ADN No Codificante: Más que ‘Basura’ Genética

ADN basura

El proyecto Genoma Humano ha permitido el desarrollo de avances importantes en el área de la genética. Uno de los hitos más relevantes fue el descubrimiento de que, del total de la información genética de una persona, únicamente entre el 1 y el 2% es responsable de codificar para la síntesis de proteínas. Dado que […]

Enfermedades metabólicas en recién nacidos

Enfermedades metabólicas en recién nacidos

Al momento de nacer, el cribado neonatal es una de las primeras evaluaciones médicas que se le realiza para detectar la presencia de distintos tipos de enfermedades, entre ellas las enfermedades metabólicas en recién nacidos. A pesar de que estas enfermedades no suelen ser muy frecuentes, identificarlas es realmente importante porque permite prevenir la aparición […]

Estudios genéticos en interrupciones espontáneas del embarazo

Cuando una pareja está tratando de concebir, las pérdidas gestacionales suponen un problema que puede resultar puntual o puede repetirse en sucesivos embarazos. Esta situación crea incertidumbre tanto a los padres como a los profesionales de la salud, que en muchos casos buscan respuestas para poder tomar medidas en caso de ser necesario. Desafortunadamente, cerca […]

Enfermedades raras: cribado y diagnóstico

El Día Internacional de las Enfermedades raras se celebra cada 28 de febrero (29 en años bisiestos) para dar visibilidad y concienciar a la población sobre este tipo de enfermedades. Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes en la población, es decir, aquellas que presentan una prevalencia menor a 1 de cada 2.000 personas. Existen […]

Conceptos clave sobre genética

La genética supone un pilar fundamental de la medicina, su estudio aporta información de alto valor tanto para la prevención como para el diagnóstico de enfermedades. La genética médica es un área que presenta complejidad, en este blog trataremos de explicar ciertos conceptos básicos que permiten mejorar la comprensión de esta ciencia e iniciarse en […]

Diagnóstico genético en la edad adulta

El ADN contiene todas las instrucciones para el correcto funcionamiento del organismo, por lo que como es lógico pensar, la genética desempeña un rol fundamental en la salud de las personas. A medida que ha ido avanzando el conocimiento en genética se han logrado identificar las causas y mecanismos subyacentes de muchas enfermedades y en […]

Envejecimiento y telómeros

Todavía queda mucho por conocer acerca de los procesos que intervienen en el envejecimiento. Factores externos como el tabaco, el estrés o una mala alimentación pueden acelerarlo, sin embargo, también existen procesos endógenos que juegan un papel importante, entre ellos, el acortamiento de los telómeros se ha posicionado como uno de los factores más estudiados. […]

Diagnóstico genético de cáncer de mama y ovario

El cáncer es una de las patologías con mayor impacto en la salud de la población, en la mujer el cáncer de mama y ovario es el de mayor prevalencia. El diagnóstico genético de los casos hereditarios se ha convertido en una herramienta clave tanto para la prevención como para el tratamiento de la patología. […]

¿La diabetes es hereditaria?

La diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14% de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este artículo queremos aclarar si la diabetes es hereditaria o […]

Últimos avances en medicina genómica perinatal

El campo de la genómica está evolucionando de forma exponencial en diversas áreas médicas, este avance es especialmente relevante en el área de la medicina perinatal. El periodo perinatal abarca el desde la gestación hasta el nacimiento del bebé, durante esta etapa existen diferentes tipos de pruebas de cribado y diagnósticas basadas en la genómica […]

Fundamentos y diagnóstico genético de las Inmunodeficiencias primarias

Cuando una persona presenta infecciones recurrentes que no responden al tratamiento o episodios frecuentes de patologías autoinmunes, cabe la posibilidad de que tenga como causa subyacente una inmunodeficiencia primaria. El diagnóstico precoz de los pacientes con estas patologías es fundamental para iniciar un manejo personalizado y conseguir un mejor pronóstico. El sistema inmunitario El sistema […]

La genética, un factor de riesgo cardiovascular

Los factores riesgo cardiovascular son múltiples. Entre ellos se encuentran el tabaquismo, el colesterol alto y la obesidad. Además, también hay uno que puede transmitirse de generación en generación y que tiene un gran peso: la genética. Por este motivo es frecuente que varios miembros de una misma familia presenten dolencias de este tipo.Conocer nuestro […]

Exoma vs. Genoma. ¿Qué tipo de prueba elegir?

La genética se ha convertido en una herramienta crucial en la medicina moderna. Su aplicación abre nuevas oportunidades para comprender mejor las enfermedades y ofrecer un manejo médico personalizado. En este contexto, los estudios de genoma y exoma han revolucionado la forma en que se analiza e interpreta la información genética de un individuo. En […]

Cardiopatías congénitas y el papel de la genética

Las cardiopatías congénitas constituyen la malformación más frecuente en el momento del nacimiento, pero ¿qué papel juega la genética? ¿Todos los casos son iguales? En este blog explicaremos las cardiopatías congénitas, sus causas y métodos de detección. ¿Qué son las cardiopatías congénitas? Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como cualquier malformación en la estructura del […]

¿Sabías que 1 de cada 25 personas es portadora de fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética recesiva grave más frecuente en la población caucásica, afectando a cerca de 1 de cada 4.500 personas. El motivo por el cual es tan frecuente es que una de cada 25 personas es portadora asintomática de la enfermedad, esta tasa de portador es realmente alta.  La FQ […]

Importancia del cribado genético neonatal

Los recientes avances en el desarrollo de la secuenciación genómica a gran escala permiten que hoy en día sea posible su aplicación en el cribado genético neonatal. Esto significa que, desde el momento del nacimiento es posible detectar el riesgo a desarrollar enfermedades genéticas, gracias a la identificación de variantes en el ADN del recién […]

ADN extraído de la sangre y otras fuentes: ¿cómo se utiliza en genética?

Extraer ADN de la sangre parece una práctica forense que veríamos en los programas de televisión, pero ¿cuál es su utilidad? Aunque la sangre es una de las muestras más utilizadas para extraer ADN, existen otras fuentes de las que se puede extraer ADN. ¿Qué es el ADN? Para empezar, veamos qué es el ADN […]

Proyecto Genoma Humano: Qué es y cómo dio paso a la medicina personalizada

Durante el siglo pasado, la comunidad científica logró importantes descubrimientos que fueron clave para descifrar el genoma humano: se descubrió que los cromosomas son la base de la herencia; se observó por primera vez la doble hélice del ADN; y se estableció el mecanismo biológico por el que las células leen la información contenida en […]

Herramientas genéticas para el diagnóstico de enfermedades raras

Introducción Las enfermedades raras presentan un desafío único debido a su baja prevalencia y la complejidad en su diagnóstico. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias específicas es clave conseguir un diagnóstico temprano. Por esa razón, las herramientas genéticas se han convertido en un […]

Diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias

Cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias, suele haber confusión entre ambos términos. En definitiva, tanto «genético» como «hereditario» se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin embargo, debemos diferenciar entre ambos términos ya que no son necesariamente intercambiables. Aunque tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están determinadas por mutaciones en […]