Cuestión de Genes

¿Sabías que 1 de cada 25 personas es portadora de fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética recesiva grave más frecuente en la población caucásica, afectando a cerca de 1 de cada 4.500 personas. El motivo por el cual es tan frecuente es que una de cada 25 personas es portadora asintomática de la enfermedad, esta tasa de portador es realmente alta. 

La FQ afecta a varios órganos del cuerpo por lo que se considera multisistémica, hoy en día gracias al diagnóstico temprano y al avance en la medicina se ha conseguido mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. 

A lo largo de este artículo te contamos en qué consiste esta enfermedad, su causa genética y los tratamientos actuales.  

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria crónica que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, aunque puede afectar a la mayoría de los órganos del cuerpo.

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Esta patología está causada por una alteración en un gen (mutación) que afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos, haciendo que se vuelvan pegajosos y espesos. Al ser más densos se depositan en los diferentes conductos del organismo, dando lugar a los diferentes signos de la enfermedad. 

Aunque se trata de una enfermedad progresiva que requiere de cuidados médicos diarios, los avances en la detección y tratamiento tempranos han posibilitado el aumento de la calidad de vida y la mejora del pronóstico en las personas afectadas, alcanzando una esperanza de vida de unos 40 años. 

Síntomas y complicaciones en la fibrosis quística

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían entre personas e incluso en una misma persona con el transcurso del tiempo. 

Como hemos visto, esta enfermedad afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, esto se debe a que las variantes genéticas responsables de la fibrosis quística afectan a las células que recubren los tejidos con función exocrina y sudorípara. Las células exocrinas en las personas con FQ producen unas secreciones anormales espesas y pegajosas, que obstruyen los conductos de los órganos.

Por lo general, los pacientes con la enfermedad desarrollan síntomas desde los primeros meses de vida. Un signo común que suele alertar a los padres es un sabor salado en la piel, que en algunos casos los padres pueden notar al darle besos a sus hijos. Esto se debe a que la alteración de las glándulas sudoríparas reduce la reabsorción de iones causando un aumento de la concentración de cloro y sodio en el sudor. 

Los síntomas respiratorios más característicos son: 

  • Tos persistente seca o productiva con moco espeso 
  • Sibilancias
  • Sinusitis recurrente
  • Infecciones pulmonares recurrentes

Los síntomas digestivos más característicos son:

  • Insuficiencia pancreática
  • Deficiencia nutricional 
  • Heces grasas y con mal olor
  • Obstrucción intestinal

Además de los signos y síntomas relacionados con la enfermedad, las personas con FQ pueden presentar complicaciones como infertilidad que puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres, aunque en éstas es menos frecuente. Los pacientes también pueden presentar complicaciones que afecten a otros sistemas corporales como deficiencias nutricionales, diabetes, enfermedad hepática, pólipos nasales, neumotórax, osteoporosis o deshidratación, entre otros.

Existen casos en los que las personas presentan una forma leve de la enfermedad que puede no manifestarse hasta la edad adulta. 

Causa de la fibrosis quística: la importancia de la genética 

La fibrosis quística se produce por una alteración en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7. Este gen da lugar a una proteína que se encuentra principalmente en la membrana de las células epiteliales de glándulas localizadas en el aparato digestivo, respiratorio y genital, así como en las glándulas sudoríparas. Esta proteína regula el transporte de los electrolitos que entran y salen de las células. Las mutaciones en este gen dan lugar a una proteína alterada que no puede realizar su función de transporte de manera correcta por lo que se produce un desequilibro en la concentración de iones. Dependiendo del grado de alteración de la proteína, los síntomas que presente el individuo serán más o menos graves.

Como hemos comentado al principio, se trata de una enfermedad autosómica recesiva. ¿Qué significa esto? Pues, como recogemos en otros artículos de nuestro blog, los seres humanos tenemos dos copias de cada gen. En el caso de las enfermedades recesivas, para que se desarrolle la enfermedad las dos copias del gen tienen que estar afectadas. El siguiente gráfico lo explica de una forma más visual:

Cuando solo tenemos una copia del gen alterada, se dice que la persona es portadora asintomática, ya que no presenta la enfermedad, aunque sí tiene riesgo de transmitirla a su descendencia. En España se estima que 1 de cada 25 personas es portadora de esta enfermedad. 

Dado que la frecuencia de portador es muy alta, las probabilidades de que ambos miembros de una pareja sean portadores de FQ también es elevada. El problema de las enfermedades recesivas reside en que generalmente la pareja no sabe que ambos son portadores de la misma enfermedad, y en estos casos el riesgo de que sus hijos desarrollen FQ es del 25% en cada embarazo. Por ese motivo la incidencia de la FQ es tan alta; en España se estima que 1 cada 3.000 a 1 cada 4.000 recién nacidos presentan esta enfermedad.

Existen más de 2.000 mutaciones conocidas en el gen CFTR relacionadas con fibrosis quística, aunque la más frecuente es una deleción del aminoácido fenilalanina en la posición 508 (F508del), que representa más del 70% de las mutaciones en europeos de origen caucásico. Todas las mutaciones descritas, se clasifican en 6 clases según el efecto que produzcan sobre la proteína. Las 3 primeras clases (clase I, II y III) ocasionan una ausencia total de la proteína o una proteína no funcional y los otros tres grupos (clase IV, V y VI) ocasionan una alteración parcial de la proteína. Es esencial conocer el tipo de mutación en las personas afectadas ya que si presenta dos mutaciones que pertenecen a alguno de los tres primeros grupos, su fenotipo será mucho más severo que aquellas personas afectadas que presenten mutaciones clasificadas en las otras 3 clases. 

