myNewborn myNewborn Test genético neonatal para la detección de enfermedades de aparición en la primera infancia sobre las que puedes actuar desde el primer momento myNewborn facilita el cribado temprano de enfermedades genéticas que aparecen durante las primeras etapas de la vida, aportando información clave para un manejo preventivo, dietético o tratamiento precoz, permitiendo actuar desde el primer momento. El test complementa a la prueba del talón convencional, mejorando la utilidad clínica. La prueba está indicada para recién nacidos y niños en los primeros años de vida que no presenten síntomas de enfermedad de origen genético y se realiza en sangre o mediante raspado bucal con dispositivo especifico proporcionado por Veritas. myNewborn es clave para personalizar el manejo médico desde el primer día. Amplia resultados de prueba del talón Permite prevenir desarrollo de muchas enfermedades Basadas en hallazgos de proyecto BabySeq Para el niño sano Selección de enfermedades La prueba realiza la secuenciación del exoma completo y posterior análisis de más de 400 genes relacionados con más de 390 enfermedades metabólicas y genéticas de aparición durante la primera infancia. Las enfermedades se han incluido en base a los siguientes criterios: Altamente accionables de aparición durante la infancia.Incluidas en la prueba bioquímica de cribado neonatal.De aparición en edad adulta, pero en las que es posible intervenir durante la infancia.Con frecuencia de portador mayor de 1/100 aunque no dispongan de tratamiento, con el objetivo de conocer el pronóstico y tomar decisiones informadas de cara a futuros embarazos. Las enfermedades se clasifican en diferentes grupos incluyendo: SorderaInmunológicasCáncerUrogenitales El abordaje de estas enfermedades puede realizarse a través de los siguientes tipos de manejo: Preventivo Temprano Mediante dieta Otros tipos de manejo Ejemplos de aplicación clínica de myNewborn Patología Sintomatología Manejo del paciente Resultado Deficiencia de G6PDglucosa–6-fosfato deshidrogenasa. Anemia hemolítica cuando se ingieren judías, alimentos con sulfitos, determinados fármacos o colorantes alimentarios específicos. Modificación de la dieta evitando alimentos y medicamentos específicos. Niño sin sintomatología. Hipercolesterolemia familiar (LDLR). Las personas que presentan mutaciones en este gen pueden presentar enfermedades cardiovasculares prematuras desde la infancia. Modificación de la dieta y medicación. Prevención de enfermedad cardiovascular. Estenosis aórtica supravalvular(gen ELN). Estrechamiento aórtico que si se agrava puede causar un colapso del paciente. Seguimiento del paciente y en caso de agravarse, realizar procedimiento quirúrgico para ensanchar luz aórtica. Prevención de colapso del paciente. Síndrome de Alport(genes COL4A5, COL4A3, COL4A4). Alteración del colágeno que aumenta el riesgo de fallo renal. Seguimiento, tratamiento farmacológico cuando exista reducción de la función renal. Mantenimiento de la función renal. ¿No tienes médico prescriptor y deseas realizar nuestro test myNewborn a tu bebé? Nosotros te ayudamos, haz clic en el siguiente botón y descubre cómo continuar con el proceso. SABER MÁS ¿Quieres colaborar con nosotros y prescribir myNewborn? Contacta con nosotros y descubre las formas de colaboración. CONTACTAR Ventajas de myNewborn myNewborn supone una ampliación del cribado bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas analizadas para intervenir mediante nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando la salud del neonato. Requiere una muestra de sangre, sangre del cordón o de saliva obtenida con un kit proporcionado por Veritas. Analiza el ADN del recién nacido mediante tecnología de secuenciación avanzada que proporciona resultados fiables. myNewborn es para cualquier recién nacido sin síntomas de enfermedad como parte de la atención médica. El proyecto BabySeq ha proporcionado datos clave sobre enfermedades genéticas en recién nacidos, revelando que alrededor del 10% de los bebés analizados presentaban alteraciones genéticas que aumentaban el riesgo de desarrollar una enfermedad de aparición durante la infancia. Este proyecto, basado en la secuenciación del genoma de recién nacidos y financiado por el gobierno de EE.UU., tiene como objetivo la integración de la genómica en la práctica clínica en neonatos, tanto sanos como enfermos. Asesoramiento al especialista Veritas aporta un servicio diferencial facilitando asesoramiento al especialista para la interpretación de los resultados de su paciente, siempre que lo necesite. ¿Eres profesional médico? Si quieres información más técnica sobre myNewborn puedes descargar el folleto médico aquí: Recurso 27DESCARGAR ¿Quieres saber más? La genética es un campo en constante desarrollo que genera múltiples dudas e interrogantes, en esta sección esperamos resolver algunos de ellos. ¿Cómo funciona el test myNewborn?myNewborn es un test de secuenciación genética que se realiza a partir de una sencilla muestra de saliva. Secuenciamos todo el exoma (Whole Exome Sequencing) y emitimos un informe de resultados que debe ser valorado por un especialista. Todas nuestras pruebas han de ser prescritas por un médico, e incluyen asesoramiento genético pre y post test. ¿Es adecuado myNewborn para todas las edades?myNewborn es una prueba que está ideada para niños desde el mismo momento del nacimiento, para conocer el riesgo a enfermedades genéticas de aparición temprana. Cuanto antes se realice la prueba antes podrá beneficiarse el niño de los hallazgos obtenidos. LEER MÁS PREGUNTAS
