myDiagnostic

Test genetici indicati per pazienti con sintomi o sospetto di una malattia genetica ereditaria.

Questo test richiede un esteso resoconto dell’anamnesi del paziente. Se sei interessato compila il modulo che segue.

MAGGIORI INFORMAZIONI

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Descrizione

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myGenome Diagnostic

Sequenziamento dell’Intero Genoma (WGS) per pazienti con una storia clinica complessa o sintomi che suggeriscono una malattia genetica e che vogliono conoscere la possibile causa sottostante.

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myExome Diagnostic

Sequenziamento dell’intero esoma (WES) per pazienti che presentano sintomi che suggeriscono una possibile malattia genetica o che hanno una storia clinica complessa e che vogliono conoscere la possibile causa sottostante.

Vorrei uno di questi test, come posso farlo?

myGenome Diagnostic

Lo specialista mette a disposizione del team clinico di Veritas la storia clinica e familiare del paziente.

Lo specialista prescrive myGenome con l’interpretazione diagnostica di Veritas.

Il paziente o il tutore legale legge e completa il Consenso Informato.

Un campione di sangue viene prelevato dal paziente e inviato a Veritas.

Veritas sequenzia il campione nel proprio laboratorio certificato CLIA.

Un team di esperti effettua un’interpretazione diagnostica approfondita in base ai segni e ai sintomi del paziente.

Veritas invia allo specialista una relazione di interpretazione diagnostica personalizzata:
• Interpretazione Diagnostica
• Farmacogenomica
• Referto myGenome completo (solo adulti)

myExome Diagnostic

Lo specialista mette a disposizione del team clinico di Veritas la storia clinica e familiare del paziente.

Lo specialista prescrive myGenome con l’interpretazione diagnostica di Veritas.

Il paziente o il tutore legale legge e completa il Consenso Informato.

Un campione di sangue viene prelevato dal paziente e inviato a Veritas.

Veritas sequenzia il campione nel proprio laboratorio certificato CLIA.

Un team di esperti effettua un’interpretazione diagnostica approfondita in base ai segni e ai sintomi del paziente.

Veritas invia allo specialista una relazione di interpretazione diagnostica personalizzata

Informazioni aggiuntive

Tipo de test

myGenome Diagnostic

myGenome con lnterpretazione Diagnostica è un test genetico che utilizza il Sequenziamento dell’Intero Genoma (WGS) e la sua interpretazione diagnostica per aiutare a identificare quelle malattie sospette di avere un’origine genetica. In aggiunta, il test include informazioni sulla risposta ai farmaci (Farmacogenomica) e per gli adulti, anche il referto completo di myGenome.

Questo test genetico diagnostico include:

  • Due colloqui con un Consulente Genetico; uno pre-test , in cui il medico approfondirà la tua storia medica e valuterà se il test è adatto a te e uno dopo il test, in cui vi verranno spiegati i risultati ottenuti, gli obiettivi e le misure da adottare.
  • Informazioni sulla malattia genetica in questione (compresi i 59 geni raccomandati dall’ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics).
  • Revisione dei tuoi risultati da parte di un team clinico esperto.
  • Interpretazione diagnostica basata su segni e sintomi clinici.
  • Informazioni su più di 225 malattie di cui puoi essere portatore, cioè che puoi trasmettere ai tuoi figli.
  • Informazioni su come il tuo corpo reagisce a più di 450 farmaci in base al tuo profilo genetico.
  • Informazioni su più di 50 tratti genetici. Raggruppati in alimentazione e nutrizione, longevità, attività sportiva, comportamento, salute cardiovascolare, metabolismo e sistema immunitario.
  • Crittografia, anonimizzazione e archiviazione delle informazioni genetiche con elevati livelli di sicurezza.
  • Informazioni sugli antenati.

Per chi è indicato questo test?

myGenome con Interpretazione Diagnostica è indicato per pazienti con una storia clinica complessa o sintomi che suggeriscono una malattia genetica, anche quando altri test genetici sono risultati negativi. Attraverso il risultato, i pazienti possono conoscere le varianti che spiegano i sintomi della loro malattia.

I risultati possono avere implicazioni sulle decisioni relative al trattamento o la prognosi, sulle opzioni di gestione medica, così come influenzare altri membri della famiglia. Questo test è disponibile per adulti (> 18 anni) e per i minori con il consenso dei genitori.

Studio completo

Si raccomanda vivamente di analizzare i campioni biologici dei genitori, se disponibili, in quanto possono essere di aiuto nell’interpretazione dei dati genomici del paziente. Si prega di notare che l’analisi dei campioni dei genitori è inclusa nel prezzo, anche se ai genitori non verrà rilasciato alcun referto.

Nel caso in cui si voglia inviare campioni di altri parenti di sangue, contattaci. Per il servizio di Interpretazione Diagnostica, Veritas collabora con il Children’s Hospital of Philadelphia, centro specializzato di prestigio internazionale con una vasta esperienza nella diagnosi genomica.

