuencia de la alteración en un gen, es decir, tienen un origen genético. Sin embargo, existen numerosas enfermedades en cuyo desarrollo intervienen tanto factores genéticos como ambientales. En ellas, la carga genética tiene mucho peso, pero para que se desencadene la patología también son necesarias determinadas circunstancias. 

En estos casos, los progenitores transmiten a sus hijos el riesgo a padecer una determinada enfermedad genética multifactorial. 

Te mostramos algunos ejemplos a continuación. 

Diabetes

Existen varios tipos de diabetes, algunos de ellos son:

  • Diabetes tipo MODY: En este caso, para la aparición de la enfermedad sólo hace falta que la persona presente una mutación en uno de los genes implicados. Existen diferentes tipos de MODY, cada uno relacionado con un gen diferente. En general, estas mutaciones afectan a la capacidad de las células beta pancreáticas de nuestro organismo de producir insulina, o se ve alterada la capacidad de detectar los niveles elevados de glucosa en sangre, y por ello se produce la diabetes. 
  • Diabetes tipo 1: En este tipo de diabetes, intervienen tantos factores genéticos, que aumentan la predisposición a la enfermedad, y factores ambientales que desencadenan la aparición de la misma. Además, en algunos casos esta diabetes se debe a una reacción autoinmune en la que nuestro propio organismo ataca a las células beta pancreáticas.

Diabetes tipo 2: se trata del tipo más común de la enfermedad y en ella intervienen tanto los factores genéticos como el estilo de vida. El riesgo genético está vinculado a unas 150 variantes en el ADN.

Miopía

Como sabes, la miopía es un trastorno visual muy común. En España, afecta a un 25% de la población. 

Las personas con este problema tienen una visión borrosa de los objetos que están a cierta distancia, pero no así de los cercanos, que ven nítidos. Es decir, ven mal de lejos. Esto se debe a un problema de enfoque, causado porque la forma del ojo hace que la luz se refracte de forma incorrecta, delante de la retina en lugar de sobre ella. 

El tratamiento de la enfermedad se basa en la prescripción de lentes bicóncavas graduadas, o bien lentes de contacto, con las dioptrías que presente el paciente. También existe el tratamiento mediante cirugía refractiva de la córnea (LASIK), que permite corregir hasta 6 dioptrías de miopía. Otro procedimiento quirúrgico es la implantación de lentes intraoculares, que se valora sobre todo en personas con miopías muy altas o en adultos de más de 50 años con presbicia y/o cataratas.

Gen implicado y otros factores ambientales 

Existen unos 24 genes que causan diversos tipos de miopía. Entre ellos, podemos mencionar los siguientes: ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56

Además de las causas genéticas, otros factores como forzar la vista leyendo mucho rato de cerca, en malas condiciones lumínicas, o pasando muchas horas delante del ordenador o de la televisión también favorecen el desarrollo de la miopía. 

¿Puedo saber si padezco o soy portador de enfermedades hereditarias? 

Como hemos visto, la genética y la aparición de enfermedades están íntimamente ligadas, algo que no es de extrañar, ya que la genética contiene las instrucciones para que nuestro organismo funcione de forma adecuada, y si estas se encuentran alteradas es probable que aparezcan  enfermedades que, como hemos visto en muchos casos, comienzan sus síntomas durante la edad adulta, por lo que podemos no ser conscientes de que padecemos dicha enfermedad. 

Desde Veritas ponemos a tu disposición estudios genéticos que te permiten conocer si presentas riesgo de desarrollar alguna enfermedad, si eres portador, o en el caso de que tengas algún familiar con cáncer o enfermedad cardiovascular, podrías conocer si se deben a alteraciones genéticas y si tú también las presentas. Como siempre, te animamos a tomar las riendas en el cuidado de tu salud adoptando una actitud proactiva que te permita anticiparte a la aparición de muchas enfermedades. 

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