myNewborn myNewborn Test genetico neonatale per l’individuazione di malattie ad insorgenza infantile myNewborn facilita lo screening precoce delle malattie genetiche che si manifestano durante le prime fasi della vita, fornendo informazioni chiave per la gestione preventiva, la dieta o il trattamento precoce. Il test completa il tradizionale test del tallone, migliorandone l’utilità clinica. Il test è indicato per i neonati e i bambini nei primi anni di vita che non hanno sintomi di malattia genetica e viene eseguito tramite prelievo venoso o tampone buccale con un dispositivo specifico fornito da Veritas. myNewborn è la chiave per personalizzare la gestione medica dal primo giorno. Amplia i risultati della prova del tallone Permette di prevenire lo sviluppo di molte malattie Sulla base dei risultati del progetto BabySeq Per il bambino sano Selezione delle malattie Il test esegue il sequenziamento dell’esoma intero e la successiva analisi di più di 400 geni legati a più di 390 malattie metaboliche e genetiche ad esordio nella prima infanzia. Le malattie sono state incluse in base ai seguenti criteri: Malattie ad insorgenza infantile per cui è altamente probabile che esista un trattamento preventivo o terapeutico. Malattie incluse nel test biochimico neonatale (test del tallone). Malattie che insorgono in età adulta, ma per le quali è disponibile un trattamento preventivo o terapeutico durante l’infanzia. Malattie comuni, sebbene non trattabili, con frequenza di portatori superiore a 1/100, al fine di conoscere la prognosi e prendere decisioni informate per le gravidanze future. Le malattie sono classificate in diversi gruppi, tra cui: Metaboliche Sindromiche Polmonari Muscoloscheletriche Ematologiche Endocrine Neurologiche Cardiovascolari Sordità Immunologiche Cancro Urogenitali Queste malattie possono essere affrontate attraverso i seguenti approcci di gestione clinica: Gestione preventiva Gestione anticipata Gestione con dieta Altre terapie Desideri eseguire il nostro test, ma non hai un medico di riferimento per fartelo prescrivere? Ti aiuteremo noi: clicca sul pulsante e scopri come proseguire nel processo. PER SAPERNE DI PIÙ BROCHURE PAZIENTI Vantaggi di myNewborn myNewborn è un’estensione dello screening biochimico neonatale, che rileva un maggior numero di malattie metaboliche e genetiche. Ciò consente di intervenire durante l’infanzia con un corretto trattamento nutrizionale e con altre procedure, migliorando pertanto la salute dei neonati. Richiede un campione di sangue, di sangue cordonale o di saliva raccolto tramite un kit fornito da Veritas. Analizza il DNA del neonato utilizzando un’avanzata tecnologia che fornisce risultati affidabili. myNewborn è per qualsiasi bambino senza sintomi di malattia come parte della cura medica. Il Progetto BabySeq ha fornito dati chiave sulle malattie genetiche nei neonati, rivelando che circa il 10% dei bambini analizzati presentava delle alterazioni genetiche che aumentavano il rischio di sviluppare una malattia ad insorgenza infantile. Questo progetto, basato sul sequenziamento dell’esoma del neonato e finanziato dal governo degli Stati Uniti, ha lo scopo di integrare la genomica nella pratica clinica, sia nei neonati sani che in quelli malati. myNewborn Esempi di applicazioni cliniche Patologia Sintomatologia Gestione del paziente Risultato Carenza di G6PDglucosio-6-fosfato deidrogenasi. Anemia emolitica quando si ingeriscono fagioli, cibi con solfiti, alcuni farmaci o specifici coloranti alimentari. Modifica della dieta evitando cibi e particolari farmaci. Bambino senza sintomi. Ipercolesterolemia familiare (LDLR). Le persone che presentano mutazioni in questo gene possono sviluppare malattie cardiovascolari precoci fin dall’infanzia. Modifica della dieta e dei farmaci. Prevenzione delle malattie cardiovascolari. Stenosi aortica sopravalvolare(ELN gene). Restringimento aortico che se peggiora può causare il collasso del paziente. Follow-up del paziente; in caso di peggioramento eseguire intervento per allargare la valvola aortica. Prevenzione del collasso del paziente. Sindrome di Alport(COL4A5, COL4A3, COL4A4 geni). Aumentato rischio di insufficienza renale dovuto ad alterazione del collagene. Follow-up, trattamento farmacologico in caso di riduzione della funzionalità renale. Mantenimento della funzionalità renale. Vuoi collaborare con noi e prescrivere myNewborn? Contattaci e scopri le diverse opportunità di collaborazione. CONTATTI BROCHURE MEDICA Consigli per lo specialista Veritas fornisce allo specialista un servizio di consulenza differenziato per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno. Vuoi saperne di più? La genetica è un campo in costante sviluppo che genera molti dubbi e domande, in questa sezione speriamo di risolverne alcuni. Come funziona il test myNewborn? myNewborn è un test di sequenziamento genetico che viene eseguito da un semplice campione di saliva. Sequenziamo l’intero esoma (Whole Exome Sequencing) ed emettiamo un referto, il cui impatto deve essere valutato da uno specialista. Tutti i nostri test devono essere prescritti da un medico e includono la consulenza genetica pre e post test. myNewborn è adatto a tutte le età? myNewborn è un test che è stato progettato per i bambini dal momento della nascita, per conoscere