Home Migliorare la cura della salute grazie alla genetica I nostri test basati sull’esoma e sul genoma forniscono informazioni complete sul DNA di ogni persona, che possono essere riutilizzate in futuro. Una risorsa per la vita. Informazioni diRilevanza Clinica In Veritas usiamo le tecnologie più avanzate per trasformare dati genetici in informazioni cliniche rilevanti con lo scopo di approfondire come migliorare la qualità e la durata della vita. SupportoMedico Tutti i nostri servizi richiedono una consulenza medica. È molto importante che sia sempre consigliato il tipo di analisi adeguata al caso, e che i risultati siano interpretati da un professionista medico esperto di genetica. Risorsa per la vita I nostri test basati su analisi dell’esoma o del genoma danno la possibilità di rilevare tutti i dati contenuti nel DNA di un individuo, dati che potranno essere anche rianalizzati in futuro per fornire aggiornamenti genomici o studi mirati, sulla base dei progressi della scienza. I nostri servizi coprono tre diverse aree della genetica Tutti i nostri test genetici richiedono prescrizione e consulenza medica per stabilire quale servizio sia più opportuno utilizzare. Veritas può supportare questa fase, offrendo consulenze genetiche pre- e post-test, per stabilire quali test debbano essere prescritti, restituire l’interpretazione dei risultati e, se necessario, suggerire la creazione di un piano personalizzato per la gestione della salute. MEDICINA PREVENTIVA Il servizio genetico più completo, basato sul sequenziamento del genoma intero, per la prevenzione delle malattie e la cura della salute. Test genetico per la prevenzione di malattie cardiovascolari e cancro. Prevenzione delle malattiecardiovascolari ereditarie. MEDICINA PERINATALE Test prenatale non invasivo che rileva le anomalie cromosomiche più frequenti. Rilevamento delle malattie con esordio nella prima infanzia. L’ indagine genetica più completa per il tuo bambino, che raggruppa myPrenatal e myNewborn. GENOMICA DIAGNOSTICA Prevenzione delle malattiecardiovascolari ereditarie. Prevenzione del cancro ereditario. Studi mirati, progettati per patologie specifiche. Perchè la genetica ha un ruolo fondamentale nella gestione preventiva della salute? 17% 17% delle persone presenta varianti genetiche che aumentano il rischio di malattie.1 20% Fino al 20% dei casi di cancro è legato a fattori ereditari.2 20% 15% di morti improvvise da attacchi cardiaci è causato da anomalie genetiche.3 5% 5% dei pazienti viene ricoverato per reazioni avverse ai farmaci.4 86% 86% delle persone è portatore asintomatico di malattie monogenetiche che possono essere trasmesse alla prole se anche il partner è portatore della stessa malattia.5 9% Fino al 9% dei neonati potrebbe avere varianti genetiche collegate a malattie che compaiono durante l’infanzia.6 Riferimenti bibliografici 1Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.2https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico.3Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x.4Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453.5Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.6Holm, Ingrid A., et al. “Thee BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns.”BMC pediatrics 18.1 (2018): 225. Commenti dei nostri Clienti La ragione principale per cui ho deciso di fare l’analisi era capire come le mie informazioni genetiche potessero condizionare me e i miei figli. Penso che sia meglio sapere e capire quali sono le mie opzioni per la prevenzione. Laura F., 36 myGenome mi ha dato accesso ad una importantissima risorsa per la gestione preventiva della mia salute, permettendomi di identificare i miei rischi genetici e comportarmi di conseguenza per migliorare la qualità della mia vita. Antonio S., 41 Sono molto interessata alla genetica e alla sua importanza per il futuro della sanità. Ho deciso di fare il test myGenome per via della quantità e qualità di informazioni che offre, dall’analisi della suscettibilità al cancro, ai diversi tratti personali che mi hanno aiutato a capire meglio il mio corpo. Carlos Roberto M., 45 Cos’è il DNA? Il tuo DNA è composto da una catena molto lunga di molecole. Le informazioni codificate nel tuo DNA sono responsabili di tutto, dal colore dei tuoi occhi a come rispondi a certi farmaci. E’ iniziata l’era del genoma Il sequenziamento del genoma intero permette a te e al tuo medico di prendere decisioni migliori per la salute tua e quella dei tuoi cari. GUARDA TUTTI I VIDEO Desideri saperne di più? La genetica è un campo in costante evoluzione che genera molteplici dubbi e domande; in questa sezione cerchiamo di risolverne alcuni. Quando è consigliabile fare un’analisi genetica? La genetica ha un impatto su molte aree della salute e può avere un’utilità clinica sia per prevenire che per diagnosticare le malattie. Da Veritas vi offriamo la genetica per la vita, cioè la genetica orientata a vivere una vita in salute. Il primo passo è quello di richiedere una consulenza con uno dei nostri consulenti genetici. Quali sono i test genetici clinicamente utili? I test genetici si basano sull’analisi dei tuoi geni, i test Veritas hanno un’utilità clinica perché selezioniamo i geni con solide evidenze scientifiche e su questi geni eseguiamo un’analisi completa, non solo uno studio parziale. Inoltre, i test Veritas forniscono risultati basati sulle ultime conoscenze scientifiche, grazie ai nostri genetisti che esaminano ciascuna delle varianti trovate. A chi sono rivolti i servizi offerti da Veritas Intercontinental? In Veritas abbiamo una vasta