myDiagnostic

Testes genéticos indicados para pacientes com sintomas ou suspeita de doença genética hereditária.

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REF: N/A Categoria:

Descrição

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myGenome Diagnostic

Sequenciamento completo do genoma para pacientes com histórico médico complexo ou sintomas que sugerem uma doença genética e desejam conhecer a possível causa subjacente.
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myExome Diagnostic

Sequenciamento completo do exoma para pacientes que apresentam sintomas que sugiram uma doença genética ou que tenham uma história clínica complexa e queiram saber a causa subjacente que possa existir.

Quero um dos testes, como faço?

myGenome Diagnostic

O especialista envia a história clínica e familiar do paciente para a equipe clínica da Veritas.
O especialista prescreve
myGenome com Interpretação Diagnóstica do Veritas.
O paciente ou tutor legal lê e completa o Consentimento Informado.
É coletada uma amostra de sangue do paciente e enviada a Veritas.
A Veritas faz o sequenciamento da amostra em um laboratório CLIA.
É realizada uma interpretação diagnóstica detalhada por uma equipe de especialistas, direcionada nos sinais e sintomas do paciente.
Veritas envia ao especialista os seguintes relatórios personalizados:
• Interpretação Diagnóstica
• Farmacogenômica
• Relatório completo myGenome (apenas adultos)

myExome Diagnostic

O especialista envia a história clínica e familiar do paciente para a equipe clínica da Veritas.
O especialista prescreve
myGenome com Interpretação Diagnóstica do Veritas.
O paciente ou tutor legal lê e completa o Consentimento Informado.
É coletada uma amostra de sangue do paciente e enviada a Veritas.
A Veritas faz o sequenciamento da amostra em um laboratório CLIA.
É realizada uma interpretação diagnóstica detalhada por uma equipe de especialistas, direcionada nos sinais e sintomas do paciente.
O Veritas envia ao especialista um relatório de Interpretação Diagnóstica personalizado:
PONTOS DE EXTRAÇÃO

Informação adicional

Tipo de test

myExome Diagnostic, myGenome Diagnostic

myGenome Diagnostic

myGenome com Interpretação Diagnóstica é um teste genético que usa sequenciamento do genoma completo (WGS) e sua interpretação diagnóstica para ajudar a identificar doenças suspeitas de terem origem genética. Além disso, o teste inclui informações sobre a resposta às drogas (farmacogenômica) e para adultos também o relatório completo do myGenome.

Este teste genético diagnóstico inclui:

  • 2 consultas com um Conselheiro Genético. Uma prévia para o teste genético, onde o médico irá aprofundar seu histórico médico e avaliar se o teste é adequado para você; e um após o teste, no qual será explicado os resultados obtidos, seu alcance e as medidas a serem adotadas.
  • Informações sobre a doença genética em questão (incluindo os 59 genes recomendados pela ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics).
  • Revisão dos seus resultados por uma equipe clínica especializada.
  • Interpretação diagnóstica direcionada em sinais e sintomas clínicos.
  • Informações sobre mais de 225 doenças que você pode ser um portador, isto é, que você pode transmitir para seus filhos.
  • Informações sobre como seu corpo reage a mais de 300 medicamentos com base em sua genética.
  • Informações sobre mais de 50 características genéticas. Agrupados em dieta e nutrição, longevidade, atletismo, comportamento, saúde cardiovascular, metabolismo e sistema imunológico.
  • Criptografia, anonimização e armazenamento de alta segurança de sua informação genética.
  • Informação sobre seus ancestrais..

Para quem está indicado

myGenome com Interpretação Diagnóstica é para pacientes com uma história clínica complexa ou sintomas que sugerem uma doença genética, mesmo quando outros testes genéticos foram negativos. Através do resultado, os pacientes podem conhecer variantes que explicam os sintomas de sua doença.

Os resultados podem ter implicações para decisões de tratamento ou prognóstico, para opções de tratamento médico, bem como para outros membros da família. Este teste está disponível para adultos (> 18 anos) e para menores com o consentimento dos pais.

Estudo completo

É altamente recomendável que as amostras biológicas dos pais sejam analisadas se estiverem disponíveis, pois podem ajudar na interpretação dos dados genômicos do paciente. Por favor, note que a análise das amostras dos pais está inclusa no preço, mas um relatório não será emitido para os pais.

Caso você queira enviar amostras de outros familiares cosanguíneos entre em contato conosco. Para o Serviço de Interpretação Diagnóstica, o Veritas tem a colaboração do Children’s Hospital of Philadelphia, um centro especializado com ampla experiência em diagnóstico genômico, com prestígio internacional.

