myPrenatal myPrenatal Il test prenatale non invasivo più completo sul mercato Veritas offre la nuova generazione del Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) che massimizza le prestazioni di screening delle trisomie frequenti e incorpora l’opzione myPrenatal GenomeScreen che permette un’analisi estesa delle alterazioni rilevanti nel genoma fetale. A partire dalladecima settimanadi gravidanza Può essere eseguitoin gravidanzesingolee gemellari Da un campione di sangue materno Risultati in 5 giorni lavorativi Adatto a gravidanze con riproduzione assistita,anche in caso di donazione Opzioni di screening genomico Cos’è myPrenatal? Lo studio delle anomalie cromosomiche più frequenti: sindromi di Down, Edwards e Patau (trisomie 21, 18 e 13), insieme alle alterazioni dei cromosomi sessuali. L’algoritmo bioinformatico di myPrenatal valuta congiuntamente la frazione fetale e la profondità di sequenziamento, ottenendo le migliori prestazioni in tutti i casi. In presenza di una frazione fetale bassa e di una profondità di sequenziamento appropriata, è possibile emettere risultati con le stesse prestazioni come nei casi con frazione fetale più alta. Se la frazione fetale è alta, l’analisi richiede una profondità di sequenziamento inferiore. Inoltre, il test consente di espandere lo studio per includere: Grandi delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7Mb, alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo. Aneuploidie su tutti i cromosomi, associate alla perdita del feto e ad altre alterazioni strutturali. Opzioni myPrenatal myPrenatal è offerto in due diverse opzioni myPrenatal – XY myPrenatal – GenomeScreen Chromosomi 21,18,13 Sesso fetale Cromosomi sessuali (X e Y) Delezioni e duplicazioni (CNVs) > 7Mb Altri cromosomi autosomici Opzionale I test myPrenatal e myPrenatal GenomeScreen si possono eseguire anche su gravidanze gemellari Perché scegliere myPrenatal? Nuova generazione di NIPT che permette un’analisi cromosomica più completa, comprese le grandi delezioni e duplicazioni (maggiori di 7 megabasi) nel DNA fetale. Il sequenziamento paired-end permette una determinazione più accurata della frazione fetale e migliora l’analisi bioinformatica dopo il sequenziamento. Il test fornisce risultati altamente affidabili anche per campioni con bassa frazione fetale, grazie al metodo di sequenziamento e all’algoritmo bioinformatico. Opzioni avanzate disponibili anche in gravidanze gemellari e ovodonazione. Include la consulenza genetica per lo specialista su richiesta. Vantaggi di myPrenatal myPrenatal fornisce una maggiore accuratezza rispetto al tradizionale screening combinato, evitando procedure invasive non necessarie, che possono mettere a rischio la salute della madre e del futuro bambino. myPrenatal valuta il rischio di gravi malattie che possono colpire la salute del neonato. Con un semplice prelievo di sangue materno, nessun rischio per la madre e per il futuro bambino. Maggiore precisione rispetto allo screening combinato, riducendo procedure invasive non necessarie. Risultati in 5 giorni lavorativi. Il test viene eseguito interamente nei nostri laboratori in Europa da un team con una vasta esperienza ed è a marcatura CE-IVD. Team di esperti con più di 20 anni di esperienza nella diagnosi prenatale e nella consulenza genetica. Il team di Veritas è stato pioniere nello sviluppo e nell’introduzione dei test prenatali non invasivi in Europa, e ora sta rivoluzionando nuovamente il mercato con myPrenatal GenomeScreen. Vuoi collaborare con noi e prescrivere myPrenatal? Contattaci e scopri le diverse opportunità di collaborazione. CONTATTI BROCHURE MEDICA Consigli per lo specialista Veritas ha personale esperto sia nella consulenza genetica che nella diagnosi prenatale, con prestigio riconosciuto a livello internazionale, per consigliare lo specialista sui risultati del test. Vuoi saperne di più? La genetica è un campo in costante sviluppo che genera molti dubbi e domande, in questa sezione speriamo di risolverne alcuni. Come funziona il test myPrenatal? myPrenatal è un test di sequenziamento genetico che viene eseguito da un semplice campione di sangue materno (come qualsiasi analisi di routine) da cui estraiamo il DNA fetale libero. Tutti i nostri test devono essere prescritti da un medico e includono la consulenza genetica pre e post test. myPrenatal è adatto a tutte le età? myPrenatal è un test pensato per le donne in gravidanza maggiorenni, dalla decima settimana di gestazione. Cos’è Whole Genome Sequencing (WGS)? Il sequenziamento dell’intero genoma è la lettura di 6 miliardi di ‘lettere’ che compongono il tuo DNA, una lunga catena composta da basi denominate A, T, C e G. Tutti i tuoi geni sono codificati con questo codice di 4 lettere, quindi analizziamo la tua sequenza e successivamente cerchiamo cambiamenti o varianti nei