Cuestión de Genes

Cómo la genética puede ayudar a mejorar la calidad de tu vida

Entradas filtradas por Herencia Genética

Conceptos clave sobre genética

La genética supone un pilar fundamental de la medicina, su estudio aporta información de alto valor tanto para la prevención como para el diagnóstico de enfermedades. La genética médica es un área que presenta complejidad, en este blog trataremos de explicar ciertos conceptos básicos que permiten mejorar la comprensión de esta ciencia e iniciarse en […]

Diagnóstico genético de cáncer de mama y ovario

El cáncer es una de las patologías con mayor impacto en la salud de la población, en la mujer el cáncer de mama y ovario es el de mayor prevalencia. El diagnóstico genético de los casos hereditarios se ha convertido en una herramienta clave tanto para la prevención como para el tratamiento de la patología. […]

¿La diabetes es hereditaria?

La diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14% de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este artículo queremos aclarar si la diabetes es hereditaria o […]

La genética, un factor de riesgo cardiovascular

Los factores riesgo cardiovascular son múltiples. Entre ellos se encuentran el tabaquismo, el colesterol alto y la obesidad. Además, también hay uno que puede transmitirse de generación en generación y que tiene un gran peso: la genética. Por este motivo es frecuente que varios miembros de una misma familia presenten dolencias de este tipo.Conocer nuestro […]

Cardiopatías congénitas y el papel de la genética

Las cardiopatías congénitas constituyen la malformación más frecuente en el momento del nacimiento, pero ¿qué papel juega la genética? ¿Todos los casos son iguales? En este blog explicaremos las cardiopatías congénitas, sus causas y métodos de detección. ¿Qué son las cardiopatías congénitas? Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como cualquier malformación en la estructura del […]

¿Sabías que 1 de cada 25 personas es portadora de fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética recesiva grave más frecuente en la población caucásica, afectando a cerca de 1 de cada 4.500 personas. El motivo por el cual es tan frecuente es que una de cada 25 personas es portadora asintomática de la enfermedad, esta tasa de portador es realmente alta.  La FQ […]

ADN extraído de la sangre y otras fuentes: ¿cómo se utiliza en genética?

Extraer ADN de la sangre parece una práctica forense que veríamos en los programas de televisión, pero ¿cuál es su utilidad? Aunque la sangre es una de las muestras más utilizadas para extraer ADN, existen otras fuentes de las que se puede extraer ADN. ¿Qué es el ADN? Para empezar, veamos qué es el ADN […]

Herramientas genéticas para el diagnóstico de enfermedades raras

Introducción Las enfermedades raras presentan un desafío único debido a su baja prevalencia y la complejidad en su diagnóstico. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias específicas es clave conseguir un diagnóstico temprano. Por esa razón, las herramientas genéticas se han convertido en un […]

Diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias

Cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias, suele haber confusión entre ambos términos. En definitiva, tanto «genético» como «hereditario» se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin embargo, debemos diferenciar entre ambos términos ya que no son necesariamente intercambiables. Aunque tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están determinadas por mutaciones en […]

¿Qué significa ser portador de una enfermedad genética?

Ser portador de una enfermedad genética implica que tenemos una variante en nuestro material genético relacionada con una enfermedad. Esta variante no causa la enfermedad y generalmente tampoco causa síntomas, pero entonces, ¿por qué es importante conocer si somos portadores de una enfermedad? En este artículo te explicamos en qué consiste ser portador de una […]

¿Qué es la Puntuación de Riesgo Poligénico o PRS (Polygenic Risk Score)?

Las enfermedades comunes, como las enfermedades cardiovasculares o la diabetes son enfermedades complejas. Esto quiere decir que su aparición depende tanto de factores ambientales como de diversos factores genéticos. Hasta ahora era complicado conocer el componente genético asociado con estas enfermedades, hoy en día es posible gracias a las pruebas genéticas de Puntuación de Riesgo […]

Las enfermedades raras, por una mayor visibilidad

Las enfermedades raras son más comunes de lo que nos podemos imaginar y existe un gran número de personas afectadas por este tipo de enfermedades a nivel mundial. En este artículo, te explicamos algunas características comunes de este tipo de enfermedades y lo importante que es realizar un diagnóstico adecuado de las mismas. ¿Qué son […]

Trisomía 16: ¿por qué se produce?

Entre el 15% y 20% de las gestaciones concluyen en un aborto espontáneo y alrededor de la mitad de los casos se deben a una anomalía cromosómica. Una de las alteraciones cromosómicas más comunes en el caso de los abortos espontáneos es la trisomía 16. En este artículo te explicamos en qué consiste esta alteración […]

Genética del cáncer hereditario

El cáncer es una enfermedad con la que llevamos conviviendo siglos, siendo en la actualidad una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Esta gran incidencia, implica que la mayoría de las personas tendrán algunos familiares con cáncer, especialmente en una familia numerosa. La edad es el mayor factor de riesgo para […]

Estrés o ansiedad en el embarazo

El embarazo y la maternidad implican cambios en la vida de la mujer y de su pareja, siendo un periodo que puede causar un aumento de los niveles de ansiedad, relacionados con las preocupaciones por el curso del embarazo y por el bienestar fetal. En este artículo te explicamos qué efectos puede tener la ansiedad […]

¿Qué es la Atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal engloba un grupo de enfermedades neuromusculares de origen genético, que causan atrofia y debilidad progresiva de los grupos musculares. En este artículo te explicamos en qué consiste esta patología, cuál es su abordaje y cuáles son los genes implicados.  ¿Qué es la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal (AME) es […]

Cromosomas X e Y: curiosidades sobre los cromosomas sexuales

Los cromosomas X e Y, además de determinar el sexo biológico en los seres humanos, tienen ciertas particularidades que los diferencian del resto de cromosomas. En este artículo describiremos algunas de sus características y hablaremos sobre algunas enfermedades que pueden transmitirse a través de estos cromosomas.  ¿Qué son los cromosomas sexuales? Antes de entrar a […]

Síndromes de Patau y Edwards: las trisomías más comunes tras el síndrome de Down

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards son, después del síndrome de Down, las dos trisomías más comunes que pueden afectar a los recién nacidos. Pero, ¿por qué se producen? ¿Son hereditarios? ¿Es posible detectarlos antes del nacimiento? En este artículo respondemos a todas estas preguntas. Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards, […]

Síndrome de Gilbert, ¿en qué consiste?

Síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es una alteración caracterizada por un aumento de bilirrubina no conjugada.¿Sabes en qué consiste y por qué se produce?

Fecundación in vitro, más allá de la infertilidad

Fecundación in vitro: En qué consiste, en qué casos está recomendada y ventajas principales de esta técnica de reproducción asistida