myCardio myCardio Test genetico per determinare il rischio di malattie cardiovascolari ereditarie myCardio è un servizio per la diagnosi della patologia cardiovascolare ereditaria basato sul sequenziamento dell’esoma intero e lo studio di 100 geni selezionati da un team di esperti in genetica cardiovascolare. Il test è particolarmente indicato in: Persone che presentano un sospetto o a cui è stata diagnosticata una patologia cardiovascolare. Persone con una storia familiare di malattie cardiovascolari in diversi membri della famiglia, che suggerisce una componente ereditaria. Persone che vogliono conoscere il loro rischio di patologia cardiovascolare, in modo particolare se atleti dilettanti o professionisti. myCardio include: Sequenziamento dell’esoma intero e interpretazione di 100 geni selezionati.Conservazione dei dati di sequenziamento che permette la successiva rianalisi.Possibilità di estendere l’analisi ad altri geni di interesse per lo specialista.Accesso al servizio di interpretazione diagnostica dell’esoma.Consigli offerti dai genetisti medici sia per il paziente che per lo specialista, se richiesto.In caso di riclassificazione di varianti precedentemente segnalate, le informazioni sono trasmesse allo specialista quando hanno un impatto clinico. Desideri eseguire il nostro test, ma non hai un medico di riferimento per fartelo prescrivere? Ti aiuteremo noi: clicca sul pulsante e scopri come proseguire nel processo. PER SAPERNE DI PIÙ BROCHURE MEDICA Vantaggi La diagnosi genetica ha ridotto significativamente la morte per malattie cardiache ereditarie. Analisi dei geni più rilevanti correlati alle malattie cardiovascolari ereditarie in un unico test. Possibilità di estendere lo studio ad altri geni dell’esoma, a discrezione dello specialista, senza bisogno di un nuovo campione. Analisi delle varianti da parte di un team dedicato, sulla base delle conoscenze più recenti. Estesa analisi dal contenuto dettagliato, facile da capire per il paziente. Servizio differenziato di consulenza genetica esperta in varie aree mediche. Supporto completo per gli specialisti e i pazienti. Aggiornamento della classificazione delle varianti di importanza clinica. Veritas offre accesso alle informazioni rilevanti per il paziente, che potrebbero essere individuate in futuro. L’individuazione di varianti nei geni correlati alle malattie cardiovascolari è fondamentale per adottare misure preventive. Vuoi collaborare con noi e prescrivere myCardio? Contattaci e scopri le diverse opportunità di collaborazione. CONTATTI Consulenza specialistica Veritas fornisce allo specialista un servizio di consulenza differenziato per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno. Vuoi saperne di più? La genetica è un campo in costante sviluppo che genera molti dubbi e domande, in questa sezione speriamo di risolverne alcuni. Come funziona il test myCardio? myCardio è un test di sequenziamento genetico eseguito da un semplice campione di saliva. Sequenziamo l’intero esoma (Whole Exome Sequencing) ed emettiamo un referto, il cui impatto deve essere valutato da uno specialista. Tutti i nostri test devono essere prescritti da un medico e includono la consulenza genetica pre e post test. myCardio è adatto a tutte le età? myCardio è un test progettato per persone maggiorenni, ed è particolarmente rilevante in quei casi in cui esiste una storia medica personale o familiare che suggerisce l’esistenza di patologie ereditarie. È necessaria una prescrizione per eseguire il test? myCardio è un test genetico e come tale richiede una prescrizione. Nel caso non fosse possibile richiedere la firma di un medico, nel corso di un consulto di consulenza genetica (incluso con il test) i nostri genetisti valuteranno l’idoneità al test per il tuo caso specifico e potranno prescriverlo. Cos’è Whole Genome Sequencing (WGS)? Il sequenziamento dell’intero genoma è la lettura di 6 miliardi di ‘lettere’ che compongono il tuo DNA, una lunga catena composta da basi denominate A, T, C e G. Tutti i tuoi geni sono codificati con questo codice di 4 lettere, quindi analizziamo la tua sequenza e successivamente cerchiamo cambiamenti o varianti nei geni. Cos’è l’NGS? Il sequenziamento dell’intero genoma è la lettura di 6 miliardi di ‘lettere’ che compongono il tuo DNA, una lunga catena composta da basi denominate A, T, C e NGS deriva dal termine inglese, Next Generation Sequencing, e viene utilizzato per riferirsi all’insieme di tecnologie utilizzate per sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, migliorando i tempi di risposta e il