Cuestión de Genes
La diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14% de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este artículo queremos aclarar si la diabetes es hereditaria o no, explicándote los distintos tipos que existen, sus orígenes, tratamientos y complicaciones más frecuentes.
Antes de abordar la diabetes vamos a revisar brevemente cómo se controlan internamente nuestros niveles de azúcar en sangre, de esta manera comprenderemos mejor el origen de esta patología. El páncreas juega un papel fundamental en el control de los niveles de azúcar en sangre (glucemia) ya que es el órgano que, entre otras muchas funciones importantes, produce la insulina, hormona encargada de regular el nivel de glucosa de la sangre.
El proceso es el siguiente:
En el siguiente gráfico puedes observar cuáles son los niveles normales de insulina y de glucosa en sangre, y cómo, tras cada comida, la producción de insulina regula las cantidades de glucosa en sangre.
El problema surge cuando el páncreas no produce suficiente insulina (diabetes tipo 1) o cuando el cuerpo no reacciona (se hace resistente) a su presencia (diabetes tipo 2). En estos casos, los niveles de azúcar no se normalizan tras las comidas y esto causa diversos problemas, tanto a corto como a largo plazo.
Los niveles elevados de azúcar en sangre (hiperglucemia) sostenidos en el tiempo dañan los vasos sanguíneos y aumentan el riesgo de accidentes cerebrovasculares, enfermedad renal, alteraciones en la vista o problemas neurológicos. Por este motivo, si se padece diabetes es necesario llevar un estricto control de los niveles de glucosa en sangre, para evitar la aparición de un coma diabético y el desarrollo de otros problemas de salud a corto y largo plazo.
Un coma diabético es una complicación de la diabetes que se produce cuando los niveles de glucosa en sangre aumentan (hiperglucemia) o disminuyen (hipoglucemia) en exceso, causando la pérdida de conocimiento y la falta de respuesta a estímulos. Esta situación puede ser fatal, por eso quien la sufre requiere atención inmediata.
Algunos síntomas que pueden hacer pensar que existe una hiperglucemia son sed, micción frecuente, fatiga, sequedad en la boca o náuseas y vómitos. Los síntomas relacionados con la hipoglucemia, sin embargo, son temblores o nerviosismo, fatiga, debilidad, sudoración, dificultad para hablar, hambre o náuseas. En pacientes que sufren diabetes durante mucho tiempo, en ocasiones se puede producir lo que se denomina “hipoglucemia asintomática”, es decir, una disminución de los niveles de glucosa que no causa sintomatología.
En artículos de nuestro blog como Enfermedades y tipos de herencia genética o Enfermedades genéticas hereditarias: conoce las más frecuentes y las más raras, te explicamos que las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas originadas por alteraciones en uno o más genes que pasan de generación en generación. Pero ¿es el caso de la diabetes? La respuesta es que depende del tipo de diabetes, aunque pensamos en la diabetes como una sola patología, las causas son diferentes y su grado de heredabilidad varía. Los tipos principales son:
A continuación, veremos las características principales de cada tipo de diabetes y su grado de heredabilidad.
La diabetes tipo 1 ocurre porque el páncreas no produce suficiente cantidad de insulina para ejercer el control de la glucemia. Esto puede ocurrir por diferentes razones:
El desarrollo de la diabetes tipo 1 se debe a la interacción de factores genéticos con factores ambientales. Por lo tanto, no se hereda la enfermedad, sino la probabilidad de presentarla. Este riesgo aumentado de tener diabetes tipo 1 no depende de un solo gen, sino que probablemente es consecuencia de la interacción de varios de ellos (conocidos o no conocidos), algo que conocemos como “herencia poligénica”. En caso de gemelos idénticos, si uno presenta este tipo de diabetes existe una probabilidad del 50% de que el otro también la desarrolle.