¿Cómo se realiza el diagnóstico de fibrosis quística? 

En España gracias al cribado neonatal o prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos consiguen detectarse cerca del 91% de los casos de fibrosis quística en etapas tempranas de la vida. Si quieres saber más sobre esta prueba puedes leer nuestro artículo Cribado neonatal: ¿en qué consiste? 

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Al ser una prueba de cribado pueden ocurrir falsos positivos y falsos negativos, por lo que siempre es necesario realizar una prueba diagnóstica que confirme el resultado. La prueba diagnóstica más extendida es el test del sudor, donde se determina la cantidad de cloro en el sudor del recién nacido. 

Además, si los resultados confirman el diagnóstico, lo habitual es realizar una prueba genética para determinar el tipo de mutación que causa la enfermedad. Esto es importante ya que, como acabamos de ver, dependiendo del tipo de mutación la gravedad de la enfermedad varía. 

Hace unos años el estudio genético estaba orientado a analizar las mutaciones más frecuentes, sin embargo hoy en día cada vez está más extendido el análisis del gen completo, que permite detectar cualquier tipo de mutación que pueda causar la enfermedad. 

Existen algunos casos donde los síntomas de la enfermedad son leves y los resultados del test del sudor no son concluyentes, por lo que las formas más leves de la enfermedad podrían no ser diagnosticadas. En estos casos en los que existe sospecha, la realización del estudio genético permite diagnosticar o descartar la enfermedad. 

¿Qué tratamiento existe para la fibrosis quística?

Es importante destacar que, aunque actualmente no existe una cura para la enfermedad, sí existen opciones de tratamiento que permiten reducir los síntomas y las complicaciones asociadas a esta patología.

Cuando un paciente es diagnosticado con FQ se recomienda un control estrecho y se realiza un manejo temprano para retrasar la progresión de la enfermedad. 

El tratamiento sintomático es multidisciplinar, basándose en 4 pilares fundamentales: 

  • Prevenir y controlar las infecciones pulmonares y la inflamación. Para ello se suele pautar tratamiento con antibióticos y/o antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias.  
  • Ablandar y eliminar la acumulación de moco a nivel pulmonar.
    Existen tratamientos farmacológicos que ayudan a diluir la mucosidad facilitando su expulsión, para ello también es de gran utilidad la fisioterapia respiratoria. Los broncodilatadores se utilizan con el fin de relajar y abrir las vías aéreas, lo que facilita la función respiratoria.
  • Nutrición y suplementación para lograr una correcta absorción de nutrientes.
    Es importante llevar una vida activa y una alimentación adecuada siguiendo las pautas del especialista, así como una ingesta apropiada de líquido. Puede ser necesario la suplementación con enzimas pancreáticas para ayudar en la absorción de nutrientes.
  • Prevenir y tratar la obstrucción intestinal. 
    La ingesta de líquidos y el tratamiento con suplementos o fármacos que permitan el ablandamiento de las heces ayuda a prevenir la obstrucción intestinal.

El desarrollo de tratamientos para esta enfermedad sigue progresando y recientemente ha habido un gran avance, ya que se ha aprobado un nuevo fármaco dirigido a mejorar el funcionamiento de la proteína dañada a causa de la mutación genética. Esto supone un hito importante ya que este tratamiento no es un tratamiento sintomático, sino que se orienta en solucionar la causa de la enfermedad.

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A pesar de este gran avance, no todas las personas con FQ pueden beneficiarse de este tratamiento, ya que es un fármaco dirigido a pacientes a partir de 6 años de edad que presenten al menos una copia de la mutación F508del (la mutación más frecuente asociada a la enfermedad). 

Como ves, la fibrosis quística es una enfermedad genética grave que afecta a muchas personas en el mundo. La información genética es de vital importancia, ya que nos permite prevenir su transmisión, detectar la patología precozmente y seguir avanzando en su conocimiento, con el fin de poder desarrollar tratamientos más efectivos que permitan frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de aquellos que la padecen. 

Desde Veritas apostamos por el cuidado proactivo de la salud desde los primeros días de vida, ofreciendo pruebas orientadas a prevenir y adaptar el cuidado médico para mejorar la calidad de vida. Para los más pequeños ofrecemos myNewbornDNA, el complemento perfecto a la prueba del talón, donde además de buscar mutaciones en el gen que causa fibrosis quística, se estudian más de 390 enfermedades cuyo manejo temprano es clave para evitar la aparición de la enfermedad o para disminuir la gravedad de sus síntomas. 

Para las personas adultas Veritas ofrece myGenome, la prueba genética de prevención más completa que además de informarte de si eres portador de alguna enfermedad como la fibrosis quística, te permite conocer tu riesgo de enfermedades genéticas accionables, tu respuesta a genética a fármacos y otra mucha información importante para personalizar tu cuidado médico. Si quieres saber más, no dudes en contactar con nosotros.

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