myBabyHealth myBabyHealth Servizio di screening genetico perinatale BabyHealth permette di combinare il test prenatale non invasivo myPrenatal, con il test di screening genetico neonatale myNewborn, al fine di eseguire lo screening genetico più completo prima e dopo la nascita del bambino. myBabyHealth è il servizio più completo per i futuri genitori alle migliori condizioni. Screening prenatale Si tratta di un test di screening prenatale avanzato che si esegue a partire dalla decima settimana di gravidanza e studia le anomalie cromosomiche più comuni: le sindromi di Down, Edwards e Patau (trisomie 21, 18 e 13), insieme alle alterazioni dei cromosomi sessuali. SCOPRI DI PIÙ SU MYPRENATAL Screening postnatale Test di screening genetico per personalizzare l’assistenza medica del neonato dal primo giorno, attraverso l’analisi di più di 400 geni legati a 390 malattie che possono colpire il neonato nelle prime fasi della vita, permettendo di adottare le cure mediche necessarie. myNewborn è indicato in qualsiasi neonato senza sintomi di malattie genetiche, come parte integrante del cosiddetto “test del tallone”. SCOPRI DI PIÙ SU MYNEWBORN Vantaggi di myBabyHealth myBabyHealth, il più completo screening della salute del vostro bambino prima e dopo la nascita. Entrambi i test sono eseguiti senza rischi per la madre o per il bambino. myBabyHealth è stato sviluppato dal team medico di Veritas, esperti nel sequenziamento e nell’analisi del DNA con la tecnologia più avanzata. Il servizio prevede condizioni preferenziali per i genitori che richiedono questo pacchetto. Abbiamo un team di esperti con più di 20 anni di esperienza nella diagnosi prenatale e nella consulenza genetica. Desideri eseguire il nostro test, ma non hai un medico di riferimento per fartelo prescrivere? Ti aiuteremo noi: clicca sul pulsante e scopri come proseguire nel processo. PER SAPERNE DI PIÙ BROCHURE PAZIENTE Vuoi collaborare con noi e prescrivere myBabyHealth? Contattaci e scopri le diverse opportunità di collaborazione. CONTATTI Consulenza specialistica Veritas fornisce allo specialista un servizio di consulenza differenziato per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno. Vuoi saperne di più? La genetica è un campo in costante sviluppo che genera molti dubbi e domande, in questa sezione speriamo di risolverne alcuni. Come funziona il test myBabyHealth? myBabyHealth è un servizio perinatale che combina uno screening prenatale (myPrenatal) con uno neonatale (myBabyHealth), che se acquistati insieme, offrono condizioni particolarmente vantaggiose per i genitori.Lo screening prenatale, il nostro myPrenatal NIPT, viene eseguito con un semplice campione di sangue (come qualsiasi analisi di routine) da cui viene estratto il DNA fetale libero e può essere eseguito dalla 10a settimana di gestazione. D’altra parte, lo screening neonatale myNewborn viene eseguito con un campione di saliva del bambino e può essere eseguito dal momento della nascita in poi. Quando dovrebbe essere fatto myBabyHealth? Ogni test ha le sue indicazioni, il test prenatale non invasivo myPrenatal è indicato per ogni donna incinta maggiorenne dalla 10a settimana di gestazione. myNewborn può essere effettuato dal momento della nascita in poi. Cos’è Whole Genome Sequencing (WGS)? Il sequenziamento dell’intero genoma è la lettura di 6 miliardi di ‘lettere’ che compongono il tuo DNA, una lunga catena composta da basi denominate A, T, C e G. Tutti i tuoi geni sono codificati con questo codice di 4 lettere, quindi analizziamo la tua sequenza e successivamente cerchiamo cambiamenti o varianti nei geni. Cos’è l’NGS? NGS deriva dal termine inglese, Next Generation Sequencing, e viene utilizzato per riferirsi all’insieme di tecnologie utilizzate per sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, migliorando i tempi di risposta e il costo dei test genetici. Prima dell’implementazione del sequenziamento NGS, il sequenziamento di un genoma costava milioni di dollari. Cos’è il DNA? Il DNA è il modello genetico della vita. È una molecola complessa che si trova all’interno di ogni cellula del nostro corpo e contiene tutte le istruzioni necessarie per creare e mantenere la vita. È un sistema di