Cuestión de Genes

Enfermedades y tipos de herencia genética

¿Te has preguntado alguna vez por qué las mujeres rara vez sufren de daltonismo?  ¿O por qué en el historial médico de tu familia se repite una enfermedad determinada?  En ambos casos, la respuesta está en los genes. Y es que estos influyen en la transmisión de las llamadas enfermedades genéticas hereditarias. ¿Quieres conocer cuáles son y qué patrones o tipos de herencia siguen? ¡Descúbrelo en este artículo!

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 ¿Qué es la herencia genética?

La herencia genética es el proceso de transmisión a los descendientes del material genético. Este es como un manual de instrucciones que contiene toda la información para crear a una persona. Se transmite de padres a hijos, empaquetado en 23 pares de cromosomas (uno por cada progenitor) que, siguiendo con el ejemplo,  serían como los diferentes capítulos del manual. 

Dentro de los cromosomas es donde se encuentran los genes, que son como las frases que componen el libro de instrucciones.

 Diferencia entre enfermedades genéticas y congénitas

Aunque los términos genético y congénito a veces se usan de forma indistinta al hablar de enfermedades, debes saber que no son lo mismo.

Las enfermedades genéticas pueden no presentarse en el nacimiento, sino más adelante o en la edad adulta. Por su parte las de tipo congénito son aquellas que están presentes desde el nacimiento, y que pueden tener o no un origen genético.  Es decir, aunque algunas pueden ser de base genética, hay otras que se pueden deber a factores ambientales como, por ejemplo, la exposición de la madre a algún tipo de tóxico. 

Tipos de herencia genética: así se transmiten algunas enfermedades

Cuando en una familia es habitual que se manifieste una enfermedad en muchos de sus miembros, es probable que ésta tenga una causa genética.

Las enfermedades genéticas hereditarias se  transmiten a la descendencia siguiendo estos patrones o tipos de herencia genética:

Herencia monogénica: las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X:

  • Herencia autosómica dominante: en las enfermedades autosómicas dominantes, una sola copia alterada del gen es suficiente para que se presente la enfermedad. Se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales (denominados autosómicos), por lo que puede afectar con la misma probabilidad a hijos que a hijas. Cada persona afectada tiene una probabilidad del 50% de tener descendientes con la enfermedad. La acondroplasia o el Síndrome de Marfan tienen este patrón de herencia.
  • Herencia autosómica recesiva: en este tipo de enfermedades se requiere que las dos copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la enfermedad. Los padres de una persona con una condición autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la condición. No se da en todas las generaciones de una familia. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de serlo también, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. La fibrosis quística o la talasemia tienen este patrón de herencia.
  • Herencia ligada al X: en este caso, el gen alterado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, que son diferentes en el caso de las mujeres (XX), y los hombres (XY). Ya que los hombres tienen solo una copia de este cromosoma y de los genes contenidos en él, suelen presentar enfermedades ligadas al X con mayor frecuencia. Las mujeres, al tener dos copias, pueden, en muchos casos, no estar afectadas o presentar solo manifestaciones leves, ya que una de las copias funciona sin problemas. Existen también unas pocas enfermedades en las que es suficiente con tener una sola copia alterada para presentar la enfermedad: es el caso de los trastornos dominantes ligados a X.
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La herencia en las enfermedades ligadas al cromosoma X está determinada por el sexo de los afectados: las mujeres con una copia alterada de un gen en el X la heredarán a la mitad de sus hijas (portadoras) y a la mitad de sus hijos (afectados), y los varones afectados heredarán el único cromosoma X que poseen a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos

Otros modelos atípicos de herencia son: mitocondrial y ligado al Y: 

  • Herencia ligada al Y: se da cuando el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en los hombres (XY). Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada a Y, una mutación solo puede transmitirse de padres a hijos. Algunas patologías ligadas a este tipo de herencia genética son la Infertilidad por cromosoma Y o algunos casos de Síndrome de Swyer.
  • Herencia mitocondrial: se debe a alteraciones en el material genético que contienen las mitocondrias, que son estructuras en cada célula que convierten moléculas en energía. Durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden del óvulo,  por este motivo solo las mujeres pueden transmitir mutaciones mitocondriales a sus descendientes. Las enfermedades vinculadas a mutaciones en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y afectar a ambos sexos. Una patología que se transmite mediante este patrón es la Neuropatía óptica hereditaria de Leber, que provoca la degeneración de la retina.

Por otra parte, también hay que mencionar las enfermedades multifactoriales, que son las que se originan por el efecto combinado de múltiples variantes genéticas y el ambiente.

Otro tipo de enfermedades genéticas son las de origen cromosómico, que no siguen los patrones anteriores, sino que se deben a alteraciones en la estructura o en el número de los cromosomas. 

Los trastornos cromosómicos más frecuentes son:

  • Síndrome de Down: es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es decir, en vez de los dos habituales, hay tres. De ahí que también se denomina trisomía 21.
  • Síndrome de Turner: la alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que produce la esterilidad de por vida. Solo afecta a las mujeres.
  • Síndrome de Klinefelter: se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y. Solo se da en el sexo masculino.  

¿Qué hacer si sospechas que en tu familia hay una enfermedad genética hereditaria?

Como has visto, muchas patologías graves tienen un origen genético y pueden tener  carácter hereditario, transmitidas a veces por padres asintomáticos.

Es muy recomendable que, en caso de sospechar que hay una enfermedad genética en la familia, se acuda con un especialista con toda la información disponible, para identificar el patrón de herencia. Establecerlo es muy importante, porque aporta muchos datos útiles para el diagnóstico preciso de la enfermedad, y da información acerca de los riesgos de recurrencia.

Con el test de secuenciación de genoma completo de Veritas puede realizarse un cribado de muchas enfermedades genéticas relativamente frecuentes. Ponte en contacto con nosotros y resuelve todas tus dudas.

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