myNewborn myNewborn Test genetico neonatale per l’individuazione di malattie ad insorgenza infantile myNewborn facilita lo screening precoce delle malattie genetiche che si manifestano durante le prime fasi della vita, fornendo informazioni chiave per la gestione preventiva, la dieta o il trattamento precoce. Il test completa il tradizionale test del tallone, migliorandone l’utilità clinica. Il test è indicato per i neonati e i bambini nei primi anni di vita che non hanno sintomi di malattia genetica e viene eseguito tramite prelievo venoso o tampone buccale con un dispositivo specifico fornito da Veritas. myNewborn è la chiave per personalizzare la gestione medica dal primo giorno. Amplia i risultati della prova del tallone Permette di prevenire lo sviluppo di molte malattie Sulla base dei risultati del progetto BabySeq Per il bambino sano Selezione delle malattie Il test esegue il sequenziamento dell’esoma intero e la successiva analisi di più di 400 geni legati a più di 390 malattie metaboliche e genetiche ad esordio nella prima infanzia. Le malattie sono state incluse in base ai seguenti criteri: Malattie ad insorgenza infantile per cui è altamente probabile che esista un trattamento preventivo o terapeutico.Malattie incluse nel test biochimico neonatale (test del tallone).Malattie che insorgono in età adulta, ma per le quali è disponibile un trattamento preventivo o terapeutico durante l’infanzia.Malattie comuni, sebbene non trattabili, con frequenza di portatori superiore a 1/100, al fine di conoscere la prognosi e prendere decisioni informate per le gravidanze future. Le malattie sono classificate in diversi gruppi, tra cui: MetabolicheSindromichePolmonariMuscoloscheletriche EmatologicheEndocrine NeurologicheCardiovascolari SorditàImmunologicheCancroUrogenitali Queste malattie possono essere affrontate attraverso i seguenti approcci di gestione clinica: Gestione preventiva Gestione anticipata Gestione con dieta Altre terapie myNewborn Esempi di applicazioni cliniche Patologia Sintomatologia Gestione del paziente Risultato Carenza di G6PDglucosio-6-fosfato deidrogenasi. Anemia emolitica quando si ingeriscono fagioli, cibi con solfiti, alcuni farmaci o specifici coloranti alimentari. Modifica della dieta evitando cibi e particolari farmaci. Bambino senza sintomi. Ipercolesterolemia familiare (LDLR). Le persone che presentano mutazioni in questo gene possono sviluppare malattie cardiovascolari precoci fin dall’infanzia. Modifica della dieta e dei farmaci. Prevenzione delle malattie cardiovascolari. Stenosi aortica sopravalvolare(ELN gene). Restringimento aortico che se peggiora può causare il collasso del paziente. Follow-up del paziente; in caso di peggioramento eseguire intervento per allargare la valvola aortica. Prevenzione del collasso del paziente. Sindrome di Alport(COL4A5, COL4A3, COL4A4 geni). Aumentato rischio di insufficienza renale dovuto ad alterazione del collagene. Follow-up, trattamento farmacologico in caso di riduzione della funzionalità renale. Mantenimento della funzionalità renale. Desideri eseguire il nostro test, ma non hai un medico di riferimento per fartelo prescrivere? Ti aiuteremo noi: clicca sul pulsante e scopri come proseguire nel processo. PER SAPERNE DI PIÙ BROCHURE PAZIENTI Vuoi collaborare con noi e prescrivere myNewborn? Contattaci e scopri le diverse opportunità di collaborazione. CONTATTI BROCHURE MEDICA Vantaggi di myNewborn myNewborn è un’estensione dello screening biochimico neonatale, che rileva un maggior numero di malattie metaboliche e genetiche. Ciò consente di intervenire durante l’infanzia con un corretto trattamento nutrizionale e con altre procedure, migliorando pertanto la salute dei neonati. Richiede un campione di sangue, di sangue cordonale o di saliva raccolto tramite un kit fornito da Veritas. Analizza il DNA del neonato utilizzando un’avanzata tecnologia che fornisce risultati affidabili. myNewborn è per qualsiasi bambino senza sintomi di malattia come parte della cura medica. Il Progetto BabySeq ha fornito dati chiave sulle malattie genetiche nei neonati, rivelando che circa il 10% dei bambini analizzati presentava delle alterazioni genetiche che aumentavano il rischio di sviluppare una malattia ad insorgenza infantile. Questo progetto, basato sul sequenziamento dell’esoma del neonato e finanziato dal governo degli Stati Uniti, ha lo scopo di integrare la genomica nella pratica clinica, sia nei neonati sani che in quelli malati. Consigli per lo specialista Veritas fornisce allo specialista un servizio di consulenza differenziato per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno. Sei un professionista medico? Se vuoi maggiori informazioni tecniche su myNewborn puoi scaricare la brochure medica qui: Recurso 27SCARICA Vuoi saperne di più? La genetica è un campo in costante sviluppo che genera molti dubbi e domande, in questa sezione speriamo di risolverne alcuni. Come funziona il test myNewborn?myNewborn è un test di sequenziamento genetico che viene eseguito da un semplice campione di saliva. Sequenziamo l'intero esoma (Whole Exome Sequencing) ed emettiamo un referto, il cui impatto deve essere valutato da uno specialista. Tutti i nostri test devono essere prescritti da un medico e includono la consulenza genetica pre e post test. myNewborn è adatto a tutte le età?myNewborn è un test che è stato progettato per i bambini dal momento della nascita, per conoscere il rischio di malattie genetiche a esordio precoce. Prima viene eseguito il test, prima il bambino può beneficiare dei risultati. VEDI TUTTE LE DOMANDE
