Esperienze Esperienze di pazienti e medici Si sono già fidati di Veritas Di seguito puoi scoprire le esperienze dei nostri pazienti e medici, cosa pensano di noi e cosa ha significato per loro. PAZIENTI MEDICI Luca, 36 anni (Italia) Variante patogenica nel gene F2 Patologia Correlata: trombosi venosa profonda.Implicazioni: Aumento del rischio di sviluppare trombi.Azione: Evitare lunghi periodi di inattività fisica, in caso di immobilità prolungata può essere necessario somministrare anticoagulanti. “Con myGenome ho scoperto di avere una variante genetica che aumenta il mio rischio di trombosi. Visto che viaggio molto in aereo, adesso cerco di alzarmi e muovermi spesso durante il volo. E’ stata un'informazione importante che mi permette di fare prevenzione facilmente.” Anne , 48 (Regno Unito) Variante patogenica nel gene HFE Patologia Correlata: emocromatosi ereditaria.Implicazioni: rischio di emocromatosi che può manifestarsi tra i 40 ei 60 anni.Azione: Controllo dei livelli di ferritina e transferrina e di eventuali sanguinamenti periodici, per evitare complicazioni come cirrosi, epatocarcinoma, insufficienza cardiaca, ecc. “Sono stata sorpresa di apprendere che ho una variante che puo’ provocare una malattia chiamata emocromatosi, per cui il ferro si accumula nel mio fegato. All'inizio ho avuto paura, ma il medico mi ha spiegato che è possibile curarla e prevenire le complicazioni. Sono molto soddisfatta perché grazie a myGenome posso prevenire una malattia che non sapevo nemmeno di poter avere.” Márcia 51, (Brasile) Variante patogenica nel gene ATM Patologia Correlata: Cancro.Implicazioni: Le persone con una mutazione nel gene ATM hanno un rischio 2-4 volte maggiore di sviluppare il cancro al seno e altri tipi di cancro, compreso il cancro al pancreas.Azione: Stabilire un piano di screening del cancro al seno adattato alle tue informazioni genetiche, nonché un follow-up appropriato per altri tipi di cancro. Si raccomanda di informare i parenti che potrebbero essere a rischio. “Senza myGenome non avrei mai iniziato a sottopormi a un follow-up relativo al cancro. Grazie al test, il mio ginecologo ha modificato i miei controlli periodici sanitari. E grazie al risultato del mio test, anche mia sorella ha potuto apprendere di essere portatrice della stessa mutazione; il test ha aiutate entrambe.” Elena 42, madre di Rodrigo 2 (Spagna) Variante patogenica nel gene LDLR Patologia Correlata: Ipercolesterolemia familiare.Implicazioni: Le persone con mutazioni in questo gene possono sviluppare malattie cardiovascolari precoci fin dall'infanzia.Azione: Modifica della dieta e terapia farmacologica. “Il nostro pediatra ci ha parlato dello screening genetico e ci è sembrato importante offrire a nostro figlio le cure più complete. Grazie a myNewborn abbiamo scoperto che nostro figlio ha una variante patogenica legata all'ipercolesterolemia familiare. Il pediatra ha stabilito per noi le linee guida che ci aiuteranno a prevenire gravi malattie cardiovascolari che potrebbero verificarsi in futuro.” Juan Pablo, 38 (Colombia) Variante patogenica nel gene RYR2 Patologia correlata: Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT).Implicazioni: Aritmia e fibrillazione atriale. Aumento del rischio di infarto e di morte improvvisa.Azione:Controlli periodici e prove di resistenza. Studio familiare. “A seguito di un episodio di aritmia in alta quota, il mio cardiologo mi ha consigliato di eseguire un test genetico che ha rilevato una mutazione correlata ad aritmia e fibrillazione atriale. Da allora ho effettuato controlli regolari e ho adattato la mia attività fisica a questa nuova condizione.” Dr. Ángel Durántez Clínica Durántez Laurea in Medicina e Chirurgia, specialista in Educazione Fisica e Medicina dello Sport. Pioniere in Spagna nello sviluppo e nell'applicazione della Medicina Preventiva Proattiva e della Medicina per la Gestione dell'Invecchiamento (Medicine for Healthy Ageing). “Da quando l'azienda VERITAS mi ha presentato il suo studio sul sequenziamento del genoma completo myGenome (Whole Genome Sequencing o WGS), la effettiva utilità degli studi genetici per la prevenzione di malattie rilevanti è diventata evidente. In questo periodo ho potuto escludere il rischio genetico di alcune malattie dei miei pazienti e, al contempo, ho potuto promuovere misure preventive per alcune predisposizioni genetiche in essi rilevate. Il sequenziamento dell'intero genoma è qualcosa che posso consigliare a tutti i miei pazienti, indipendentemente dalla loro età. Queste informazioni sono valide per il resto della vita e possono essere aggiornate man mano che la scienza rileva nuove mutazioni e varianti genetiche correlate a diverse malattie.” Dr. Óscar Beloqui Ruiz Clinica dell'Università di Navarra Medico e Direttore dell'Unità di Check-up della Clínica Universidad de Navarra sin dalla sua creazione nel 2001. Professore Associato di Medicina Interna all'Università di Navarra. Coautore di oltre 100 articoli scientifici su riviste nazionali e internazionali con un impact-Factor 30. “I geni creano le basi della nostra salute e la loro conoscenza può aiutarci a mantenerla e migliorarla. La nostra esperienza con il Check-up Genomico, sebbene ancora in fase iniziale, è molto positiva poiché in una percentuale significativa di pazienti abbiamo rilevato tratti genomici che suggerivano l’adozione di misure personalizzate di stile di vita, sorveglianza e follow-up.” Dr. Harry F. König Direttore medico - Dtt. König & Kollegen Specialista in Medicina Generale, Medicina Naturopatica, dal 1994 lavora come libero professionista a Karlsruhe e Baden-Baden. “Raccomandiamo ai nostri pazienti di includere il test myGenome nei loro controlli di cura preventiva generale. Il referto genetico completo fornisce importanti informazioni sul rischio ereditario del paziente, consentendo al nostro team medico di fornire un supporto continuo e sostenibile in base alle esigenze di ogni paziente.” Dr. Michael Sandberg Direttore Medico 90’s Project Specialista in medicina interna, cardiologia, ecocardiografia e medicina oncologica. "Siamo lieti di collaborare con Veritas per questo studio. Lo screening dell'intero genoma è molto complesso e per poterlo fare in sicurezza e’ necessario sia un team di consulenti genetisti esperti sia un eccellente qualità di sequenziamento e analisi."