La investigación genómica desvela que las personas con autismo y las que padecen trastorno por déficit de atención e hiperactividad comparten alteraciones en los mismos genes.

• Un estudio realizado en Dinamarca por investigadores de iPSYCH confirma que en autismo y TDAH existe una mayor contribución de un determinado tipo de mutaciones que en ambas enfermedades se concentran en los mismos genes, lo que apunta a que comparten los mismos mecanismos biológicos.
• La secuenciación del exoma de un grupo de 13.000 niños con autismo o TDAH, con ambas patologías y sin enfermedad, ha permitido identificar genes que intervienen en su desarrollo, ayudando a profundizar en el estudio y conocimiento de estas enfermedades.

Las personas con autismo y las que padecen trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) comparten una conexión genética, esta ha sido la conclusión de un estudio realizado en Dinamarca en el que se mapeó el exoma de aproximadamente 8.000 personas con autismo y/o TDAH, y 5.000 personas sin ninguno de los dos trastornos.

El estudio desarrollado por el Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH) confirma que existe una asociación entre las dos patologías, vinculada a variantes en los mismos genes. La conexión genética entre ambas patologías ya había sido descubierta con anterioridad, los resultados de este estudio confirman la evidencia y muestran que en ambas patologías existen una cantidad similar de mutaciones que dan lugar a proteínas truncadas (defectuosas, que no ejercen correctamente su función), que se concentran en determinados genes, lo que sugiere que los mecanismos biológicos involucrados son comunes.

El hallazgo más relevante es la relación significativa del gen MAP1A con el desarrollo de autismo y TDAH. Este gen se expresa fundamentalmente en el cerebro y está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas y es importante para el desarrollo cerebral. Las mutaciones en MAP1A aumentan significativamente el riesgo de desarrollar autismo y/o TDAH, este riesgo es hasta 15 veces mayor que las personas que no presentan mutaciones.

Una de las claves del estudio radica en el uso de la secuenciación del Exoma completo, lo que ha permitido identificar interacciones y similitudes entre diferentes genes, imposibles de encontrar en los test basados en paneles de genes muy reducidos.

“El Exoma ofrece una visión completa de nuestros genes -explica Bibiana Palao, CPO (Chief Product Officer) de Veritas Intercontinental- y constituye una herramienta clave en investigación de enfermedades raras en las que se sospechan mecanismos biológicos comunes, ya que facilita el descubrimiento de nuevos genes y variantes en los que se puede observar la contribución de cada gen a las distintas patologías”.

Desde su fundación, Veritas ha impulsado la secuenciación completa del genoma y el exoma no solo para pacientes con sospecha de una enfermedad hereditaria, sino también para personas sanas, con el objetivo de profundizar en el conocimiento de la relación entre nuestra salud y nuestra genética. Esta iniciativa permitirá cerrar un círculo virtuoso en el cuidado de la salud, en el que cuantas más personas tengan el genoma o exoma secuenciado, más valiosa y extrapolable será la información disponible tanto para prevención como para el diagnóstico de enfermedades.

Sobre Veritas Intercontinental

Veritas Intercontinental es la filial internacional de Veritas Genetics, The Genome Company, que opera en Europa, América Latina, Japón y Emiratos Árabes. Su misión es impulsar la secuenciación del genoma completo y ofrecer a las personas una información que les faculte para maximizar la calidad y duración de sus vidas y la de sus familias, cambiando la manera en que el mundo concibe la genética.

Veritas fue la primera compañía en ofrecer la secuenciación e interpretación del genoma completo a los consumidores y sus médicos y lidera el campo de la genética, ampliando los límites de la ciencia y la tecnología y reduciendo el coste del genoma.

Fundada en 2014 por líderes en genómica de la Harvard Medical School, opera en todo el mundo desde sus oficinas en los Estados Unidos, Europa y China. La compañía ha sido reconocida MIT Technology Review como una de las 50 Smartest Companies en 2016 y 2017, por Fast Company como una de las compañías de salud más innovadoras del mundo en 2018, y por CNBC como una de las empresas Disruptor 50 e