myExome con Interpretación Diagnóstica es una prueba genética que emplea la secuenciación del exoma completo (WES) y su interpretación diagnóstica para ayudar a identificar enfermedades de las que se sospecha un origen genético.
¿Para quién está indicado?
myExome con Interpretación Diagnóstica es para pacientes con un historial médico complejo o síntomas que sugieren una enfermedad genética, incluso cuando otras pruebas genéticas han resultado negativas. A través del resultado los pacientes pueden conocer variantes que expliquen los síntomas de su enfermedad. Los resultados pueden tener implicaciones para las decisiones de tratamiento o el pronóstico, para las opciones de manejo médico, así como afectar a otros miembros de la familia. Esta prueba está disponible para adultos (>18 años) y para menores con el consentimiento de los padres.
Estudio completo
Es altamente recomendable que se analicen las muestras biológicas de los progenitores si están disponibles, ya que pueden ser de ayuda para interpretar los datos genómicos del paciente.
Para el servicio de Interpretación Diagnóstica Veritas colabora con el Children´s Hospital of Philadelphia, centro especializado con amplia experiencia en el diagnóstico genómico, con prestigio a nivel internacional.
Información técnica
- Secuenciación del exoma completo con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
- Veritas cumple con la regulación LDT (Laboratory Developed Test) y la realización de la prueba es en laboratorio CLIA (CLIA #22D2089381).
- La clasificación de variantes se realiza según las guías del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
- Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas se confirman con secuenciación Sanger.
- Grandes deleciones y duplicaciones, expansiones repetidas, ciertas inversiones y deleciones, translocaciones, y grandes reordenamientos estructurales no se detectan.
- Solo se detectan variantes heredadas (línea germinal), no variantes somáticas, mosaicismos o heteroplasmia.
¿Por qué Veritas?
Veritas es The Genome Company. Nuestro objetivo: hacer accesible el genoma humano, de modo que el especialista pueda ayudar al paciente a maximizar la calidad y duración de su vida y la de sus familiares. Como la primera empresa en introducir la secuenciación del genoma completo y su interpretación para personas sanas y sus especialistas, mantenemos el liderazgo científico y tecnológico en este campo, logrando así reducir el coste del genoma. Fundada en 2014 por líderes en genómica de la Facultad de Medicina de Harvard, Veritas ha sido reconocida dos veces por MIT Technology Review como una de las 50 Smartest Companies en 2016 y 2017, por Fast Company como una de las compañías de salud más innovadoras y por CNBC como una de las Disruptor 50 Companies en 2018.
¿Qué hace la diferencia?
- Cobertura de secuenciación altamente uniforme con método de spike-in de sondas adicionales para regiones específicas.
- Cobertura de secuenciación media de 110x y 97% bases cubiertas a >20x.
- Detección de variantes con una sensibilidad y especificidad analítica del >98% y >99.9% respectivamente, con una precisión del >99.9%.
- El test cubre más de 19.300 genes, incorporando sondas específicas para mejorar la cobertura de los genes.
- La clasificación de las variantes se realiza con un pipeline bioinformático propio, revisado por nuestro equipo clínico experto.
