Preguntas Frecuentes

¿Qué es la secuenciación del genoma completo o Whole Genome Sequencing (WGS)?

La secuenciación del genoma completo es solo eso: secuenciamos miles de millones de letras de tu ADN, una cadena larga de As, Ts, Cs y Gs. Tus 40.000 genes están codificados en esta cadena de letras y analizamos tu secuencia buscando cambios o variantes en los genes identificando lo que te hace único.

¿Qué es la NGS?

NGS viene del término inglés, Next Generation Sequencing, y se usa para referirse para describir a todas las tecnologías utilizadas para realizar una secuenciación masiva a gran escala de cualquier ácido nucleico.

¿Qué es el ADN?

El ADN es el mapa genético de la vida. Es una molécula compleja que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. El ADN se asemeja a una escalera de caracol, y está compuesto por cuatro sustancias químicas: adenina, timina, guanina y citosina, que se unen de un modo muy concreto: A con T, C con G. La secuencia completa de estas sustancias químicas compone nuestro código genético, nuestro genoma. Una sola molécula de ADN contiene alrededor de 6 mil millones de A’s, T’s, C’s y G’s. Eso es, has oído bien, mil millones. De hecho, si pudieras desplegar una molécula de ADN mediría casi 2 metros.

El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total. La mitad heredadas de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes; tenemos más de 40.000. Más de la mitad de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades.

¿Por qué secuenciar el genoma completo?

Porque es la prueba genética más completa y que por lo tanto más información aporta sobre la características genéticas de cada persona, logrando hallazgos que con otras pruebas no sería posible.

En nuestro artículo del blog 5 razones para secuenciar tu genoma te damos solo algunas de ellas.

¿Qué diferencias hay entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma?

La secuenciación completa del exoma (WES) analiza el exoma, la parte del genoma que consta completamente de exones, que son las partes codificantes de proteínas del genoma. Actualmente, WES cubre alrededor de 20.000 genes de codificación de proteínas, y la investigación desbloquea más cada año. Con la secuenciación del exoma completo solo obtenemos el 2% del genoma.

Por el contrario con la secuenciación del genoma completo (WGS) se consigue el 99%.

¿Veritas Intercontinental también ofrece Consejo o Asesoramiento Genético?

Si, de hecho nuestros médicos son reconocidos expertos en el ámbito de la medicina genómica. Ofrecemos Asesoramiento Genético previo y posterior a la realización de todos nuestros test. Durante el asesoramiento previo vemos qué prueba es la más adecuada para ti y te explicamos su alcance, y en el posterior revisamos tus resultados y te ofrecemos un plan de acción en función de tu genética.

También podemos dar apoyo a especialistas médicos en caso de que lo necesiten.

¿Necesito desplazarme para recibir el servicio de asesoramiento genético?

No es necesario, ofrecemos el servicio de asesoramiento genético personalizado a través de nuestra plataforma online con el equipo de asesores genéticos del Dr. Luis Izquierdo. También puedes acudir a nuestra sede en el Paseo de la Castellana 101 si lo prefieres.

¿Cuándo es recomendable hacer un análisis genético?

Realizarse una prueba de análisis genético es recomendable tanto si eres una persona sana como si tienes sintomatología o antecedentes familiares dado que te permite conocer características únicas y personales para vivir más y mejorar tu calidad de vida. Es un recurso útil para poder tomar medidas personalizadas de prevención así como planes de actuación para tener una mayor calidad y cantidad de vida.

¿A quién van dirigidos los servicios ofrecidos por Veritas Intercontinental?

Los análisis genéticos de Veritas Intercontinental son tanto de aplicación clínica como para individuos totalmente sanos que buscan tener una mayor y mejor calidad de vida.

¿Es malo ser portador de una mutación genética?

Cada persona puede presentar alteraciones y variaciones en su ADN que les confieren características que las hace únicas. El detectar estas variaciones es un beneficio ya que ayudará a establecer pautas y medidas oportunas para reducir la posibilidad de desarrollar la enfermedad y/o poder tratarla de un modo anticipado y más efectivo.

¿Voy a padecer una determinada enfermedad por ser portador de una enfermedad de origen genético?

No, ser portador de una enfermedad de origen genético significa que es una enfermedad que has heredado y que se encuentra en tus genes, la cual podrías llegar a transmitir a tus hijos.

¿Puede cambiar mi genoma a lo largo del tiempo?

No, de ahí que digamos que es un recurso para toda tu vida y que puede ser consultado a lo largo del tiempo para conocer nuevos hallazgos que se hayan producido gracias al avance del conocimiento científico.

¿Quieres saber más?

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