myNewbornDNA

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myNewbornDNA è un test genetico di screening neonatale basato sul sequenziamento dell’esoma; esso rileva accuratamente più di 390 malattie che possono colpire il neonato nelle prime fasi di vita, consentendo una diagnosi precoce prima della comparsa dei sintomi.

myNewbornDNA è un test genetico che richiede una prescrizione medica. Nel caso in cui non sia possibile ottenere una richiesta da parte del proprio medico, potrai contattare Veritas e il nostro team medico ti fornirà una consulenza genetica, prescrivendo il test.

 

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Descrizione

Test di screening genetico neonatale

myNewbornDNA è un test genetico di screening neonatale che analizza il DNA di un neonato attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o WES (Whole Exome Sequencing) per determinare la presenza di una qualsiasi variante patogenica relativa ad oltre 390 malattie che possono comparire durante l’infanzia e per le quali sono disponibili trattamenti preventivi o terapeutici, consentendo pertanto allo specialista di migliorare le cure mediche. Conoscere questo rischio ci permette di eseguire i necessari monitoraggi o trattamenti per ciascun caso, anticipando pertanto la comparsa dei sintomi.

Una recente ricerca sostiene l’importanza di eseguire questo tipo di test sui neonati.

Il progetto BabySeq è stato realizzato dall’US Health Institute. Il suo obiettivo è stato il sequenziamento e l’interpretazione del genoma nei neonati al fine di implementare l’analisi nella pratica clinica, sia sui neonati sani che in quelli malati. Lo studio ha rivelato che circa il 10% dei bambini sequenziati, presentava malattie di insorgenza infantile.

Conoscere questo rischio è fondamentale per il monitoraggio e il trattamento personalizzato del bambino anche prima dell’insorgenza dei sintomi.

¿Cosa riceverai?
  • Un’analisi di 407 geni connessi a malattie genetiche e metaboliche che compaiono nei primi anni di vita.
  • Un referto che fornisce i risultati completi sulle varianti individuate e sulle implicazioni per ciascuna di esse.
  • Uno specialista genetico interpreterà le informazioni del test di screening.

Per ulteriori informazioni, fare clic sulla scheda delle informazioni aggiuntive.

Vorrei myNewbornDNA, come faccio a organizzare il test?

Acquista il tuo kit. Riceverai un’email di conferma con la documentazione necessaria e una chiamata da parte del nostro servizio di assistenza per spiegare la procedura.

Lo specialista o il medico curante deve richiedere e approvare il test genetico.

A Veritas realizziamo sia il sequenziamento del campione che l’analisi genetica e l’interpretazione necessarie per redigere la referto.

Viene fornito un referto completo e comprensibile che invieremo al medico curante. Lui vi spiegherà la relazione e i risultati.

Perché scegliere myNewbornDNA?

Perché è un test genetico completo che rileva con precisione più di 390 malattie che possono colpire il neonato nelle prime fasi di vita.

Perché riceverai tutti i benefici derivanti dalla collaborazione con il leader mondiale nell’ambito dei test genetici: Veritas è The Genome Company, può contare su oltre 15 anni di esperienza nel sequenziamento genetico e su un team multidisciplinare di esperti.

Perché sarai seguito da uno specialista genetico durante l’intero processo. Veritas ha un team di consulenti genetici che supporteranno te ed il tuo medico in ogni momento.

Informazioni aggiuntive

PER CHI E’ INDICATO QUESTO TEST?

Questo test genetico postnatale è destinato a neonati e bambini nell’arco della prima infanzia.

COME SONO CLASSIFICATE LE MALATTIE RIPORTATE?

Le malattie riportate sono comprese nelle seguenti aree: metabolica, endocrina, autoimmune, sordità, neurologica e altre, tra cui la fibrosi cistica o il deficit di biotinidasi.

PERCHÉ VERITAS?

Veritas è The Genome Company. Rimuovendo le barriere nello screening genetico e nel sequenziamento dell’intero genoma, diamo la possibilità alle persone e ai medici di prendere decisioni consapevoli al fine di massimizzare la qualità e la durata della vita.

Il nostro laboratorio, certificato CLIA, ha un team di livello mondiale che include medici, consulenti genetici, genetisti, programmatori e bioinformatici con decenni di esperienza clinica.

  • Sequenziamento dell’intero esoma su piattaforme Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000.
  • Copertura media di 110x sequenziando più del 97% a 20x e raggiungendo una copertura di 300x nei geni di interesse.
  • Il laboratorio è conforme alla regolamentazione CLIA (CLIA # 22D2089381).
  • Tutti i referti sono esaminati dal nostro team di medici esperti con più di 10 anni di esperienza nel sequenziamento del genoma e dell’esoma completo, compresi membri del Personal Genome Project della Harvard Medical School.

MAGGIORI INFORMAZIONI

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