Al momento de nacer, el cribado neonatal es una de las primeras evaluaciones médicas que se le realiza al neonato para detectar la presencia de distintos tipos de enfermedades, entre ellas las enfermedades metabólicas o metabolopatías. A pesar de que estas enfermedades no suelen ser muy frecuentes, identificarlas es realmente importante porque permite prevenir la […]

Cuando una pareja está tratando de concebir, las pérdidas gestacionales suponen un problema que puede resultar puntual o puede repetirse en sucesivos embarazos. Esta situación crea incertidumbre tanto a los padres como a los profesionales de la salud, que en muchos casos buscan respuestas para poder tomar medidas en caso de ser necesario. Desafortunadamente, cerca […]

El campo de la genómica está evolucionando de forma exponencial en diversas áreas médicas, este avance es especialmente relevante en el área de la medicina perinatal. El periodo perinatal abarca el desde la gestación hasta el nacimiento del bebé, durante esta etapa existen diferentes tipos de pruebas de cribado y diagnósticas basadas en la genómica […]

Cuando una persona presenta infecciones recurrentes que no responden al tratamiento o episodios frecuentes de patologías autoinmunes, cabe la posibilidad de que tenga como causa subyacente una inmunodeficiencia primaria. El diagnóstico precoz de los pacientes con estas patologías es fundamental para iniciar un manejo personalizado y conseguir un mejor pronóstico. El sistema inmunitario El sistema […]

Los recientes avances en el desarrollo de la secuenciación genómica a gran escala permiten que hoy en día sea posible su aplicación en el cribado genético neonatal. Esto significa que, desde el momento del nacimiento es posible detectar el riesgo a desarrollar enfermedades genéticas, gracias a la identificación de variantes en el ADN del recién […]

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), no se refiere a una única enfermedad, sino a una amplia gama de afecciones. Las personas con autismo pueden presentar dificultades sociales, de comunicación y de comportamiento. Aunque el TEA puede ser muy diferente en cada persona, hay algunas características comunes que podemos identificar en las distintas […]

La triploidía es una anomalía cromosómica incompatible con la vida. Es poco frecuente y en la mayoría de los casos provoca la interrupción espontánea del embarazo. En este artículo te explicamos por qué se produce y sus signos más característicos.

El diagnóstico prenatal se realiza durante el embarazo para determinar si existe alguna alteración en el desarrollo del feto.  Aproximadamente el 3% de los recién nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. Para poder detectarlas de manera prenatal, en los últimos años se han desarrollado distintas técnicas que han ayudado a mejorar el diagnóstico. […]

El síndrome de Turner es un trastorno genético descrito en 1938 por H. Turner, cuya base genética se conoció en 1959 por C. E. Ford, determinando que se trata una alteración en los cromosomas sexuales que afecta a las mujeres. En este artículo te contamos en qué consiste este síndrome y cómo es posible detectarlo […]

Cuando estás embarazada o estáis pensado en ampliar la familia, comienzas a leer todo tipo de recomendaciones y consejos, entre los que seguro aparece el ácido fólico, pero ¿realmente sabes lo qué es y por qué es tan importante? En este artículo te explicamos por qué es imprescindible asegurar un correcto aporte de ácido fólico, […]

La prueba de la glucosa en el embarazo se realiza prácticamente a todas las embarazadas durante el segundo trimestre de gestación. Pero ¿en qué consiste realmente la prueba y por qué se realiza de forma rutinaria? Descúbrelo en este post. ¿Qué es la glucosa?  Para comprender la importancia que tiene la prueba de la glucosa […]

La tensión alta en el embarazo puede deberse a distintos motivos, algunas mujeres pueden presentar tensión alta previa, mientras que otras pueden desarrollarla durante el embarazo. En este artículo te explicamos qué tipos de hipertensión pueden darse durante la gestación y por qué es tan importante su detección temprana.  ¿Qué es la presión arterial? Para […]

¿Sabías que el vómito del recién nacido puede responder a diversas causas? Mientras que algunas no presentan ninguna gravedad, otras pueden asociarse a complicaciones o necesitar un tratamiento específico. En este artículo te explicamos cuáles son las causas más comunes y en qué casos es fundamental acudir al pediatra.  Diferencia entre la regurgitación y el […]

¿Tu bebé presenta acné del lactante? En este artículo intentaremos resolver tus dudas, desde cuál es el tratamiento más adecuado, si los granitos dejarán marcas en su piel hasta recomendaciones para cuidar su piel en estos momentos. Además, también te explicamos en qué se diferencia del acné neonatal, con el que puede confundirse fácilmente.  ¿Qué […]

El hipotiroidismo durante el embarazo debe ser tratado adecuadamente, pues de lo contrario, puede causar complicaciones tanto para la madre como para el futuro bebé. ¿Quieres saber más? En este artículo te explicamos en qué consiste esta disfunción tiroidea, los tipos y el tratamiento habitual, así como la importancia de su diagnóstico temprano.    ¿Qué […]

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales son técnicas utilizadas para obtener una muestra del feto, con elobjetivo de diagnosticar alteraciones cromosómicas u otras patologías que pueda presentar. Pero ¿en qué consisten exactamente? Te lo contamos en este artículo.  ¿Qué es el diagnóstico prenatal?  El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de pruebas de carácter […]

Un bebé prematuro es aquel que nace antes de las 37 semanas de gestación. Dependiendo del momento del nacimiento, puede que determinados órganos y sistemas no hayan terminado de desarrollarse por completo. Por ello, suele necesitar cuidados especiales y, en algunos casos, puede presentar algunas complicaciones. En este artículo hablamos sobre los factores de riesgo […]

Los cambios físicos que conlleva un embarazo a menudo causan molestias y dolencias, como el dolor de espalda que se presenta en entre el 50 y 76% de las embarazadas. La ciática en el embarazo es un tipo de dolor que se produce por compresión del nervio ciático, el cual recorre desde la zona lumbar […]

Las ecografías del embarazo permiten conocer el estado de salud del futuro bebé, controlar su desarrollo, así como conocer su sexo antes del nacimiento. Generalmente, en embarazos de bajo riesgo, se realizan tres ecografías, una en cada trimestre de gestación, aunque depende del centro y de cada caso, por lo que el número puede variar. […]

Los cromosomas X e Y, además de determinar el sexo biológico en los seres humanos, tienen ciertas particularidades que los diferencian del resto de cromosomas. En este artículo describiremos algunas de sus características y hablaremos sobre algunas enfermedades que pueden transmitirse a través de estos cromosomas.  ¿Qué son los cromosomas sexuales? Antes de entrar a […]