Cuestión de Genes

El cáncer es una de las patologías con mayor impacto en la salud de la población, en la mujer el cáncer de mama y ovario es el de mayor prevalencia. El diagnóstico genético de los casos hereditarios se ha convertido en una herramienta clave tanto para la prevención como para el tratamiento de la patología. […]

La diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14% de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este artículo queremos aclarar si la diabetes es hereditaria o […]

El campo de la genómica está evolucionando de forma exponencial en diversas áreas médicas, este avance es especialmente relevante en el área de la medicina perinatal. El periodo perinatal abarca el desde la gestación hasta el nacimiento del bebé, durante esta etapa existen diferentes tipos de pruebas de cribado y diagnósticas basadas en la genómica […]

Cuando una persona presenta infecciones recurrentes que no responden al tratamiento o episodios frecuentes de patologías autoinmunes, cabe la posibilidad de que tenga como causa subyacente una inmunodeficiencia primaria. El diagnóstico precoz de los pacientes con estas patologías es fundamental para iniciar un manejo personalizado y conseguir un mejor pronóstico. El sistema inmunitario El sistema […]

Los factores riesgo cardiovascular son múltiples. Entre ellos se encuentran el tabaquismo, el colesterol alto y la obesidad. Además, también hay uno que puede transmitirse de generación en generación y que tiene un gran peso: la genética. Por este motivo es frecuente que varios miembros de una misma familia presenten dolencias de este tipo.Conocer nuestro […]

La genética se ha convertido en una herramienta crucial en la medicina moderna. Su aplicación abre nuevas oportunidades para comprender mejor las enfermedades y ofrecer un manejo médico personalizado. En este contexto, los estudios de genoma y exoma han revolucionado la forma en que se analiza e interpreta la información genética de un individuo. En […]

Las cardiopatías congénitas constituyen la malformación más frecuente en el momento del nacimiento, pero ¿qué papel juega la genética? ¿Todos los casos son iguales? En este blog explicaremos las cardiopatías congénitas, sus causas y métodos de detección. ¿Qué son las cardiopatías congénitas? Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como cualquier malformación en la estructura del […]

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética recesiva grave más frecuente en la población caucásica, afectando a cerca de 1 de cada 4.500 personas. El motivo por el cual es tan frecuente es que una de cada 25 personas es portadora asintomática de la enfermedad, esta tasa de portador es realmente alta.  La FQ […]

Los recientes avances en el desarrollo de la secuenciación genómica a gran escala permiten que hoy en día sea posible su aplicación en el cribado genético neonatal. Esto significa que, desde el momento del nacimiento es posible detectar el riesgo a desarrollar enfermedades genéticas, gracias a la identificación de variantes en el ADN del recién […]

Extraer ADN de la sangre parece una práctica forense que veríamos en los programas de televisión, pero ¿cuál es su utilidad? Aunque la sangre es una de las muestras más utilizadas para extraer ADN, existen otras fuentes de las que se puede extraer ADN. ¿Qué es el ADN? Para empezar, veamos qué es el ADN […]

Durante el siglo pasado, la comunidad científica logró importantes descubrimientos que fueron clave para descifrar el genoma humano: se descubrió que los cromosomas son la base de la herencia; se observó por primera vez la doble hélice del ADN; y se estableció el mecanismo biológico por el que las células leen la información contenida en […]

Introducción Las enfermedades raras presentan un desafío único debido a su baja prevalencia y la complejidad en su diagnóstico. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias específicas es clave conseguir un diagnóstico temprano. Por esa razón, las herramientas genéticas se han convertido en un […]

Cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias, suele haber confusión entre ambos términos. En definitiva, tanto «genético» como «hereditario» se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin embargo, debemos diferenciar entre ambos términos ya que no son necesariamente intercambiables. Aunque tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están determinadas por mutaciones en […]

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), no se refiere a una única enfermedad, sino a una amplia gama de afecciones. Las personas con autismo pueden presentar dificultades sociales, de comunicación y de comportamiento. Aunque el TEA puede ser muy diferente en cada persona, hay algunas características comunes que podemos identificar en las distintas […]

Ser portador de una enfermedad genética implica que tenemos una variante en nuestro material genético relacionada con una enfermedad. Esta variante no causa la enfermedad y generalmente tampoco causa síntomas, pero entonces, ¿por qué es importante conocer si somos portadores de una enfermedad? En este artículo te explicamos en qué consiste ser portador de una […]

Las enfermedades comunes, como las enfermedades cardiovasculares o la diabetes son enfermedades complejas. Esto quiere decir que su aparición depende tanto de factores ambientales como de diversos factores genéticos. Hasta ahora era complicado conocer el componente genético asociado con estas enfermedades, hoy en día es posible gracias a las pruebas genéticas de Puntuación de Riesgo […]

Las enfermedades raras son más comunes de lo que nos podemos imaginar y existe un gran número de personas afectadas por este tipo de enfermedades a nivel mundial. En este artículo, te explicamos algunas características comunes de este tipo de enfermedades y lo importante que es realizar un diagnóstico adecuado de las mismas. ¿Qué son […]

Entre el 15% y 20% de las gestaciones concluyen en un aborto espontáneo y alrededor de la mitad de los casos se deben a una anomalía cromosómica. Una de las alteraciones cromosómicas más comunes en el caso de los abortos espontáneos es la trisomía 16. En este artículo te explicamos en qué consiste esta alteración […]

El cáncer es una enfermedad con la que llevamos conviviendo siglos, siendo en la actualidad una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Esta gran incidencia, implica que la mayoría de las personas tendrán algunos familiares con cáncer, especialmente en una familia numerosa. La edad es el mayor factor de riesgo para […]

La triploidía es una anomalía cromosómica incompatible con la vida. Es poco frecuente y en la mayoría de los casos provoca la interrupción espontánea del embarazo. En este artículo te explicamos por qué se produce y sus signos más característicos.