archiviazione delle informazioni, un codice scritto con quattro lettere che rappresentano quattro molecole: Adenina, Timina, Guanina e Citosina. La sequenza completa di queste sostanze chimiche costituisce il nostro codice genetico, il nostro genoma. Una singola molecola di DNA contiene circa 6 miliardi di A, T, C e G, infatti, se potessi dispiegare una molecola di DNA, misurerebbe quasi 2 metri. Perché sequenziare l’intero genoma? Il sequenziamento del genoma consente di leggere tutto il tuo materiale genetico, creando una libreria su di te. In questo modo potrai scoprire oggi le informazioni rilevanti per attuare una prevenzione e ricevere gli aggiornamenti in futuro, accedendo nuovamente alla tua libreria. Questo percorso permette d’ora in poi che tu possa personalizzare, con l’aiuto del tuo specialista, la tua assistenza sanitaria in base a ciò che ti rende unico: il tuo DNA. Cosa significa avere una variante genetica? Tutte le persone hanno migliaia di varianti genetiche nel loro DNA, ma ciò non significa che svilupperanno una malattia genetica. Ci sono varianti che semplicemente ci rendono unici, altre che aumentano leggermente la nostra probabilità di sviluppare una malattia e altre che richiedono davvero cure mediche perché rappresentano un rischio per la nostra salute. L’interpretazione dei referti genetici dovrebbe sempre essere eseguita durante una consultazione con un consulente genetico per aiutarti a comprendere le informazioni. E´ negativo essere portatori di una mutazione genetica? Ogni persona può presentare alterazioni e variazioni nel proprio DNA che le conferiscono caratteristiche che le rendono uniche. Individuare queste varianti è un vantaggio in quanto ti potrà aiutare a stabilire delle linee guida e le misure più opportune per ridurre il rischio di sviluppare la malattia e/o curarla in maniera preventiva e più efficace. Soffrirò di una certa malattia perché sono portatore di una malattia di origine genetica? No, essere portatori di una malattia genetica è comune. Gli esseri umani hanno due copie di ogni gene. Essere un portatore significa avere una variante genetica in una delle copie di un gene associato a una malattia recessiva. In altre parole, ha una copia del gene che funziona e una copia che non funziona. Le malattie recessive richiedono che un individuo abbia due varianti ( due copie del gene che non funzionano) per sviluppare la malattia, quindi, sei un “portatore” di una variante, ma non sei a rischio di sviluppare questa malattia. Tuttavia, conoscere queste informazioni è molto importante poiché sei a rischio di avere figli affetti da questa malattia se anche il tuo partner riproduttivo è portatore della stessa patologia. Il mio genoma può cambiare nel tempo? No. L’informazione genetica di una persona non cambia, quello che cambia è la conoscenza scientifica, grazie alla quale fortunatamente conosciamo qualcosa di più ogni giorno. Per questo il genoma è una risorsa per la vita e può essere consultato nel tempo per verificare le nuove scoperte che sono state prodotte grazie all’avanzamento delle conoscenze scientifiche. Perché i test genetici presenti sul mercato hanno prezzi così diversi? Il prezzo di un test genetico è strettamente legato alla qualità della tecnologia e alla metodologia di analisi utilizzate , ovvero quanta parte del DNA viene “letto” e analizzato, le informazioni che fornisce, i servizi che sono inclusi, nonché le risorse e il tempo investiti. In Veritas utilizziamo il sequenziamento dell’intero genoma, quindi leggiamo tutto il tuo DNA, e inoltre consideriamo myGenome come un procedimento medico, e offriamo una consulenza genetica pre e post test per spiegare il test e i suoi risultati e stabilire un piano di azione basato sugli stessi. Cosa sono i cromosomi? Il DNA non è disperso nelle nostre cellule, è accuratamente imballato in strutture chiamate cromosomi. Abbiamo 46 cromosomi in totale, metà ereditati da nostra madre e metà da nostro padre. Su questi cromosomi ci sono segmenti di DNA chiamati geni, molti dei quali contengono istruzioni per produrre proteine, e sono queste proteine che determinano tutto di noi, dal colore dei nostri occhi alla nostra suscettibilità alle malattie.