Informazioni tecniche

  • Sequenziamento dell’Intero Genoma su piattaforme Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000.
  • Veritas è conforme alla normativa LDT (Laboratory Developed Test), il test viene eseguito nel nostro laboratorio certificato CLIA (CLIA # 22D2089381).
  • La classificazione delle varianti viene effettuata secondo le linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Varianti patogeniche e probabilmente patogeniche sono confermate tramite tecnica Sanger per la parte diagnostica del test. Non vengono rilevate delezioni e duplicazioni di grandi dimensioni, espansioni ripetute, alcune inversioni e delezioni, traslocazioni e grandi riarrangiamenti strutturali.
  • Vengono rilevate solo varianti ereditarie (linea germinale), varianti non somatiche, mosaicismi o eteroplasmia.

Perché Veritas?

Veritas è The Genome Company. Il nostro obiettivo è rendere accessibile il genoma umano, in modo che lo specialista possa aiutare a massimizzare la qualità e la durata della sua vita del paziente e della sua famiglia. Come prima azienda a introdurre il Sequenziamento dell’Intero Genoma e la sua interpretazione per le persone sane e i loro specialisti, manteniamo la leadership scientifica e tecnologica in questo campo, riducendo così il costo del genoma.

Fondata nel 2014 dai leader nella genomica presso la Harvard Medical School, Veritas è stata già riconosciuta due volte (2016 e 2017) dal MIT Technology Review come una delle 50 Smartest Companies, da Fast Company come una delle aziende sanitarie più innovative e da CNBC come una delle 50 Disruptor Companies nel 2018 e 2019.

myExome Diagnostic

MyExome con Interpretazione Diagnostica è un test genetico che utilizza il Sequenziamento dell’Intero Esoma (WES) e la sua interpretazione diagnostica per aiutare a identificare le condizioni che possono avere un’origine genetica.

Per chi è indicato questo test?

myExome con Interpretazione Diagnostica è indicato per pazienti con una storia clinica complessa o sintomi che suggeriscono una malattia genetica, anche quando altri test genetici sono risultati negativi. Attraverso il risultato, i pazienti possono conoscere le varianti che spiegano i sintomi della loro malattia. I risultati possono avere implicazioni sulle decisioni relative al trattamento o la prognosi, sulle opzioni di gestione medica, così come influenzare altri membri della famiglia. Questo test è disponibile per adulti (> 18 anni) e per i minori con il consenso dei genitori.

Studio completo

Si raccomanda vivamente di analizzare i campioni biologici dei genitori, se disponibili, in quanto possono essere di aiuto nell’interpretazione dei dati genomici del paziente.

Per il servizio di Interpretazione Diagnostica, Veritas collabora con il Children’s Hospital of Philadelphia, centro specializzato di prestigio internazionale con una vasta esperienza nella diagnosi genomica.

 

Informazioni tecniche

  • Sequenziamento dell’Intero Genoma su piattaforme Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000.
  • Veritas è conforme alla normativa LDT (Laboratory Developed Test), il test viene eseguito nel nostro laboratorio certificato CLIA (CLIA # 22D2089381).
  • La classificazione delle varianti viene effettuata secondo le linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Varianti patogene e probabilmente patogene sono confermate con sequenziamento Sanger.
  • Non vengono rilevate delezioni e duplicazioni di grandi dimensioni, espansioni ripetute, alcune inversioni e delezioni, traslocazioni e grandi riarrangiamenti strutturali.
  • Vengono rilevate solo varianti ereditarie (linea germinale), varianti non somatiche, mosaicismi o eteroplasma.

Perché Veritas ?

Veritas è The Genome Company. Il nostro obiettivo è rendere accessibile il genoma umano, in modo che lo specialista possa aiutare a massimizzare la qualità e la durata della sua vita del paziente e della sua famiglia. Come prima azienda a introdurre il Sequenziamento dell’Intero Genoma e la sua interpretazione per le persone sane e i loro specialisti, manteniamo la leadership scientifica e tecnologica in questo campo, riducendo così il costo del genoma.Fondata nel 2014 da leader nella genomica presso la Harvard Medical School, Veritas è stata riconosciuta due volte (2016 e 2017) dal MIT Technology Review come una delle 50 Smartest Companies, da Fast Company come una delle aziende sanitarie più innovative e da CNBC come una delle 50 Disruptor Companies nel 2018 e 2019.

 

Cosa fa la differenza?

  • Copertura del sequenziamento altamente uniforme con metodo spike-in di sonde aggiuntive per regioni specifiche.
  • Copertura media di sequenziamento di 110x con il 97% delle basi coperte a più di 20x.
  • Rilevamento delle varianti con sensibilità e specificità analitica rispettivamente del 98% e del 99,9%, con una precisione del 99,9%.
  • Il test copre più di 19.300 geni, incorporando sonde specifiche per migliorare la copertura dei geni.
  • La classificazione delle varianti viene effettuata con una pipeline bioinformatica proprietaria, rivista dal nostro team clinico di esperti.