myGenome myGenome Il test di prevenzione genetica più completo per le persone sane myGenome è il servizio completo di sequenziamento e interpretazione del genoma per prevenire le malattie e migliorare la salute dei tuoi pazienti. Il test è rivolto a qualsiasi paziente sano e proattivo nel prendersi cura della propria salute. Cosa include myGenome? Il report include informazioni utilizzabili nelle seguenti categorie, sempre gestite tramite consulenza genetica pre e post test. +650 Risultati cliniciInterpretazione di geni legati a malattie che possono avere un impatto significativo sulla salute del paziente. +225 Stato di portatoreAnalisi di più di 200 malattie delle le quali il paziente può essere un portatore asintomatico. +150 FarmacogenomicaStudio dei geni legati al metabolismo di più di 150 farmaci. +15 Malattie multifattorialiPatologie complesse che dipendono da geni e da fattori ambientali. +50 Tratti geneticiCaratteristiche individuali influenzate da geni e ambiente. DiscendenzaAnalisi delle varianti del DNA per stabilire l’origine genetica Perché il sequenziamento del genoma intero è importante? Il sequenziamento del genoma intero non solo ti dà un quadro più completo, ma ti fornisce anche una risorsa alla quale potrai fare riferimento più volte. 17% Il 17% delle persone ha varianti genetiche che aumentano il rischio di malattie.1 20% Fino al 20% dei casi di cancro è correlato a fattori ereditari.2 20% Circa il 20% delle morti cardiache improvvise è dovuto ad anomalie genetiche.3 5% Il 5% dei pazienti è ricoverato in ospedale per reazioni avverse a un farmaco.4 86% L’86% delle persone è portatore asintomatico di una malattia monogenica che può essere trasmessa alla prole se il partner è portatore della stessa malattia.5 6% Il 6% della popolazione presenta rischio di trombosi ereditaria.6 Riferimenti bibliografici1Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062. 2https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico. 3Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x. 4Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453. 5Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062. 6MacCallum P, et al. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ 2014;349:g4387. Informazioni Tecniche Sequenziamento del genoma con Illumina Nova Seq 6000 con una copertura media di 30X (copertura di riferimento nell'analisi del genoma). Sensibilità analitica del 99% per gli SNV* e del 97,6% per le piccole inserzioni/delezioni (6 basi). Analisi e classificazione delle varianti con database interni ed esterni (ClinVar e HGMD**). Screening delle varianti eseguito da un team di esperti con un software proprietario sviluppato per la classificazione dettagliata delle varianti. Quali tipi di malattie vengono testate? Il test pone un’enfasi speciale sulle malattie cardiovascolari e sulla predisposizione al cancro. Inoltre, riporta le malattie all’interno delle seguenti categorie: Analizziamo le informazioni raccomandate dalle società genetiche e anche le informazioni relative alle malattie per le quali si può agire per prevenirle o rilevarle precocemente. Cosa comprende l’analisi? Veritas emette un rapporto completo e comprensibile con le seguenti sezioni: Risultati clinici.Interpretazione di 566 geni legati a più di 650 malattie che possono avere un impatto significativo sulla salute del paziente.Test del portatore.Analisi di più di 200 malattie delle quali il paziente può essere un portatore asintomatico.Malattie multifattoriali.Patologie complesse che dipendono da geni e ambiente.Farmacogenomica.Studio dei geni legati al metabolismo, ai bersagli secondari e ai trasportatori per capire l’effetto di più di 150 farmaci sul paziente.Tratti genetici.Caratteristiche individuali influenzate da geni e ambiente.Discendenza.Analisi delle varianti del DNA per stabilire l’origine genetica degli antenati del paziente. Vuoi conoscere casi di applicazione clinica? Scoprili attraverso le testimonianze dei nostri clienti SAPERNE DI PIÙ Vuoi collaborare con noi e prescrivere myGenome? Contattaci e scopri le diverse opportunità di collaborazione. CONTATTI BROCHURE MEDICA Desideri eseguire il nostro test, ma non hai un medico di riferimento per fartelo prescrivere? Ti aiuteremo noi: clicca sul pulsante e scopri come proseguire nel processo. PER SAPERNE DI PIÙ BROCHURE PAZIENTE Vantaggi di myGenome: SEQUENZIAMENTO + ARCHIVIAZIONE DEI DATI GENOMICI I dati utilizzati per l’analisi myGenome vengono sequenziati una volta e possono essere utilizzati per futuri aggiornamenti man mano che la conoscenza scientifica avanza, diventando una risorsa per la vita. Malattie che possono essere prevenute o rilevate precocemente, selezionate da un team medico di Harvard e dal Personal Genome Project. Test con utilità clinica che può essere utilizzato dallo specialista per adattare in modo personalizzato i controlli di salute della persona, a differenza di altri test. Genetisti esperti in analisi delle varianti che eseguono l’interpretazione sulla base delle più attuali conoscenze scientifiche con database pubblici, privati e proprietari. Estesa analisi dal contenuto dettagliato, facile da capire per il paziente. Servizio differenziato di consulenza genetica esperta in varie aree mediche. Supporto completo per gli specialisti e i pazienti. Sei un professionista medico? Se vuoi maggiori informazioni tecniche su myGenome puoi scaricare la brochure medica qui. Recurso 27SCARICA Vuoi saperne di più? La genetica è un campo in costante sviluppo che genera molti dubbi e domande, in questa sezione speriamo di risolverne alcuni. Come funziona il test myGenome?myGenome è un test di sequenziamento genetico che viene eseguito da un semplice campione di saliva. Sequenziamo l'intero genoma (Whole Genome Sequencing) e rilasciamo un’analisi completa dei risultati. Tutti i nostri test devono essere prescritti da un medico e includono una consulenza genetica pre e post test. myGenome è adatto a tutte le età?myGenome è un test progettato per adulti sani. Per un'analisi genetica nei bambini c’è myNewborn, un test di screening genetico focalizzato sulle patologie genetiche più frequenti che si manifestano durante l'infanzia. Tutti i test genetici sono uguali?Ci sono test che analizzano posizioni specifiche del tuo DNA, ma non studiano geni completi o l'intero genoma; questi test sono generalmente più economici e sono noti come test di genotipizzazione. Se li confrontiamo con un libro sarebbe qualcosa del genere: In entrambi i casi i dati sono reali, ma le informazioni ottenute sono totalmente diverse. Nel primo caso, se sappiamo esattamente cosa guardare, probabilmente otterremo informazioni interessanti, anche se lasceremo molte informazioni non analizzate, quindi l'utilità clinica è molto limitata. Questo potrebbe non essere visibile ad occhio nudo nel referto, ma i tuoi interi geni non vengono analizzati. In altre occasioni, i test sequenziano l'intero genoma ma non hanno dei team di professionisti nell’interpretazione delle varianti. Pertanto, includono nel rapporto tutto ciò che appare nei database pubblici senza revisione e quindi senza una classificazione finale. Molte di queste varianti non hanno utilità clinica, quindi il medico non può adattare la gestione medica e puo’ causare un allarme non necessario nel paziente sano. VEDI TUTTE LE DOMANDE
