Domande Frequenti

Cos’è il Sequenziamento dell’Intero Genoma (WGS)?

Il Sequenziamento dell’Intero Genoma è esattamente questo: sequenziamo miliardi di lettere del tuo DNA, una lunga catena di A, T, C e G. I tuoi 40.000 geni sono codificati in questa catena di lettere e noi analizziamo la tua sequenza alla ricerca di modifiche o varianti nei geni che identificano ciò che ti rende unico.

Cosa vuol dire NGS?

NGS sta per Next Generation Sequencing; è usato per descrivere tutte le tecnologie utilizzate per “estendere” massivamente qualsiasi acido nucleico su larga scala.

Che cos’è il DNA?

Il DNA è l’impronta genetica della vita. È una molecola complessa che si trova all’interno di ogni cellula del nostro corpo; essa contiene tutte le istruzioni necessarie per creare e mantenere la vita. Il DNA assomiglia ad una scala a spirale ed è composto da quattro sostanze chimiche – Adenina, Timina, Guanina e Citosina – che si accoppiano in modi molto specifici: A con T, C con G. L’intera sequenza di queste sostanze chimiche comprende il nostro codice genetico, il nostro genoma. Una singola molecola di DNA contiene circa 6 miliardi di A, T, C e G. Sì, avete capito bene, miliardi. Infatti, se si potesse dispiegare, una molecola di DNA misurerebbe quasi 2 metri.

Il DNA non si disperde nelle nostre cellule, ma è accuratamente contenuto in strutture chiamate cromosomi. In toale abbiamo 46 cromosomi, metà ereditati dalla madre e metà dal padre. Situati in questi cromosomi ci sono segmenti di DNA chiamati geni; ne abbiamo più di 40.000. Più della metà di essi contengono istruzioni per la formazione delle proteine e sono queste proteine che determinano tutto ciò che ci riguarda, dal colore dei nostri occhi alla nostra predisposizione alle malattie.

Perché sequenziare l’intero genoma?

Perché è il test genetico più completo e quindi quello che fornisce maggiori informazioni sulle caratteristiche genetiche di ogni persona, ottenendo così dei risultati che altri test non potrebbero rendere disponibili.

Nell’articolo sul nostro blog 5 motivi per sequenziare il tuo genoma te ne indichiamo solo alcuni.

Quali sono le differenze tra il Sequenziamento dell’Intero Genoma e il Sequenziamento dell’Intero Esoma?

Il Sequenziamento dell’Intero Esoma (WES) analizza l’esoma, la parte del genoma che consiste interamente di esoni, che costituiscono gli elementi codificanti le proteine del genoma. Attualmente, il WES copre circa 20.000 geni codificanti le proteine; la ricerca ne scopre comunque di nuovi ogni anno. Con il sequenziamento dell’esoma completo otteniamo solo il 2% del genoma.

D’altra parte, il Sequenziamento dell’Intero Genoma (WGS) raggiunge il 99%.

Veritas Intercontinental offre anche Consulenza Genetica?

Sì, infatti i nostri medici sono esperti riconosciuti nel campo della medicina genomica. Offriamo Consulenza Genetica prima e dopo il completamento di tutti i nostri test. Nel corso del primo colloquio capiamo qual’è eventualmente il test più appropriato e te ne spieghiamo lo scopo, mentre nel successivo esaminiamo i risultati, offrendoti un piano d’azione basato sul tuo profilo genetico.

Possiamo anche fornire supporto ai medici specialisti, se lo richiedono.

Devo spostarmi per ricevere il servizio di consultazione genetica?

Non è necessario, offriamo il servizio di consulenza genetica personalizzata attraverso la nostra piattaforma online con il team di consulenti genetici del Dr. Luis Izquierdo.

Quando è consigliabile effettuare un’analisi genetica?

Effettuare un test di analisi genetica è consigliato se si è una persona sana o se si hanno sintomi o una specifica anamnesi familiare, in quanto consente di conoscere caratteristiche uniche e personali per vivere più a lungo e migliorare la qualità della vita. E’ una risorsa utile per poter adottare misure di prevenzione personalizzate e piani d’azione rivolti ad una migliore qualità e durata di vita.

A chi sono rivolti i servizi offerti da Veritas Intercontinental?

Le analisi genetiche di Veritas Intercontinental sono destinate sia ad applicazioni cliniche che a individui totalmente sani che cercano di avere una maggiore e migliore qualità di vita.

E’ negativo essere portatori di una mutazione genetica?

Ogni persona può presentare alterazioni e variazioni nel proprio DNA che le conferiscono caratteristiche che le rendono uniche. Individuare queste varianti è un vantaggio in quanto ti potrà aiutare a stabilire delle linee guida e le misure più opportune per ridurre il rischio di sviluppare la malattia e/o curarla in maniera preventiva e più efficace.

Sono soggetto a sviluppare una certa malattia se sono portatore di una malattia genetica?

No, essere portatori di una malattia di origine genetica significa che si tratta di una malattia che avete ereditato, si trova nei vostri geni e potreste trasmetterlo ai vostri figli.

Il mio genoma può cambiare nel tempo?

No, per questo diciamo che è una risorsa per tutta la vita che può essere consultata nel tempo per conoscere le nuove evidenze che sono state prodotte grazie al progresso delle conoscenze scientifiche.

Vuoi saperne di più?

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