Diagnóstico prenatal ¿qué es y para qué sirve?

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales son técnicas utilizadas para obtener una muestra del feto, con elobjetivo de diagnosticar alteraciones cromosómicas u otras patologías que pueda presentar. Pero ¿en qué consisten exactamente? Te lo contamos en este artículo. 

¿Qué es el diagnóstico prenatal? 

El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de pruebas de carácter diagnóstico que se realizan durante el embarazo, con el objetivo de detectar posibles defectos congénitos en el feto. Aproximadamente el 3% de los recién nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, esta cifra se incrementa al 4-7% si ampliamos el periodo hasta el primer año de vida. De acuerdo con la Organización Mundial de La Salud, los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down o trisomía 21, que es el síndrome genético más común y conocido. 

¿Cuándo se recomienda una prueba de diagnóstico prenatal? 

Las pruebas de diagnóstico prenatal requieren de personal especializado y se realizan solo en determinadas gestantes, ya que implican un pequeño riesgo de pérdida fetal. En función de los resultados de las pruebas de cribado y los antecedentes de la pareja, el especialista valora el riesgo en cada caso y puede recomendar la realización de una prueba invasiva, informando de los riesgos que esta conlleva. Algunos de los motivos para recomendar la realización de una prueba de diagnóstico prenatal son:

• Gestantes que han obtenido un resultado de alto riesgo en el cribado del primer o segundo trimestre (riesgo > 1/250). 
• Alto riesgo de anomalía cromosómica tras la realización de un test prenatal no invasivo.
• Gestantes con un hijo o embarazo previo con una cromosomopatía o malformación congénita.
• Presencia de hallazgos ecográficos que sugieran alguna malformación o patología.
• Parejas con antecedentes familiares o personales de enfermedad genética.

Es frecuente confundir las pruebas de cribado prenatal con las pruebas diagnósticas, vamos a tratar de explicar la diferencia de manera sencilla. Las pruebas de cribado se realizan a todas las gestantes, con el objetivo de detectar aquellos casos en los que el feto tiene mayor riesgo de presentar un defecto congénito. Una vez detectados los embarazos con mayor riesgo, es necesario confirmar que realmente el feto presente dicha alteración, para esto es necesario una prueba diagnóstica. Las pruebas diagnósticas se realizan sobre una muestra obtenida tras una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales.

Las pruebas de cribado que se realizan en las primeras etapas del embarazo son el cribado del primer trimestre y los test no invasivos de ADN fetal en sangre materna. El cribado combinado del primer trimestre combina valores ecográficos, bioquímicos y edad materna para calcular un índice de riesgo. Los test prenatales no invasivos evalúan el riesgo de anomalías cromosómicas analizando directamente el ADN libre fetal en sangre materna. Si quieres saber más acerca de estas pruebas puedes leer nuestro artículo Test prenatal no invasivo y cribado neonatal.

La amniocentesis

La amniocentesis suele realizarse a partir de la semana 15 de gestación, y consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico mediante una punción con una aguja muy fina a través del abdomen de la embarazada.Ellíquido amniótico envuelve al feto dentro del útero y contiene células fetales, de las que se obtiene material genético que se analiza en laboratorio para detectar posibles anomalías. 

La amniocentesis se realiza guiada con ecografía, lo que permite controlar la aguja de forma precisa y observar al feto en todo momento. Una vez que se aspira el líquido amniótico, se retira la aguja del abdomen. La pequeña herida que produce el pinchazo se cierra sola generalmente en 24-48 horas, por eso es importante evitar esfuerzos durante ese periodo. Los resultados, dependiendo del tipo de estudio solicitado, pueden estar disponibles en un par de días o tardar un par de semanas.  

Posibles complicaciones de la amniocentesis

• Molestias durante las horas consecutivas a la prueba.
• Pérdidas de sangre o líquido amniótico: se producen en un pequeño porcentaje de las mujeres que se realizan este procedimiento, pero normalmente se resuelven sin necesidad de tratamiento.
• Aborto espontáneo en alrededor del 0,1% de los casos. 
• De forma muy excepcional,  se pueden producir lesiones en el feto provocadas por la aguja.

Biopsia de vellosidades coriales

Esta técnica consiste en tomar una muestra de unas protuberancias de tejido placentario conocidas como vellosidades coriales. Las vellosidades coriales están formadas por dos tipos de células, el trofoblasto exterior (representativo de la composición genética placentaria) y el núcleo mesenquimatoso interior (más representativo de la composición genética fetal). Feto y placenta tienen el mismo origen celular y, por tanto, comparten el mismo ADN, pero en ocasiones, durante las primeras etapas del desarrollo fetal, pueden ocurrir cambios en alguna de las líneas celulares que provoque que placenta y feto tengan diferente composición genética (mosaicismo).

Por este motivo es muy importante que durante la biopsia se extraiga una muestra con material de ambos tipos celulares y que en el laboratorio se procese correctamente la muestra, separando las células del trofoblasto de las del núcleo mesenquimatoso. 

Este procedimiento se puede llevar a cabo a partir de la semana 11, nunca antes de la semana 10. Por ello se realiza para un estudio temprano del feto, ya que para realizar la amniocentesis es necesario esperar el segundo trimestre de gestación, como ya hemos visto.

Para tomar la muestra de vellosidades coriales el procedimiento puede llevarse a cabo de dos maneras:

• A través del cuello del útero: se introduce la aguja a través de la vagina y el cuello del útero hasta la placenta guiada por ecografía. Este método no puede utilizarse si la mujer presenta infecciones vaginales. 
• A través del abdomen: se introduce la aguja guiada por ecografía, a través de la pared abdominal de la embarazada hasta llegar a la placenta. 

