Cuestión de Genes
La genética se ha convertido en una herramienta crucial en la medicina moderna. Su aplicación abre nuevas oportunidades para comprender mejor las enfermedades y ofrecer un manejo médico personalizado. En este contexto, los estudios de genoma y exoma han revolucionado la forma en que se analiza e interpreta la información genética de un individuo. En este artículo, exploramos las diferencias entre estos dos tipos de estudios y cómo determinar cuál se ajusta mejor a cada caso.
¿Qué es el genoma?
El genoma se refiere al código genético completo de una persona, incluyendo tanto los genes (regiones codificantes) como las regiones no codificantes del ADN. Por lo que secuencian o leen todo el material genético y proporcionan una visión completa de su información genética.
¿Qué es el exoma?
El exoma, por otro lado, se refiere a la parte del genoma que codifica proteínas, es decir, los exones. Estas secuencias constituyen únicamente un 1-2% de todo el genoma humano, pero tienen una gran relevancia clínica, ya que las proteínas son elementos fundamentales en nuestro organismo, de hecho el 85% de las variantes asociadas con enfermedades genéticas se encuentran en esta parte del ADN.
Dado que el exoma es una pequeña parte del genoma, cuando secuenciamos el genoma completo también secuenciamos el exoma. Es decir, el análisis del genoma nos ofrece la información incluida en el exoma de un paciente más la información de sus regiones no codificantes.
Cualquier estudio genético tiene un objetivo clínico preventivo o diagnóstico, tanto el genoma como el exoma son una herramienta útil en ambas áreas, pero es importante conocer cuál es el uso previsto de la prueba y qué genes están incluidos en el análisis. En ocasiones puede ser complicado decidir qué prueba es más apropiada, vamos a tratar de aportar algo de información al respecto.
Estudios de genoma vs exoma. ¿Qué prueba genética elegir en cada caso?
Cuando se trata de pruebas genéticas, tanto el estudio de genoma como el de exoma son excelentes opciones que pueden ofrecer información valiosa sobre la genética de la persona y su relación con ciertas enfermedades. Algunos factores a tener en cuenta para poder seleccionar la prueba adecuada para cada caso son:
1. Objetivo de la prueba
a) Aproximación preventiva
Cuando elegimos una prueba preventiva se considera que la persona no tiene antecedentes personales ni familiares de enfermedad genética, por lo que hablamos de un paciente en principio “sano”, factor que debe tenerse en cuenta a la hora de interpretar la información genética.
Existen dos posibilidades:
Este tipo de pruebas se realizan secuenciando un grupo de genes o a partir de la secuenciación del exoma completo, analizando después únicamente los genes relacionados con las enfermedades a estudiar. En el caso de Veritas, la prueba myGeneticRisk analiza a través de la secuenciación del exoma completo, los genes relacionados con enfermedades de origen genético relativamente frecuentes como la enfermedad cardiovascular o cáncer hereditario, específicamente en personas sanas.
Estetipo de prueba incluye toda la información genética preventiva disponible, por lo que para su análisis es necesario realizar la secuenciación del genoma completo, ya que muchas enfermedades multifactoriales o marcadores farmacogenómicos se encuentran en regiones “no codificantes” del ADN. Es importante entender que no todas las pruebas que estudian el genoma completo presentan utilidad clínica, es decir, muchas aportan información acerca de rasgos genéticos que no son útiles al especialista para adaptar el manejo médico del paciente. myGenome es la primera y única prueba preventiva de secuenciación del genoma completo con utilidad clínica, ofreciendo el estudio de más de 650 enfermedades junto con estado de portador, farmacogenómica, alelos de riesgo, ancestros y rasgos.
b) Aproximación diagnóstica
En caso de que la persona presente algún signo o síntoma de enfermedad y se sospeche que puede tener origen genético, se debe proceder de manera diferente. Podemos distinguir dos tipos de casos:
En este caso, si existe una sospecha clara de una enfermedad, es posible estudiar el grupo de genes más frecuentemente asociados con esa patología. Para realizar este tipo de pruebas, generalmente se parte de la secuenciación del exoma y luego se analizan los genes de interés. Algunos laboratorios directamente secuencian los genes de interés. La secuenciación del exoma completo presenta ventajas ya que, al tener el exoma completo secuenciado, en el caso de no detectarse alteraciones en los genes analizados, es posible ampliar el estudio a otros genes.
En casos de fenotipos complejos, es decir, de personas que presenten signos y síntomas clínicos en varios sistemas corporales no asociados con una sola enfermedad, es necesario realizar una búsqueda más exhaustiva en el ADN. Tanto el exoma como el genoma son válidos para realizar esta aproximación diagnóstica, basada en la búsqueda de variantes genéticas en cualquier gen que pueda dar lugar a los síntomas del paciente. En este caso no partimos de un conjunto de genes específicos, sino que se buscan a partir de los síntomas del paciente.
El rendimiento diagnóstico, es decir, los casos en los que se encuentran variantes causantes de la enfermedad del paciente, es algo mayor en el genoma frente al exoma, ya que incluye más regiones del ADN. Esto es aún más relevante en patologías específicas en las que existen variantes descritas asociadas con enfermedad, en regiones no codificantes. ExomeDx y GenomeDx son las pruebas que ofrece Veritas en esta categoría.
2. Costo y tiempo
El estudio de genoma proporciona mucha más información que el estudio del exoma.Por esta razón, el estudio del genoma tiende a ser más costoso y lento. Por otro lado, el estudio de exoma es más rápido y, en general, más asequible. Los avances tecnológicos han permitido que el coste de ambas pruebas hayan disminuido en los últimos años, pero aún es importante tener en cuenta estos aspectos.
Ejemplo de caso clínico: exoma vs. Genoma
Bibliografía:
Bibiana Palao - Directora Departamento Científico
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