Como ocurre en otras enfermedades, en la diabetes tipo 1 existen factores ambientales externos que pueden intervenir en el desarrollo de la patología, principalmente en personas genéticamente predispuestas, como por ejemplo:
En determinados casos, el propio cuerpo ataca a las células productoras de insulina del páncreas (células beta pancreáticas), causando diabetes.
Este tipo de diabetes se conoce como “diabetes del adulto” y es la más frecuente en personas con más de 40 años. El problema es que el organismo se hace resistente a la insulina, aunque la producción en un principio es correcta. Generalmente, el cuerpo, con el objetivo de tratar de compensar esta falta de sensibilidad, aumenta la producción de insulina, sin embargo, con el tiempo, este sobreesfuerzo tiene consecuencias y las células beta pancreáticas reducen la producción de insulina.
En la diabetes tipo 2 el factor hereditario tiene más peso que en la diabetes tipo 1, pero seguimos hablando de predisposición. Es decir, lo que se hereda es el riesgo a presentarla, pero en este caso también existe “herencia poligénica” y factores ambientales que influyen en el desarrollo de la patología. Si un gemelo presenta diabetes tipos 2, la probabilidad de que el otro gemelo la presente es del 80%.
El 80% de las personas con diabetes tipo 2 presentan obesidad y sedentarismo. Estos dos factores disminuyen la sensibilidad a la insulina, por este motivo es tan importante llevar una vida activa y mantenernos dentro de un peso adecuado para prevenir el desarrollo de diabetes.
La diabetes tipo 1,5 presenta características de la diabetes tipo 1 y de la diabetes tipo 2. Se denomina de forma más técnica “diabetes autoinmune latente en adultos” (LADA, por sus siglas en inglés Latent Autoimmune Diabetes of Adults). En este tipo de diabetes las células autoinmunes atacan a las células pancreáticas (igual que ocurre en la diabetes tipo 1), aunque la patología no aparece hasta la edad adulta (igual que la diabetes tipo 2). De hecho, alrededor del 10% de los casos diabetes tipo 2 en realidad son casos de LADA y por lo tanto no responden al tratamiento de la diabetes tipo 2, con el que generalmente son diagnosticados erróneamente.
Este tipo de diabetes recibe su nombre de las siglas en inglés Maturity Onset Diabetes of the Young y aparece generalmente antes de los 25 años. En este caso, se trata de una enfermedad monogénica, es decir, se produce por una alteración o mutación en un gen específico.
Existen diferentes tipos de MODY, y cada uno de ellos está relacionado con un gen diferente. En general, estas alteraciones genéticas afectan a la maduración de las células beta del páncreas y, por lo tanto, a la producción de insulina. Entre el 1% y el 2% de los pacientes diabéticos en Europa presentan este tipo de diabetes, aunque generalmente son diagnosticados erróneamente con diabetes tipo 1 o 2.
Este tipo se debe a mutaciones en el gen HNF4A, y supone el 10% de los casos de MODY. Cuando existen mutaciones en dicho gen, se produce una reducción en la producción de insulina. Estos pacientes no responden bien a las sulfonilureas, un fármaco que se utiliza para el tratamiento de la diabetes aumentando la secreción de insulina por parte de las células beta del páncreas.
Este tipo se debe a mutaciones en el gen de la glucokinasa (GK). Entre el 30% y el 50% de los casos de diabetes MODY son MODY 2, lo que hace de este tipo el más frecuente junto con el tipo MODY 3. En este caso las mutaciones alteran la capacidad del organismo para detectar los niveles elevados de glucosa, lo que dificulta una producción apropiada de insulina. La diabetes tipo MODY 2 es considerada leve y únicamente alrededor del 5% de los pacientes tienen complicaciones. De hecho, en el momento del diagnóstico presentan generalmente valores altos de glucosa pero sin otros síntomas.
Este tipo se debe a mutaciones en el gen HNF1A y supone entre el 30% y el 50% de los pacientes con MODY. En este caso los pacientes presentan niveles de glucosa elevados que aumentan con el tiempo dando lugar, en muchos casos, a complicaciones propias de la diabetes. La edad media de diagnóstico suelen ser los 14 años. Muchos casos se confunden de manera incorrecta con diabetes tipo 1 y se tratan con insulina cuando generalmente responden bien a sulfonilureas.