gamma di test orientati sia alle persone che cercano informazioni genetiche per prendersi cura di se stessi in modo più proattivo e personalizzato, ma anche test per le persone che presentano una serie di segni, sintomi o una storia clinica, per le quali è necessario eseguire un test genetico diagnostico. A seconda dei casi, i nostri consulenti genetici consiglieranno il test più adeguato. Cos’è Whole Genome Sequencing (WGS)? Il sequenziamento dell’intero genoma è la lettura di 6 miliardi di ‘lettere’ che compongono il tuo DNA, una lunga catena composta da basi denominate A, T, C e G. Tutti i tuoi geni sono codificati con questo codice di 4 lettere, quindi analizziamo la tua sequenza e successivamente cerchiamo cambiamenti o varianti nei geni. Cos’è l’NGS? NGS viene del téNGS deriva dal termine inglese, Next Generation Sequencing, e viene utilizzato per riferirsi all’insieme di tecnologie utilizzate per sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, migliorando i tempi di risposta e il costo dei test genetici. Prima dell’implementazione del sequenziamento NGS, il sequenziamento di un genoma costava milioni di dollari. Cos’è il DNA? Il DNA è il modello genetico della vita. È una molecola complessa che si trova all’interno di ogni cellula del nostro corpo e contiene tutte le istruzioni necessarie per creare e mantenere la vita. È un sistema di archiviazione delle informazioni, un codice scritto con quattro lettere che rappresentano quattro molecole: Adenina, Timina, Guanina e Citosina. La sequenza completa di queste sostanze chimiche costituisce il nostro codice genetico, il nostro genoma. Una singola molecola di DNA contiene circa 6 miliardi di A, T, C e G, infatti, se potessi dispiegare una molecola di DNA, misurerebbe quasi 2 metri. Perché sequenziare l’intero genoma? Il sequenziamento del genoma consente di leggere tutto il tuo materiale genetico, creando una libreria su di te. In questo modo potrai scoprire oggi le informazioni rilevanti per attuare una prevenzione e ricevere gli aggiornamenti in futuro, accedendo nuovamente alla tua libreria. Questo percorso permette d’ora in poi che tu possa personalizzare, con l’aiuto del tuo specialista, la tua assistenza sanitaria in base a ciò che ti rende unico: il tuo DNA. Cosa significa avere una variante genetica? Tutte le persone hanno migliaia di varianti genetiche nel loro DNA, ma ciò non significa che svilupperanno una malattia genetica. Ci sono varianti che semplicemente ci rendono unici, altre che aumentano leggermente la nostra probabilità di sviluppare una malattia e altre che richiedono davvero cure mediche perché rappresentano un rischio per la nostra salute. L’interpretazione dei referti genetici dovrebbe sempre essere eseguita durante una consultazione con un consulente genetico per aiutarti a comprendere le informazioni. E´ negativo essere portatori di una mutazione genetica? Ogni persona può presentare alterazioni e variazioni nel proprio DNA che le conferiscono caratteristiche che le rendono uniche. Individuare queste varianti è un vantaggio in quanto ti potrà aiutare a stabilire delle linee guida e le misure più opportune per ridurre il rischio di sviluppare la malattia e/o curarla in maniera preventiva e più efficace. Soffrirò di una certa malattia perché sono portatore di una malattia di origine genetica? No, essere portatori di una malattia genetica è comune. Gli esseri umani hanno due copie di ogni gene. Essere un portatore significa avere una variante genetica in una delle copie di un gene associato a una malattia recessiva. In altre parole, ha una copia del gene che funziona e una copia che non funziona. Le malattie recessive richiedono che un individuo abbia due varianti ( due copie del gene che non funzionano) per sviluppare la malattia, quindi, sei un “portatore” di una variante, ma non sei a rischio di sviluppare questa malattia. Tuttavia, conoscere queste informazioni è molto importante poiché sei a rischio di avere figli affetti da questa malattia se anche il tuo partner riproduttivo è portatore della stessa patologia. Il mio genoma può cambiare nel tempo? No. L’informazione genetica di una persona non cambia, quello che cambia è la conoscenza scientifica, grazie alla quale fortunatamente conosciamo qualcosa di più ogni giorno. Per questo il genoma è una risorsa per la vita e può essere consultato nel tempo per verificare le nuove scoperte che sono state prodotte grazie all’avanzamento delle conoscenze scientifiche. Perché i test genetici presenti sul mercato hanno prezzi così diversi? Il prezzo di un test genetico è strettamente legato alla qualità della tecnologia e alla metodologia di analisi utilizzate , ovvero quanta parte del DNA viene “letto” e analizzato, le informazioni che fornisce, i servizi che sono inclusi, nonché le risorse e il tempo investiti. In Veritas utilizziamo il sequenziamento dell’intero genoma, quindi leggiamo tutto il tuo DNA, e inoltre consideriamo myGenome come un procedimento medico, e offriamo una consulenza genetica pre e post test per spiegare il test e i suoi risultati e stabilire un piano di azione basato sugli stessi. Cosa sono i cromosomi? EIl DNA non è disperso nelle nostre cellule, è accuratamente imballato in strutture chiamate cromosomi. Abbiamo 46 cromosomi in totale, metà ereditati da nostra madre e metà da nostro padre. Su questi cromosomi ci sono segmenti di DNA chiamati geni, molti dei quali contengono istruzioni per produrre proteine, e sono queste proteine che determinano tutto di noi, dal colore dei nostri occhi alla nostra suscettibilità alle malattie.