Cuando una pareja está tratando de concebir, las pérdidas gestacionales suponen un problema que puede resultar puntual o puede repetirse en sucesivos embarazos. Esta situación crea incertidumbre tanto a los padres como a los profesionales de la salud, que en muchos casos buscan respuestas para poder tomar medidas en caso de ser necesario. Desafortunadamente, cerca […]

El Día Internacional de las Enfermedades raras se celebra cada 28 de febrero (29 en años bisiestos) para dar visibilidad y concienciar a la población sobre este tipo de enfermedades. Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes en la población, es decir, aquellas que presentan una prevalencia menor a 1 de cada 2.000 personas. Existen […]

La genética supone un pilar fundamental de la medicina, su estudio aporta información de alto valor tanto para la prevención como para el diagnóstico de enfermedades. La genética médica es un área que presenta complejidad, en este blog trataremos de explicar ciertos conceptos básicos que permiten mejorar la comprensión de esta ciencia e iniciarse en […]

El ADN contiene todas las instrucciones para el correcto funcionamiento del organismo, por lo que como es lógico pensar, la genética desempeña un rol fundamental en la salud de las personas. A medida que ha ido avanzando el conocimiento en genética se han logrado identificar las causas y mecanismos subyacentes de muchas enfermedades y en […]

La genética se ha convertido en una herramienta crucial en la medicina moderna. Su aplicación abre nuevas oportunidades para comprender mejor las enfermedades y ofrecer un manejo médico personalizado. En este contexto, los estudios de genoma y exoma han revolucionado la forma en que se analiza e interpreta la información genética de un individuo. En […]

Introducción Las enfermedades raras presentan un desafío único debido a su baja prevalencia y la complejidad en su diagnóstico. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias específicas es clave conseguir un diagnóstico temprano. Por esa razón, las herramientas genéticas se han convertido en un […]

Las enfermedades raras son más comunes de lo que nos podemos imaginar y existe un gran número de personas afectadas por este tipo de enfermedades a nivel mundial. En este artículo, te explicamos algunas características comunes de este tipo de enfermedades y lo importante que es realizar un diagnóstico adecuado de las mismas. ¿Qué son […]

La triploidía es una anomalía cromosómica incompatible con la vida. Es poco frecuente y en la mayoría de los casos provoca la interrupción espontánea del embarazo. En este artículo te explicamos por qué se produce y sus signos más característicos.

El término cariotipo tiene dos acepciones, por un lado define la dotación cromosómica de un individuo u organismo y por otro lado también se utiliza para referirse a una técnica utilizada en el diagnóstico clínico mediante la cual se analizan los cromosomas a partir de una muestra biológica. ¿Quieres saber más acerca del cariotipo y […]

Esta semana, con motivo del día mundial contra el cáncer, queremos hacer especial hincapié en la importancia de la prevención como herramienta de lucha contra esta enfermedad. Hoy queremos compartir con vosotros el testimonio de Yolanda, su ejemplo ilustra a la perfección esta idea de medicina preventiva. «Mi nombre es Yolanda, tengo 46 años, estoy […]