Este tipo, que supone, alrededor del 1% de las diabetes tipo MODY, se debe a mutaciones en el gen de PDX1, que tiene un papel clave en el desarrollo del páncreas
Este otro tipo se debe a mutaciones en el gen HNF1B, y constituye un 5% de los casos de diabetes tipo MODY. Además de todas las enumeradas, existen otros tipos mucho menos frecuentes de diabetes MODY, causadas por distintos genes:
La diabetes gestacional se da en el 10% de las gestantes y puede afectar al desarrollo del feto e incrementar el riesgo asociado al embarazo. Su origen es multifactorial, es decir, depende tanto de genes como del entorno.
Aunque el factor hereditario era conocido hace tiempo, no fue hasta el año 2019, cuando se identificó el primer gen concreto directamente involucrado en el desarrollo de la diabetes gestacional: el PAX8. Este hallazgo es fruto del trabajo de investigación de científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz junto con el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-Cabimer, de la Universidad de Sevilla.
Los mecanismos fisiológicos normales del embarazo dan lugar a la producción de lactógeno placentario humano (HPL) o somatomamotropina coriónica humana, una hormona que tiene como función asegurar que al bebé le llegue un correcto aporte de energía. Para lograrlo, ejerce el efecto opuesto al de la insulina, es decir, favorece la permanencia de la glucosa en la sangre, motivo por el que existe mayor probabilidad de presentar niveles elevados durante el embarazo.
Para detectar aquellas gestantes con niveles anormalmente elevados de glucosa, se realiza un cribado de todas las gestantes entre las semanas 24 y 28. Lo habitual es que la diabetes gestacional remita tras el parto.
La diabetes secundaria es consecuencia de agentes externos o bien de otras patologías primarias, como por ejemplo la hemocromatosis o la enfermedad de Cushing. También existe la posibilidad de que se produzca hiperglucemia secundaria por la ingesta de determinados fármacos.
El 14% de la población española presenta diabetes lo que hace de esta patología una de las más prevalentes. La diabetes suscita un gran interés en la población general ya que en muchos tipos es posible prevenir su desarrollo a través de los hábitos de vida.
En este artículo hemos tratado de explicar el carácter hereditario de los diferentes tipos de diabetes. Aunque la herencia genética juega un papel importante en el desarrollo de esta patología, en la mayoría de los casos se produce por una combinación de genes, factores inmunitarios y ambientales, lo que hace de nuestro estilo de vida una herramienta útil en la prevención de algunos tipos de diabetes.
En otros casos, los genes tienen un papel determinante en el desarrollo de la diabetes, como ocurre en las diabetes tipo MODY, siendo importantes las pruebas genéticas para un correcto diagnóstico de la enfermedad.
Desde Veritas tratamos de ayudar a trasmitir la importancia de la genética en la prevención y en el diagnóstico de enfermedades, ¡esperamos haberte ayudado a entender mejor esta patología tan frecuente hoy en día!Si quieres más información, ponte en contacto con Veritas y resuelve todas tus dudas.
Bibiana Palao - Directora Departamento Científico
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2 comentarios
julian
29 febrero, 2020 1:33 am
Excelente artículo realmente me ayuda a tener aún más conocimiento respecto a los factores de riesgo asociados con la diabetes. Que bueno poder seguir ayudando a muchas más personas que padecemos esta enfermedad. https://hotm.art/QgvrmM0P
Norma Luna
20 julio, 2020 4:45 am
Que bueno es saber que la ciencia avanza y el conocimiento se transmite más fácilmente, siendo una paciente diabética insulino dependiente, me sorprendo cuánto más debemos conocer para llevar un estilo de vida saludable a pesar de esta enfermedad, lo mejor de todo es que siempre hay algo nuevo que aprender.