ArrayCGH Prenatal

O ArrayCGH pré-natal é um teste de diagnóstico baseado na hibridização genómica comparativa, concebido para detetar ganhos ou perdas de material genético que afetam o desenvolvimento fetal, fornecendo informações essenciais para o diagnóstico e aconselhamento clínico.

Em gestações com anomalias detectadas por ecografia, observou-se que o uso do array CGH pode aumentar a taxa de diagnóstico genético em 5-10% em comparação com a cariotipagem convencional, fornecendo informações fundamentais para o prognóstico e o manejo clínico do recém-nascido.

O teste inclui 60.000 sondas distribuídas por todo o genoma humano, permitindo a deteção de alterações a partir de 2 Mb em todo o genoma, o que implica um aumento de 10 vezes na resolução da cariotipagem convencional. O Veritas ArrayCGH Pré-natal inclui 124 síndromes genéticas associadas a deficiência intelectual e distúrbios congénitos, evitando a deteção de regiões de suscetibilidade ou penetrância incompleta, que geram incerteza. Nas regiões críticas relacionadas a essas síndromes, a resolução é 50 vezes maior do que a de um cariótipo convencional, permitindo a detecção de alterações de cerca de 250 Kb.

Para quem é recomendado?

• Gravidezes de alto risco ou gravidezes com achados ecográficos, especialmente quando são observadas múltiplas malformações estruturais, atraso de crescimento intrauterino sem causa aparente ou padrões de anomalias que sugerem uma síndrome genética.
• Confirmação de resultados em cariótipos alterados.
• Análise de restos de aborto espontâneo em casos de abortos recorrentes.