Experiencias

Luca, 36 (Italia)

Variante patogénica en gen F2

Patología Relacionada: Trombosis venosa profunda.
Implicaciones: Aumento del riesgo de presentar trombos.
Acción: Evitar largos periodos de inactividad física, en caso de inmovilidad prolongada puede ser necesario la administración de anticoagulantes.

“Con myGenome descubrí que tengo una variante genética que aumenta mi riesgo de trombos, como viajo mucho en avión ahora trato de levantarme y moverme, me parece una información importante y que me permite prevenir fácilmente”.

Anne , 48 (Reino Unido)

Variante en gen HFE

Patología Relacionada: Hemocromatosis hereditaria.
Implicaciones: Riesgo de hemocromatosis que puede aparecer entre los 40 a 60 años.
Acción: Control de niveles de ferritina y transferrina junto con sangrías periódicas para evitar complicaciones como cirrosis, hepatocarcinoma, insuficiencia cardiaca, etc.

“Me sorprendió conocer que tengo una variante que causa una enfermedad llamada hemocromatosis, por la que el hierro se acumula en mi hígado, al principio me asusté pero el médico me explicó que es posible tratarla y prevenir complicaciones. Estoy muy satisfecha porque gracias a myGenome puedo prevenir una enfermedad que no sabía que podía tener”.

Márcia 51, (Brasil)

Variante patogénica en gen ATM

Patología Relacionada: Cáncer.
Implicaciones: Las personas con una mutación en el gen ATM tienen de 2 a 4 veces más riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer de páncreas.
Acción: Establecer un plan de cribado de cáncer de mama ajustado a su información genética, así como un seguimiento apropiado para otros tipos de cáncer. Se recomienda informar a los familiares que puedan presentar riesgo.

“Sin myGenome no habría empezado a realizar seguimiento relacionados con cáncer, gracias al test mi ginecólogo ha adaptado mis revisiones y controles de salud. Gracias a mi resultado mi hermana también ha podido saber que es portadora de la misma mutación, la prueba nos ha ayudado a las dos”.

Elena 42, madre de Rodrigo 2 (España)

Variante patogénica en gen LDLR

Patología Relacionada: Hipercolesterolemia familiar.
Implicaciones: Las personas que presentan mutaciones en este gen pueden presentar enfermedades cardiovasculares prematuras desde la infancia.
Acción: Modificación de la dieta y medicación.

“Nuestro pediatra nos habló del cribado genético y nos pareció importante ofrecer a nuestro hijo el cuidado más completo. Gracias a myNewborn descubrimos que nuestro hijo tiene una variante patogénica relacionada con hipercolesterolemia familiar. El pediatra nos ha marcado las pautas que nos ayudarán a prevenir enfermedades cardiovasculares severas que podrían darse en el futuro”.

Juan Pablo, 38 (Colombia)

Variante patogénica en gen RYR2

Patología Relacionada: Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC).
Implicaciones: Arritmia y fibrilación auricular. Riesgo aumentado de infarto y muerte súbita.
Acción: Controles periódicos y pruebas de fuerza. Estudio familiar.

“A raíz de un episodio de arritmia en altura, mi cardiólogo me recomendó realizar una prueba genética que desveló una mutación relacionada con arritmia y fibrilación auricular. Desde entonces realizo controles periódicos y he adaptado mi actividad física a esta nueva circunstancia.”.