geni.zione. Cos’è l’NGS? NGS deriva dal termine inglese, Next Generation Sequencing, e viene utilizzato per riferirsi all’insieme di tecnologie utilizzate per sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, migliorando i tempi di risposta e il costo dei test genetici. Prima dell’implementazione del sequenziamento NGS, il sequenziamento di un genoma costava milioni di dollari. Cos’è il DNA? Il DNA è il modello genetico della vita. È una molecola complessa che si trova all’interno di ogni cellula del nostro corpo e contiene tutte le istruzioni necessarie per creare e mantenere la vita. È un sistema di archiviazione delle informazioni, un codice scritto con quattro lettere che rappresentano quattro molecole: Adenina, Timina, Guanina e Citosina. La sequenza completa di queste sostanze chimiche costituisce il nostro codice genetico, il nostro genoma. Una singola molecola di DNA contiene circa 6 miliardi di A, T, C e G, infatti, se potessi dispiegare una molecola di DNA, misurerebbe quasi 2 metri.oni di dollari. Perché sequenziare l’intero genoma? Il sequenziamento del genoma consente di leggere tutto il tuo materiale genetico, creando una libreria su di te. In questo modo potrai scoprire oggi le informazioni rilevanti per attuare una prevenzione e ricevere gli aggiornamenti in futuro, accedendo nuovamente alla tua libreria. Questo percorso permette d’ora in poi che tu possa personalizzare, con l’aiuto del tuo specialista, la tua assistenza sanitaria in base a ciò che ti rende unico: il tuo DNA. Cosa significa avere una variante genetica? Tutte le persone hanno migliaia di varianti genetiche nel loro DNA, ma ciò non significa che svilupperanno una malattia genetica. Ci sono varianti che semplicemente ci rendono unici, altre che aumentano leggermente la nostra probabilità di sviluppare una malattia e altre che richiedono davvero cure mediche perché rappresentano un rischio per la nostra salute. L’interpretazione dei referti genetici dovrebbe sempre essere eseguita durante una consultazione con un consulente genetico per aiutarti a comprendere le informazioni. E´ negativo essere portatori di una mutazione genetica? Ogni persona può presentare alterazioni e variazioni nel proprio DNA che le conferiscono caratteristiche che le rendono uniche. Individuare queste varianti è un vantaggio in quanto ti potrà aiutare a stabilire delle linee guida e le misure più opportune per ridurre il rischio di sviluppare la malattia e/o curarla in maniera preventiva e più efficace. Soffrirò di una certa malattia perché sono portatore di una malattia di origine genetica? No, essere portatori di una malattia genetica è comune. Gli esseri umani hanno due copie di ogni gene. Essere un portatore significa avere una variante genetica in una delle copie di un gene associato a una malattia recessiva. In altre parole, ha una copia del gene che funziona e una copia che non funziona. Le malattie recessive richiedono che un individuo abbia due varianti ( due copie del gene che non funzionano) per sviluppare la malattia, quindi, sei un “portatore” di una variante, ma non sei a rischio di sviluppare questa malattia. Tuttavia, conoscere queste informazioni è molto importante poiché sei a rischio di avere figli affetti da questa malattia se anche il tuo partner riproduttivo è portatore della stessa patologia. Il mio genoma può cambiare nel tempo? No. L’informazione genetica di una persona non cambia, quello che cambia è la conoscenza scientifica, grazie alla quale fortunatamente conosciamo qualcosa di più ogni giorno. Per questo il genoma è una risorsa per la vita e può essere consultato nel tempo per verificare le nuove scoperte che sono state prodotte grazie all’avanzamento delle conoscenze scientifiche. Perché i test genetici presenti sul mercato hanno prezzi così diversi? Il prezzo di un test genetico è strettamente legato alla qualità della tecnologia e alla metodologia di analisi utilizzate , ovvero quanta parte del DNA viene “letto” e analizzato, le informazioni che fornisce, i servizi che sono inclusi, nonché le risorse e il tempo investiti. In Veritas utilizziamo il sequenziamento dell’intero genoma, quindi leggiamo tutto il tuo DNA, e inoltre consideriamo myGenome come un procedimento medico, e offriamo una consulenza genetica pre e post test per spiegare il test e i suoi risultati e stabilire un piano di azione basato sugli stessi. Cosa sono i cromosomi? Il DNA non è disperso nelle nostre cellule, è accuratamente imballato in strutture chiamate cromosomi. Abbiamo 46 cromosomi in totale, metà ereditati da nostra madre e metà da nostro padre. Su questi cromosomi ci sono segmenti di DNA chiamati geni, molti dei quali contengono istruzioni per produrre proteine, e sono queste proteine che determinano tutto di noi, dal colore dei nostri occhi alla nostra suscettibilità alle malattie.