myDiagnostic

Test genéticos indicados para pacientes con sintomatología o sospecha de enfermedad genética hereditaria.

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Descripción

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myGenome Diagnostic

Secuenciación del genoma completo para pacientes con un historial médico complejo o síntomas que sugieren una enfermedad genética y quieres conocer la posible causa subyacente.

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myExome Diagnostic

Secuenciación del exoma completo para pacientes que presenten sintomatología que sugiera que pueden padecer una enfermedad genética o tienen un historial clínico complejo y desean conocer la causa subyacente que puede haber.

Quiero un test ¿cómo lo hago?

myGenome Diagnostic

El especialista facilita el historial clínico y familiar del paciente al equipo clínico de Veritas.

El especialista prescribe
myGenome con Interpretación Diagnóstica de Veritas.

El paciente o tutor legal lee y completa el Consentimiento Informado.

Se recoge una muestra de sangre del paciente y se manda a Veritas.

Veritas secuencia la muestra en laboratorio CLIA.

Se realiza una interpretación diagnóstica en profundidad por un equipo experto, basada en los signos y síntomas del paciente.

Veritas envía al especialista los siguientes informes personalizados:
• Interpretación Diagnóstica
• Farmacogenómica
• Informe myGenome completo (solo adultos)

myExome Diagnostic

El especialista facilita el historial clínico y familiar del paciente al equipo clínico de Veritas.

El especialista prescribe
myGenome con Interpretación Diagnóstica de Veritas.

El paciente o tutor legal lee y completa el Consentimiento Informado.

Se recoge una muestra de sangre del paciente y se manda a Veritas.

Veritas secuencia la muestra en laboratorio CLIA.

Se realiza una interpretación diagnóstica en profundidad por un equipo experto, basada en los signos y síntomas del paciente.

Veritas envía al especialista un informe de Interpretación Diagnóstica personalizado

Puntos de Extracción

Información adicional

Tipo de test

myExome Diagnostic, myGenome Diagnostic

myGenome Diagnostic

myGenome con Interpretación Diagnóstica es una prueba genética que emplea la secuenciación del genoma completo (WGS) y su interpretación diagnóstica para ayudar a identificar enfermedades de las que se sospecha un origen genético. Adicionalmente la prueba incluye información acerca de la respuesta a fármacos (Farmacogenómica) y para adultos también el informe completo de myGenome.

Esta prueba genética diagnóstica incluye:

  • 2 consultas con un Asesor Genético. Una previa a la realización del test genético, donde el médico profundizará en tu historial médico y valorará si la prueba es adecuada para ti; y una posterior a la realización del test, en la que te explicará los resultados obtenidos, su alcance y las medidas a adoptar.
  • Información sobre la enfermedad genética en cuestión (incluyendo los 59 genes recomendados por la ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics).
  • Revisión de tus resultados por parte de un equipo clínico experto.
  • Interpretación diagnóstica basada en signos y síntomas clínicos.
  • Información sobre más de 225 enfermedades de las que puedes ser portador, es decir, que puedes transmitir a tus hijos.
  • Información sobre cómo reacciona tu organismo a más de 300 fármacos en base a tu genética.
  • Información sobre más de 50 rasgos genéticos. Agrupados en dieta y nutrición, longevidad, atletismo, comportamiento, salud cardiovascular, metabolismo y sistema inmune.
  • Encriptación, anonimización y almacenamiento de alta seguridad de tu información genética.
  • Información sobre tus ancestros.

Para quién está indicado

myGenome con Interpretación Diagnóstica es para pacientes con un historial médico complejo o síntomas que sugieren una enfermedad genética, incluso cuando otras pruebas genéticas han resultado negativas. A través del resultado los pacientes pueden conocer variantes que expliquen los síntomas de su enfermedad.

Los resultados pueden tener implicaciones para las decisiones de tratamiento o el pronóstico, para las opciones de manejo médico, así como afectar a otros miembros de la familia. Esta prueba está disponible para adultos (>18 años) y para menores con el consentimiento de los padres.

Estudio completo

Es altamente recomendable que se analicen las muestras biológicas de los progenitores si están disponibles, ya que pueden ser de ayuda para interpretar los datos genómicos del paciente. Por favor tenga en cuenta que el análisis de muestras parentales está incluido en el precio, pero no se emitirá un informe para los progenitores.

En el caso de querer enviar muestras de otros familiares consanguíneos, póngase en contacto con nosotros. Para el servicio de Interpretación Diagnóstica Veritas colabora con el Children´s Hospital of Philadelphia, centro especializado con amplia experiencia en el diagnóstico genómico, con prestigio a nivel internacional.

