Experiencias Experiencias de Pacientes y Médicos Ellos ya han confiado en Veritas A continuación podrás descubrir las experiencias de nuestros pacientes y médicos, y lo que opinan de nosotros y que ha supuesto para ellos. PACIENTES MÉDICOS Luca, 36 (Italia) Variante patogénica en gen F2 Patología Relacionada: Trombosis venosa profunda.Implicaciones: Aumento del riesgo de presentar trombos.Acción: Evitar largos periodos de inactividad física, en caso de inmovilidad prolongada puede ser necesario la administración de anticoagulantes. “Con myGenome descubrí que tengo una variante genética que aumenta mi riesgo de trombos, como viajo mucho en avión ahora trato de levantarme y moverme, me parece una información importante y que me permite prevenir fácilmente”. Anne , 48 (Reino Unido) Variante en gen HFE Patología Relacionada: Hemocromatosis hereditaria.Implicaciones: Riesgo de hemocromatosis que puede aparecer entre los 40 a 60 años.Acción: Control de niveles de ferritina y transferrina junto con sangrías periódicas para evitar complicaciones como cirrosis, hepatocarcinoma, insuficiencia cardiaca, etc. “Me sorprendió conocer que tengo una variante que causa una enfermedad llamada hemocromatosis, por la que el hierro se acumula en mi hígado, al principio me asusté pero el médico me explicó que es posible tratarla y prevenir complicaciones. Estoy muy satisfecha porque gracias a myGenome puedo prevenir una enfermedad que no sabía que podía tener”. Márcia 51, (Brasil) Variante patogénica en gen ATM Patología Relacionada: Cáncer.Implicaciones: Las personas con una mutación en el gen ATM tienen de 2 a 4 veces más riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer de páncreas.Acción: Establecer un plan de cribado de cáncer de mama ajustado a su información genética, así como un seguimiento apropiado para otros tipos de cáncer. Se recomienda informar a los familiares que puedan presentar riesgo. “Sin myGenome no habría empezado a realizar seguimiento relacionados con cáncer, gracias al test mi ginecólogo ha adaptado mis revisiones y controles de salud. Gracias a mi resultado mi hermana también ha podido saber que es portadora de la misma mutación, la prueba nos ha ayudado a las dos”. Elena 42, madre de Rodrigo 2 (España) Variante patogénica en gen LDLR Patología Relacionada: Hipercolesterolemia familiar.Implicaciones: Las personas que presentan mutaciones en este gen pueden presentar enfermedades cardiovasculares prematuras desde la infancia.Acción: Modificación de la dieta y medicación. “Nuestro pediatra nos habló del cribado genético y nos pareció importante ofrecer a nuestro hijo el cuidado más completo. Gracias a myNewborn descubrimos que nuestro hijo tiene una variante patogénica relacionada con hipercolesterolemia familiar. El pediatra nos ha marcado las pautas que nos ayudarán a prevenir enfermedades cardiovasculares severas que podrían darse en el futuro”. Juan Pablo, 38 (Colombia) Variante patogénica en gen RYR2 Patología Relacionada: Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC).Implicaciones: Arritmia y fibrilación auricular. Riesgo aumentado de infarto y muerte súbita.Acción: Controles periódicos y pruebas de fuerza. Estudio familiar. “A raíz de un episodio de arritmia en altura, mi cardiólogo me recomendó realizar una prueba genética que desveló una mutación relacionada con arritmia y fibrilación auricular. Desde entonces realizo controles periódicos y he adaptado mi actividad física a esta nueva circunstancia.”. Dr. Ángel Durántez Clínica Durántez Licenciado en Medicina y Cirugía, especialista en Medicina de la Educación Física y el Deporte. Pionero en España en el desarrollo y aplicación de la Medicina Preventiva Proactiva y la Age Management Medicine (Medicina para el Envejecimiento Saludable). “Desde que la compañía VERITAS me presentó su estudio de secuenciación del genoma completo (WGS) myGenome, la utilidad real de los estudios genéticos en la prevención de enfermedades relevantes se hizo patente. En este tiempo he podido descartar riesgo genético de algunas enfermedades de mis pacientes y por otro lado, he podido potenciar las medidas preventivas de ciertas predisposiciones genéticas detectadas en ellos. La secuenciación del genoma completo es algo que ya puedo recomendar a la totalidad de mis pacientes, sean de la edad que sean. Esta información es válida para el resto de la vida y se podrá actualizar a medida que la ciencia vaya detectando nuevas mutaciones y variantes genéticas relacionadas con distintas enfermedades.” Dr. Óscar Beloqui Ruiz Clínica Universidad de Navarra Licenciado y Doctor en Medicina. Director de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra desde su creación en el año 2001. Profesor Agregado -Titular de Medicina Interna en la Universidad de Navarra. Coautor de más de 100 trabajos científicos en revistas nacionales e internacionales con un factor H acumulado de 30. “Los genes crean la base de nuestra salud y su conocimiento nos puede ayudar a mantenerla y mejorarla. Nuestra experiencia con el Chequeo Genómico, aunque todavía incipiente, es muy positiva ya que en una proporción significativa de pacientes hemos detectado rasgos genómicos que aconsejan medidas personalizadas de estilo de vida, vigilancia y seguimiento.” Dr. Harry F. König Director Médico - Dr. König & Kollegen Especialista en medicina general y medicina naturista, ejerce la práctica privada en Karlsruhe y Baden-Baden desde 1994. “Recomendamos que nuestros pacientes incluyan el análisis myGenome en sus chequeos médicos generales de atención preventiva. El informe genético completo proporciona información importante sobre el riesgo hereditario del paciente, permitiendo a nuestro equipo médico brindar apoyo continuo y sostenible de acuerdo con las necesidades de cada paciente.” Profesora Rosalind Eeles Team Leader - 90's Project Médico y científica, dirige un laboratorio en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, y una Clínica de Genética del Cáncer y Uro-Oncología en el hospital asociado del ICR, The Royal Marsden NHS Foundation Trust. “El 90’s Project utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS) porque es de una calidad diferente a la tecnología en la que se basan las más reconocidas pruebas directas al consumidor. Hemos optado por utilizar WGS a "treinta veces la profundidad" debido a la precisión que proporciona en la detección de mutaciones de la línea germinal procesables en un laboratorio aprobado. Los resultados completos se pueden utilizar con confianza para el diagnóstico médico." Dr. Michael Sandberg Director Médico - 90's Project Especialista en medicina interna, cardiología, ecocardiografía y medicina contra el cáncer. “Como médico de familia junto con la profesora Ros Eeles del Instituto de Investigación del Cáncer y los Hospitales Royal Marsden, estamos codirigiendo un estudio de detección del genoma completo en la práctica general del Reino Unido para genes accionables. Esto es tanto para la población asintomática como para aquellos con antecedentes familiares de enfermedad. Estamos encantados de asociarnos en este trabajo con Veritas. El cribado del genoma completo es complicado y necesita un equipo de genetistas consultores con experiencia para realizarlo de forma segura junto con una excelente secuenciación y análisis.”
