Esperienze

Luca, 36 anni (Italia)

Variante patogenica nel gene F2

Patologia Correlata: trombosi venosa profonda.
Implicazioni: Aumento del rischio di sviluppare trombi.
Azione: Evitare lunghi periodi di inattività fisica, in caso di immobilità prolungata può essere necessario somministrare anticoagulanti.

“Con myGenome ho scoperto di avere una variante genetica che aumenta il mio rischio di trombosi. Visto che viaggio molto in aereo, adesso cerco di alzarmi e muovermi spesso durante il volo. E’ stata un'informazione importante che mi permette di fare prevenzione facilmente.”

Anne , 48 (Regno Unito)

Variante patogenica nel gene HFE

Patologia Correlata: emocromatosi ereditaria.
Implicazioni: rischio di emocromatosi che può manifestarsi tra i 40 ei 60 anni.
Azione: Controllo dei livelli di ferritina e transferrina e di eventuali sanguinamenti periodici, per evitare complicazioni come cirrosi, epatocarcinoma, insufficienza cardiaca, ecc.

“Sono stata sorpresa di apprendere che ho una variante che puo’ provocare una malattia chiamata emocromatosi, per cui il ferro si accumula nel mio fegato. All'inizio ho avuto paura, ma il medico mi ha spiegato che è possibile curarla e prevenire le complicazioni. Sono molto soddisfatta perché grazie a myGenome posso prevenire una malattia che non sapevo nemmeno di poter avere.”

Márcia 51, (Brasile)

Variante patogenica nel gene ATM

Patologia Correlata: Cancro.
Implicazioni: Le persone con una mutazione nel gene ATM hanno un rischio 2-4 volte maggiore di sviluppare il cancro al seno e altri tipi di cancro, compreso il cancro al pancreas.
Azione: Stabilire un piano di screening del cancro al seno adattato alle tue informazioni genetiche, nonché un follow-up appropriato per altri tipi di cancro. Si raccomanda di informare i parenti che potrebbero essere a rischio.

“Senza myGenome non avrei mai iniziato a sottopormi a un follow-up relativo al cancro. Grazie al test, il mio ginecologo ha modificato i miei controlli periodici sanitari. E grazie al risultato del mio test, anche mia sorella ha potuto apprendere di essere portatrice della stessa mutazione; il test ha aiutate entrambe.”

Elena 42, madre di Rodrigo 2 (Spagna)

Variante patogenica nel gene LDLR

Patologia Correlata: Ipercolesterolemia familiare.
Implicazioni: Le persone con mutazioni in questo gene possono sviluppare malattie cardiovascolari precoci fin dall'infanzia.
Azione: Modifica della dieta e terapia farmacologica.

“Il nostro pediatra ci ha parlato dello screening genetico e ci è sembrato importante offrire a nostro figlio le cure più complete. Grazie a myNewborn abbiamo scoperto che nostro figlio ha una variante patogenica legata all'ipercolesterolemia familiare. Il pediatra ha stabilito per noi le linee guida che ci aiuteranno a prevenire gravi malattie cardiovascolari che potrebbero verificarsi in futuro.”

Juan Pablo, 38 (Colombia)

Variante patogenica nel gene RYR2

Patologia correlata: Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT).
Implicazioni: Aritmia e fibrillazione atriale. Aumento del rischio di infarto e di morte improvvisa.
Azione:Controlli periodici e prove di resistenza. Studio familiare.

“A seguito di un episodio di aritmia in alta quota, il mio cardiologo mi ha consigliato di eseguire un test genetico che ha rilevato una mutazione correlata ad aritmia e fibrillazione atriale. Da allora ho effettuato controlli regolari e ho adattato la mia attività fisica a questa nuova condizione.”