ArrayCGH Prenatale

L’ArrayCGH Prenatale è un test diagnostico basato sull’ibridazione genomica comparativa, progettato per rilevare guadagni o perdite di materiale genetico che influenzano lo sviluppo fetale, fornendo informazioni essenziali per la diagnosi e la consulenza clinica.

Nelle gravidanze con anomalie rilevate dall’ecografia, è stato osservato che l’uso dell’array CGH può aumentare il tasso di diagnosi genetica del 5-10% rispetto al cariotipo convenzionale, fornendo informazioni chiave per la prognosi e la gestione clinica del neonato.

LIl test comprende 60.000 sonde distribuite su tutto il genoma umano, consentendo il rilevamento di alterazioni da 2 Mb in tutto il genoma, il che implica un aumento di 10 volte della risoluzione della cariotipizzazione convenzionale. Veritas ArrayCGH Prenatal include 124 sindromi genetiche associate a disabilità intellettiva e disturbi congeniti, evitando il rilevamento di regioni di suscettibilità o penetranza incompleta, che generano incertezza. Nelle regioni critiche correlate a queste sindromi, la risoluzione è 50 volte superiore a quella di un cariotipo convenzionale, consentendo di rilevare alterazioni di circa 250 Kb.

A chi è raccomandato?

• Gravidanze ad alto rischio o gravidanze con risultati ecografici anomali, in particolare quando si osservano malformazioni strutturali multiple, ritardo della crescita intrauterina senza causa apparente o anomalie che suggeriscono una sindrome genetica.
• Conferma dei risultati in cariotipi alterati.
• Analisi dei residui di aborto spontaneo in caso di aborti ricorrenti.