Informação técnica

  • Sequenciamento do genoma completo com plataforma illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000.
  • O Veritas cumpre com a regulamentação LDT (Laboratory Developed Test) e o teste é feito em um laboratório CLIA (CLIA #22D2089381).
  • A classificação de variantes é realizada segundo as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas são confirmadas com o sequenciamento Sanger. Para a parte diagnóstica do teste grandes deleções e duplicações, expansões repetidas, certas inversões e deleções, translocações e grandes rearranjos estruturais não são detectados.
  • Apenas são detectadas variantes herdadas (linha germinativa), variantes somáticas, mosaicismos ou heteroplasmia não são detectadas.

Por que Veritas?

Veritas é a empresa do genoma. Nosso objetivo: tornar o genoma humano acessível, para que o especialista possa ajudar o paciente a maximizar a qualidade e a duração de sua vida e de sua família. Como a primeira empresa a introduzir o sequenciamento completo do genoma e sua interpretação para pessoas saudáveis e seus especialistas, mantemos a liderança científica e tecnológica nesse campo, reduzindo assim o custo do genoma..

Fundada em 2014 por líderes em genômica na Harvard Medical School, a Veritas foi reconhecida duas vezes pela MIT Technology Review como uma das 50 empresas mais inteligentes em 2016 e 2017, pela Fast Company como uma das empresas de saúde mais inovadoras e pela CNBC como uma das 50 empresas Disruptoras em 2018.

myExome Diagnostic

myExome with Diagnostic Interpretation é um teste genético que usa sequenciamento do exoma completo (WES) e sua interpretação diagnóstica para ajudar a identificar doenças suspeitas de terem origem genética.

Para quem está indicado?

myExome com interpretação diagnóstica é  para pacientes com histórico médico complexo ou sintomas que sugerem uma doença genética, mesmo quando outros testes genéticos foram negativos. Através do resultado, os pacientes podem conhecer variantes que explicam os sintomas de sua doença. Os resultados podem ter implicações para decisões de tratamento ou prognóstico, para opções de tratamento médico, bem como para outros membros da família. Este teste está disponível para adultos (> 18 anos) e para menores com o consentimento dos pais.

Estudo completo

É altamente recomendável que as amostras biológicas dos pais sejam analisadas se estiverem disponíveis, pois podem ajudar na interpretação dos dados genômicos do paciente.

Para o Serviço de Interpretação Diagnóstica, o Veritas tem a colaboração do Children’s Hospital of Philadelphia, um centro especializado com ampla experiência em diagnóstico genômico, com prestígio internacional.

 

Informação técnica

  • Sequenciamento do exoma completo com plataforma illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000.
  • O Veritas cumpre com a regulamentação LDT (Laboratory Developed Test) e o teste é feito em um laboratório CLIA (CLIA #22D2089381).
  • A classificação de variantes é realizada segundo as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas são confirmadas com o sequenciamento Sanger.
  • Grandes deleções e duplicações, expansões repetidas, certas inversões e deleções, translocações e grandes rearranjos estruturais não são detectados.
  • Apenas são detectadas variantes herdadas (linha germinativa), variantes somáticas, mosaicismos ou heteroplasmia não são detectadas.

Por que Veritas?

Veritas é a empresa do genoma. Nosso objetivo: tornar o genoma humano acessível, para que o especialista possa ajudar o paciente a maximizar a qualidade e a duração de sua vida e de sua família.Como a primeira empresa a introduzir o sequenciamento completo do genoma e sua interpretação para pessoas saudáveis e seus especialistas, mantemos a liderança científica e tecnológica nesse campo, reduzindo assim o custo do genoma. Fundada em 2014 por líderes em genômica na Harvard Medical School, a Veritas foi reconhecida duas vezes pela MIT Technology Review como uma das 50 empresas mais inteligentes em 2016 e 2017, pela Fast Company como uma das empresas de saúde mais inovadoras e pela CNBC como uma das 50 empresas Disruptoras em 2018.

 

O que faz a diferença?

  • Cobertura de sequenciamento altamente uniforme com método de spike-in de sondas adicionais para regiões específicas.
  • Cobertura média de sequenciamento de 110x e 97% bases cobertas a >20x.
  • Detecção de variantes com uma sensibilidade e especificidade analítica >98% e >99.9% respectivamente, com uma precisão de >99.9%.
  • O teste cobre mais de 19.300 genes, incorporando sondas específicas para melhorar a cobertura dos genes.
  • A classificação das variantes é realizada com um pipeline bioinformático próprio, revisado por nossa equipe clínica especializada.