Información técnica

  • Secuenciación del genoma completo con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
  • Veritas cumple con la regulación LDT (Laboratory Developed Test) y la realización de la prueba es en laboratorio CLIA (CLIA #22D2089381).
  • La clasificación de variantes se realiza según las guías del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas se confirman con secuenciación Sanger para la parte diagnóstica de la prueba Grandes deleciones y duplicaciones, expansiones repetidas, ciertas inversiones y deleciones, translocaciones, y grandes reordenamientos estructurales no se detectan.
  • Solo se detectan variantes heredadas (línea germinal), no variantes somáticas, mosaicismos o heteroplasmia.

¿Por qué Veritas?

Veritas es The Genome Company. Nuestro objetivo: hacer accesible el genoma humano, de modo que el especialista pueda ayudar al paciente a maximizar la calidad y duración de su vida y la de sus familiares. Como la primera empresa en introducir la secuenciación del genoma completo y su interpretación para personas sanas y sus especialistas, mantenemos el liderazgo científico y tecnológico en este campo, logrando así reducir el coste del genoma.

Fundada en 2014 por líderes en genómica de la Facultad de Medicina de Harvard, Veritas ha sido reconocida dos veces por MIT Technology Review como una de las 50 Smartest Companies en 2016 y 2017, por Fast Company como una de las compañías de salud más innovadoras y por CNBC como una de las Disruptor 50 Companies en 2018.

myExome Diagnostic

myExome con Interpretación Diagnóstica es una prueba genética que emplea la secuenciación del exoma completo (WES) y su interpretación diagnóstica para ayudar a identificar enfermedades de las que se sospecha un origen genético.

¿Para quién está indicado?

myExome con Interpretación Diagnóstica es para pacientes con un historial médico complejo o síntomas que sugieren una enfermedad genética, incluso cuando otras pruebas genéticas han resultado negativas. A través del resultado los pacientes pueden conocer variantes que expliquen los síntomas de su enfermedad. Los resultados pueden tener implicaciones para las decisiones de tratamiento o el pronóstico, para las opciones de manejo médico, así como afectar a otros miembros de la familia. Esta prueba está disponible para adultos (>18 años) y para menores con el consentimiento de los padres.

Estudio completo

Es altamente recomendable que se analicen las muestras biológicas de los progenitores si están disponibles, ya que pueden ser de ayuda para interpretar los datos genómicos del paciente.

Para el servicio de Interpretación Diagnóstica Veritas colabora con el Children´s Hospital of Philadelphia, centro especializado con amplia experiencia en el diagnóstico genómico, con prestigio a nivel internacional.

 

Información técnica

  • Secuenciación del exoma completo con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
  • Veritas cumple con la regulación LDT (Laboratory Developed Test) y la realización de la prueba es en laboratorio CLIA (CLIA #22D2089381).
  • La clasificación de variantes se realiza según las guías del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
  • Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas se confirman con secuenciación Sanger.
  • Grandes deleciones y duplicaciones, expansiones repetidas, ciertas inversiones y deleciones, translocaciones, y grandes reordenamientos estructurales no se detectan.
  • Solo se detectan variantes heredadas (línea germinal), no variantes somáticas, mosaicismos o heteroplasmia.

¿Por qué Veritas?

Veritas es The Genome Company. Nuestro objetivo: hacer accesible el genoma humano, de modo que el especialista pueda ayudar al paciente a maximizar la calidad y duración de su vida y la de sus familiares. Como la primera empresa en introducir la secuenciación del genoma completo y su interpretación para personas sanas y sus especialistas, mantenemos el liderazgo científico y tecnológico en este campo, logrando así reducir el coste del genoma. Fundada en 2014 por líderes en genómica de la Facultad de Medicina de Harvard, Veritas ha sido reconocida dos veces por MIT Technology Review como una de las 50 Smartest Companies en 2016 y 2017, por Fast Company como una de las compañías de salud más innovadoras y por CNBC como una de las Disruptor 50 Companies en 2018.

 

¿Qué hace la diferencia?

  • Cobertura de secuenciación altamente uniforme con método de spike-in de sondas adicionales para regiones específicas.
  • Cobertura de secuenciación media de 110x y 97% bases cubiertas a >20x.
  • Detección de variantes con una sensibilidad y especificidad analítica del >98% y >99.9% respectivamente, con una precisión del >99.9%.
  • El test cubre más de 19.300 genes, incorporando sondas específicas para mejorar la cobertura de los genes.
  • La clasificación de las variantes se realiza con un pipeline bioinformático propio, revisado por nuestro equipo clínico experto.