En función de la posición de la placenta se elegirá un método u otro. Normalmente, antes de llevar a cabo una biopsia corial, se realiza una ecografía previa en la que se localiza la placenta de forma precisa. En todo caso, será el ginecólogo quien decida cuál es el procedimiento más adecuado. Tras la biopsia también se recomienda guardar reposo durante las 48 horas siguientes a la realización del procedimiento.

Posibles complicaciones de la biopsia corial 

• Leve sangrado vaginal, sobre todo cuando se realiza por vía vaginal. Suele desaparecer por sí solo con el paso de las horas.
• Infección aguda, se produce en menos del 0,5% de casos (independientemente de la vía por la que se realice). 
• Aborto espontáneo, ocurre en alrededor del 0,1% de los casos. 
• En ocasiones el resultado puede ser no concluyente y requerir la realización de una amniocentesis. 

Amniocentesis vs biopsia de vellosidades coriales

La biopsia de vellosidades coriales presenta una ventaja frente a la amniocentesis ya que puede realizarse antes durante el embarazo. Esto es importante en los casos en los que exista sospecha temprana de alteración cromosómica, ya que los padres quieren respuestas lo antes posible. Esperar un par de semanas puede ser difícil en estos casos.

Pero la biopsia de vellosidades también presenta desventajas, ya que es posible que tal como hemos mencionado anteriormente, las células de la biopsia presenten diferente composición cromosómica, por lo que en un pequeño porcentaje de casos los resultados pueden no ser concluyentes. 

Pruebas de diagnóstico prenatal 

Como hemos visto, gracias a estas dos técnicas invasivas se consigue extraer material de origen fetal, cuyo análisis hace posible obtener un diagnóstico. Dependiendo de la indicación clínica para el estudio diagnóstico, se recomendará una prueba u otra. Las pruebas más utilizadas son: 

• Cariotipo: el cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo, es decir, el conjunto de sus cromosomas. Esta prueba lleva realizándose desde hace más de 50 años, y consiste en la visualización de los cromosomas para detectar alteraciones en su estructura o en su número. Para ver los cromosomas es necesario cultivarlos y que se produzca la división celular hasta llegar a la metafase, momento en el que se ven con mayor claridad. Los cromosomas se miran al microscopio y la resolución por lo tanto está limitada a la capacidad de apreciación por el ojo humano, siendo alrededor de 10 Megabases. Puede realizarse a partir de una muestra de amniocentesis o de vellosidades coriales y el procedimiento de cultivo celular requiere alrededor de unos 10 días.
• Cariotipo semidirecto: es un tipo de cariotipo que se realiza a partir de una muestra de vellosidades coriales. Cuando se toma este tipo de muestra se recogen diferentes tipos celulares, las células procedentes del citotrofoblasto se dividen muy rápidamente, por lo que es posible observarlas directamente al microscopio sin necesidad de forzar la división celular. El cariotipo semidirecto tiene una resolución menor que el cariotipo convencional.
• QF-PCR: técnica molecular basada en PCR (reacción en cadena de la polimerasa), en este caso cuantitativa y fluorescente. Consiste en amplificar determinadas secuencias genómicas repetitivas (STRs, por sus siglas en inglés) en los cromosomas de interés, lo que permite diagnosticar de manera rápida anomalías numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Puede realizarse a partir de una muestra de líquido amniótico o de vellosidades coriales y permite obtener resultados en 24-48 horas.
• FISH: consiste en el estudio de anomalías numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y mediante sondas fluorescentes. Las sondas se unen a las regiones cromosómicas en los cromosomas diana, y posteriormente se analizan detectando la presencia de fluorescencia. Puede realizarse a partir de una muestra de líquido amniótico o de vellosidades coriales, sin necesidad de un cultivo previo. 
• Array CGH: permite estudiar tanto anomalías numéricas como pérdidas o ganancias parciales de material genético con una resolución muy superior a la de las técnicas explicadas anteriormente. CGH hace referencia a la hibridación genómica comparativa, ya que en esta técnica se realiza la comparación de la muestra fetal con una muestra control y se determina si hay material genético que falta o que está duplicado en una región determinada. El análisis se realiza a lo largo de todo el genoma y la resolución es muy elevada, ya que se pueden detectar alteraciones con un tamaño menor de 0,2 Mb.
• Pruebas moleculares: cuando el resto de las pruebas tienen resultados dentro de la normalidad, pero persiste la sospecha diagnóstica, en ocasiones se recomienda el análisis de genes específicos en función de las alteraciones observadas en el feto. Esto suele requerir pruebas adicionales que pueden retrasar la entrega de resultados.

¿Conocías estas pruebas de diagnóstico prenatal? Esperamos que este artículo te haya ayudado a comprender mejor en qué consisten. Como has visto, tanto la amniocentesis como la biopsia de vellosidades coriales implican ciertos riesgos y por lo tanto únicamente se recomiendan en casos concretos, siempre bajo el criterio del especialista. 

Hoy en día la realización de procedimientos invasivos ha disminuido significativamente. Esto se debe a la incorporación en la práctica clínica de los test prenatales no invasivos que, aunque siguen siendo pruebas de cribado, tienen una tasa de falsos positivos más baja que cualquier otro test de cribado. Esta mejora en el rendimiento ha permitido reducir el número de mujeres embarazadas a las que se les realiza una prueba invasiva de manera innecesaria. 

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