qCarrier qCarrier Rastreio de portadores para reduzir o risco reprodutivo Rastreio genético para determinar se uma pessoa é portadora assintomática de doenças recessivas que podem ser transmitidas aos seus filhos. Quando ambos os parceiros são portadores da mesma doença, o risco reprodutivo é muito alto. Como os portadores geralmente não apresentam sintomas e muitas vezes não têm histórico familiar, esse tipo de teste genético é a única ferramenta para identificar o status de portador de uma pessoa. O teste qCarrier é realizado através do sequenciamento do exoma e, posteriormente, da análise de mais de 300 genes associados a doenças autossómicas recessivas e ligadas ao cromossoma X, com diferentes graus de impacto na qualidade de vida. O teste inclui tecnologia adicional para o estudo de genes que apresentam maior complexidade. São relatadas variantes patogénicas e provavelmente patogénicas nos genes analisados. qCarrier Auto EC Análise automatizada de variantes com evidência de patogenicidade previamente descritas como causadoras de doenças, de acordo com a base de dados ClinVar, em mais de 300 genes selecionados. qCarrier Plus EC Análise de qualquer variante presente nas regiões codificantes e em certas regiões regulatórias em mais de 300 genes selecionados. Para quem é recomendado? Qualquer pessoa ou casal que queira saber se são portadores da mesma doença recessiva. Bancos de gametas ou clínicas de reprodução, com o objetivo de analisar doadores e recetores de óvulos ou esperma para evitar que sejam portadores da mesma doença. Está interessado no qCarrier, mas não tem um médico que ofereça o serviço? Os nossos profissionais médicos podem ajudá-lo Contato Mais informaçõesPorquê escolher o qCarrier? Desenvolvido em colaboração com médicos especialistas através de parcerias com grupos médicos líderes em Espanha. O sequenciamento do exoma permite que a análise subsequente inclua genes específicos com base no histórico familiar ou no aparecimento da doença. Software qMatching para analisar a compatibilidade entre casais e/ou paciente-doador. Fornece informações importantes para tomar decisões informadas sobre planeamento familiar, diagnóstico genético pré-implantação, testes pré-natais ou doação de óvulos ou esperma.Aproximadamente 3% dos casais são portadores da mesma doença. Em cada gravidez, esses casais têm um risco de 25% de terem filhos afetados pela doença que são portadores.Está interessado em oferecer o qCarrier?Entre em contacto connosco e descubra como podemos trabalhar juntos.Contato