il rischio di malattie genetiche a esordio precoce. Prima viene eseguito il test, prima il bambino può beneficiare dei risultati. Cos’è Whole Genome Sequencing (WGS)? Il sequenziamento dell’intero genoma è la lettura di 6 miliardi di ‘lettere’ che compongono il tuo DNA, una lunga catena composta da basi denominate A, T, C e G. Tutti i tuoi geni sono codificati con questo codice di 4 lettere, quindi analizziamo la tua sequenza e successivamente cerchiamo cambiamenti o varianti nei geni. Cos’è l’NGS? NGS deriva dal termine inglese, Next Generation Sequencing, e viene utilizzato per riferirsi all’insieme di tecnologie utilizzate per sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, migliorando i tempi di risposta e il costo dei test genetici. Prima dell’implementazione del sequenziamento NGS, il sequenziamento di un genoma costava milioni di dollari. Cos’è il DNA? Il DNA è il modello genetico della vita. È una molecola complessa che si trova all’interno di ogni cellula del nostro corpo e contiene tutte le istruzioni necessarie per creare e mantenere la vita. È un sistema di archiviazione delle informazioni, un codice scritto con quattro lettere che rappresentano quattro molecole: Adenina, Timina, Guanina e Citosina. La sequenza completa di queste sostanze chimiche costituisce il nostro codice genetico, il nostro genoma. Una singola molecola di DNA contiene circa 6 miliardi di A, T, C e G, infatti, se potessi dispiegare una molecola di DNA, misurerebbe quasi 2 metri. Perché sequenziare l’intero genoma? Il sequenziamento del genoma consente di leggere tutto il tuo materiale genetico, creando una libreria su di te. In questo modo potrai scoprire oggi le informazioni rilevanti per attuare una prevenzione e ricevere gli aggiornamenti in futuro, accedendo nuovamente alla tua libreria. Questo percorso permette d’ora in poi che tu possa personalizzare, con l’aiuto del tuo specialista, la tua assistenza sanitaria in base a ciò che ti rende unico: il tuo DNA. Cosa significa avere una variante genetica? Tutte le persone hanno migliaia di varianti genetiche nel loro DNA, ma ciò non significa che svilupperanno una malattia genetica. Ci sono varianti che semplicemente ci rendono unici, altre che aumentano leggermente la nostra probabilità di sviluppare una malattia e altre che richiedono davvero cure mediche perché rappresentano un rischio per la nostra salute. L’interpretazione dei referti genetici dovrebbe sempre essere eseguita durante una consultazione con un consulente genetico per aiutarti a comprendere le informazioni. E´ negativo essere portatori di una mutazione genetica? Ogni persona può presentare alterazioni e variazioni nel proprio DNA che le conferiscono caratteristiche che le rendono uniche. Individuare queste varianti è un vantaggio in quanto ti potrà aiutare a stabilire delle linee guida e le misure più opportune per ridurre il rischio di sviluppare la malattia e/o curarla in maniera preventiva e più efficace. Soffrirò di una certa malattia perché sono portatore di una malattia di origine genetica? No, essere portatori di una malattia genetica è comune. Gli esseri umani hanno due copie di ogni gene. Essere un portatore significa avere una variante genetica in una delle copie di un gene associato a una malattia recessiva. In altre parole, ha una copia del gene che funziona e una copia che non funziona. Le malattie recessive richiedono che un individuo abbia due varianti ( due copie del gene che non funzionano) per sviluppare la malattia, quindi, sei un “portatore” di una variante, ma non sei a rischio di sviluppare questa malattia. Tuttavia, conoscere queste informazioni è molto importante poiché sei a rischio di avere figli affetti da questa malattia se anche il tuo partner riproduttivo è portatore della stessa patologia. Il mio genoma può cambiare nel tempo? No. L’informazione genetica di una persona non cambia, quello che cambia è la conoscenza scientifica, grazie alla quale fortunatamente conosciamo qualcosa di più ogni giorno. Per questo il genoma è una risorsa per la vita e può essere consultato nel tempo per verificare le nuove scoperte che sono state prodotte grazie all’avanzamento delle conoscenze scientifiche. Perché i test genetici presenti sul mercato hanno prezzi così diversi? Il prezzo di un test genetico è strettamente legato alla qualità della tecnologia e alla metodologia di analisi utilizzate , ovvero quanta parte del DNA viene “letto” e analizzato, le informazioni che fornisce, i servizi che sono inclusi, nonché le risorse e il tempo investiti. In Veritas utilizziamo il sequenziamento dell’intero genoma, quindi leggiamo tutto il tuo DNA, e inoltre consideriamo myGenome come un procedimento medico, e offriamo una consulenza genetica pre e post test per spiegare il test e i suoi risultati e stabilire un piano di azione basato sugli stessi. Cosa sono i cromosomi? Il DNA non è disperso nelle nostre cellule, è accuratamente imballato in strutture chiamate cromosomi. Abbiamo 46 cromosomi in totale, metà ereditati da nostra madre e metà da nostro padre. Su questi cromosomi ci sono segmenti di DNA chiamati geni, molti dei quali contengono istruzioni per produrre proteine, e sono queste proteine che determinano tutto di noi, dal colore dei nostri occhi alla nostra suscettibilità alle malattie.