costo dei test genetici. Prima dell’implementazione del sequenziamento NGS, il sequenziamento di un genoma costava milioni di dollari. Cos’è il DNA? Il DNA è il modello genetico della vita. È una molecola complessa che si trova all’interno di ogni cellula del nostro corpo e contiene tutte le istruzioni necessarie per creare e mantenere la vita. È un sistema di archiviazione delle informazioni, un codice scritto con quattro lettere che rappresentano quattro molecole: Adenina, Timina, Guanina e Citosina. La sequenza completa di queste sostanze chimiche costituisce il nostro codice genetico, il nostro genoma. Una singola molecola di DNA contiene circa 6 miliardi di A, T, C e G, infatti, se potessi dispiegare una molecola di DNA, misurerebbe quasi 2 metri. Perché sequenziare l’intero genoma? Il sequenziamento del genoma consente di leggere tutto il tuo materiale genetico, creando una libreria su di te. In questo modo potrai scoprire oggi le informazioni rilevanti per attuare una prevenzione e ricevere gli aggiornamenti in futuro, accedendo nuovamente alla tua libreria. Questo percorso permette d’ora in poi che tu possa personalizzare, con l’aiuto del tuo specialista, la tua assistenza sanitaria in base a ciò che ti rende unico: il tuo DNA. Cosa significa avere una variante genetica? Tutte le persone hanno migliaia di varianti genetiche nel loro DNA, ma ciò non significa che svilupperanno una malattia genetica. Ci sono varianti che semplicemente ci rendono unici, altre che aumentano leggermente la nostra probabilità di sviluppare una malattia e altre che richiedono davvero cure mediche perché rappresentano un rischio per la nostra salute. L’interpretazione dei referti genetici dovrebbe sempre essere eseguita durante una consultazione con un consulente genetico per aiutarti a comprendere le informazioni. E´ negativo essere portatori di una mutazione genetica? Ogni persona può presentare alterazioni e variazioni nel proprio DNA che le conferiscono caratteristiche che le rendono uniche. Individuare queste varianti è un vantaggio in quanto ti potrà aiutare a stabilire delle linee guida e le misure più opportune per ridurre il rischio di sviluppare la malattia e/o curarla in maniera preventiva e più efficace. Soffrirò di una certa malattia perché sono portatore di una malattia di origine genetica? No, essere portatori di una malattia genetica è comune. Gli esseri umani hanno due copie di ogni gene. Essere un portatore significa avere una variante genetica in una delle copie di un gene associato a una malattia recessiva. In altre parole, ha una copia del gene che funziona e una copia che non funziona. Le malattie recessive richiedono che un individuo abbia due varianti ( due copie del gene che non funzionano) per sviluppare la malattia, quindi, sei un “portatore” di una variante, ma non sei a rischio di sviluppare questa malattia. Tuttavia, conoscere queste informazioni è molto importante poiché sei a rischio di avere figli affetti da questa malattia se anche il tuo partner riproduttivo è portatore della stessa patologia. Il mio genoma può cambiare nel tempo? No. L’informazione genetica di una persona non cambia, quello che cambia è la conoscenza scientifica, grazie alla quale fortunatamente conosciamo qualcosa di più ogni giorno. Per questo il genoma è una risorsa per la vita e può essere consultato nel tempo per verificare le nuove scoperte che sono state prodotte grazie all’avanzamento delle conoscenze scientifiche. Perché i test genetici presenti sul mercato hanno prezzi così diversi? Il prezzo di un test genetico è strettamente legato alla qualità della tecnologia e alla metodologia di analisi utilizzate, ovvero quanta parte del DNA viene “letto” e analizzato, le informazioni che fornisce, i servizi che sono inclusi, nonché le risorse e il tempo investiti. In Veritas utilizziamo il sequenziamento dell’intero genoma, quindi leggiamo tutto il tuo DNA, e inoltre consideriamo myGenome come un procedimento medico, e offriamo una consulenza genetica pre e post test per spiegare il test e i suoi risultati e stabilire un piano di azione basato sugli stessi. Cosa sono i cromosomi? Il DNA non è disperso nelle nostre cellule, è accuratamente imballato in strutture chiamate cromosomi. Abbiamo 46 cromosomi in totale, metà ereditati da nostra madre e metà da nostro padre. Su questi cromosomi ci sono segmenti di DNA chiamati geni, molti dei quali contengono istruzioni per produrre proteine, e sono queste proteine che determinano tutto di noi, dal colore dei nostri occhi alla nostra suscettibilità alle malattie.
