GenomeDx GenomeDx Herramienta óptima para el diagnóstico genético en pacientes complejos GenomeDx con Interpretación Diagnóstica es una herramienta óptima para el diagnóstico genético en pacientes complejos, mediante la secuenciación del genoma completo y su posterior interpretación, orientada a los signos y síntomas clínicos del paciente. ¿A quién está dirigido? GenomeDx con Interpretación Diagnóstica está recomendado para pacientes con historial médico complejo o síntomas que sugieran una enfermedad genética, incluso cuando otras pruebas han resultado negativas. El objetivo de la prueba tiene finalidad asistencial buscando orientar las decisiones de tratamiento y las opciones de manejo clínico, facilitando pronóstico del paciente cuando es posible. Estudio completo Es altamente recomendable que se analicen las muestras biológicas de los progenitores si están disponibles, ya que pueden ser de ayuda para interpretar los datos genómicos del paciente. Veritas es pionera en ofrecer el estudio del GENOMA en TRIO con el objetivo de maximizar el rendimiento diagnóstico de los pacientes. Aunque se realice el estudio de las muestras parentales, únicamente se analizarán con objeto de interpretar el resultado del probando, sin emitir informes adicionales. ¿Qué esá incluido en el servicio? Servicio diagnóstico innovador y líder en su área. El GENOMA ha demostrado ofrecer un mayor rendimiento diagnóstico que las pruebas basadas en el exoma. Colaboración con Children’s Hospital of Philadelphia para la interpretación de los resultados del paciente, maximizando el rendimiento diagnóstico. Servicio experto en análisis y clasificación de las variantes relevantes en cada caso clínico. Confirmación de variantes patogénicas y probablemente patogénicas en el paciente en caso de ser necesario. ¿Cómo funciona? El especialista prescribe myGenome con Interpretación Diagnóstica de Veritas. El paciente o tutor legal lee y completa el Consentimiento Informado. El especialista facilita el historial clínico y familiar del paciente al equipo clínico de Veritas. Se recoge una muestra de sangre del paciente y se envía al laboratorio. Veritas realiza la secuenciación del ADN y la interpretación diagnóstica en función del historial personal y familiar del paciente. Veritas envía el informe de resultados al especialista. El equipo clínico de Veritas se pone a disposición del especialista para asesorarle cuando sea procedente.te.¿Quieres colaborar con nosotros y prescribir GenomeDx? Veritas aporta un servicio diferencial facilitando asesoramiento al especialista para la interpretación de los resultados de su paciente, siempre que lo necesite. CONTACTAR«Intrepretamos la información genética para mejorar la salud de nuestros pacientes y sus familias»
