Cuestión de Genes

Test prenatal no invasivo y cribado neonatal: ¿qué opciones tengo?

Como sabemos, el embarazo es una etapa llena de ilusión y también llena de visitas al médico. Esto es necesario para asegurar que tanto la salud de la madre como la del hijo que espera no presenten complicaciones. Cuando una mujer está embarazada, existen diferentes pruebas y revisiones rutinarias para comprobar que todo marcha correctamente. Sin embargo, gracias a los avances de la tecnología y la ciencia, es posible ampliar estas revisiones con pruebas genéticas que aportan más información sobre el estado de salud del bebé, antes y después de nacer. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo!

New Call-to-action

Las revisiones más habituales durante el embarazo.

La primera prueba que se realiza a todas las mujeres que acuden al médico con la sospecha de estar embarazadas es una analítica de sangre, de esta manera se confirman los niveles elevados de determinadas hormonas en la sangre de la madre y permiten dar la confirmación definitiva. Además, esta analítica sirve para determinar el estado de salud de la madre de cara al embarazo. 

A partir de este momento, se realizarán más analíticas y ecografías que irán programándose en las diferentes semanas del embarazo para monitorizar su evolución. Algunos de los parámetros que se estudian en estas revisiones son: 

  • Grupo sanguíneo y Rh: es importante su determinación porque el manejo de parejas en las que el Rh de la madre es negativo y el del padre es positivo es más específico.
  • Hemograma: el embarazo supone un momento de mayor demanda para el organismo y puede agravarse una anemia existente, por lo que puede ser necesaria una suplementación.
  • Serología (toxoplasmosis, rubeola, hepatitis, VIH, etc.): nos informa si la madre ha pasado diferentes infecciones que, de presentarse en el embarazo por primera vez, pueden causar problemas.
  • Test de O´Sullivan: determina niveles de glucosa en sangre y descarta la presencia de diabetes gestacional.
  • Analíticas de orina: permiten asegurarnos del correcto funcionamiento de los riñones y detectar infecciones de orina.

Aunque más del 95% de los embarazos finalizan con el nacimiento de un bebé sano, no podemos olvidar ese 5% en el que los bebés presentan alguna anomalía. Para una pareja es esencial conocer lo antes posible si el bebé que está esperando está sano o tiene un problema, para poder tomar decisiones, valorar las necesidades especiales del parto y la asistencia postnatal. 

Prácticamente la totalidad de las mujeres en España realizan el cribado combinado del primer trimestre, que aporta un valor estadístico de riesgo de presentar anomalías cromosómicas. Para generar el resultado, se combina (de ahí su nombre) la edad materna, dos parámetros bioquímicos y datos ecográficos. Tanto la  analítica de sangre como la ecografía deben realizarse entre la semana 11 y la 13+6. Durante la ecografía, además de comprobar que todo va correctamente y el tamaño del feto se corresponde con lo esperado, se mide la translucencia nucal (TN). 

La TN es el espacio situado en la zona posterior de la nuca del feto y es un parámetro ecográfico necesario para el cribado combinado del primer trimestre. Si está aumentado, se incrementa el riesgo de que el feto presente síndrome de Down (causado por una trisomía en el cromosoma 21), síndrome de Patau (causado por una trisomía en el cromosoma 13), o síndrome de Edwards (causado por una trisomía en el cromosoma 18). 

Si quieres saber más acerca de cómo se producen las trisomías que provocan estos síndromes, además de otras alteraciones genéticas que pueden afectar la salud de tu bebé, puedes leer nuestro ebook “La prevención en la salud de tu hijo a través de la genética”, donde te lo explicamos. 

New Call-to-action

La analítica del cribado combinado del primer trimestre estudia los niveles de dos hormonas: la hormona asociada al embarazo PPAP-A (un valor disminuido se asocia a un mayor riesgo de síndrome de Down), y la porción libre de gonadotropina coriónica humana o BhCG (un valor aumentado se asocia a un mayor riesgo de síndrome de Down). 

Tanto el valor de la TN como los de ambas hormonas se integran junto con la edad de la madre para obtener un índice de riesgo, que indica la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, por ejemplo 1/800. Este valor significa que, de cada 800 embarazos con los mismos valores ecográficos, bioquímicos y edad materna, uno tendrá síndrome de Down, lo que supone una probabilidad baja. Se considera que existe un riesgo alto cuando el valor es mayor de 1/250 o 1/270, en estos casos se recomendará una prueba de diagnóstico que confirme el resultado, para la cual es necesario realizar un procedimiento invasivo como una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales. 

Es importante mencionar que el rendimiento del cribado combinado tiene limitaciones, ya que la tasa de detección es de alrededor del 95%, es decir, que de cada 100 fetos con alteraciones, 5 no serán detectados; con un 5% de falsos positivos, lo que implica que 5 de cada 100 mujeres se realizarán una prueba invasiva innecesaria, ya que el feto no presentará una trisomía. 

Para superar esta limitación y obtener resultados más fiables, hoy en día se utilizan los test prenatales no invasivos o TPNI (test de ADN libre en sangre materna). Los TPNI aportan mayor precisión ya que se analiza directamente material genético que proviene de la placenta, lo que reduce significativamente los resultados falsos negativos y falsos positivos.

New Call-to-action

Test prenatal no invasivo (TPNI) 

Este tipo de test analiza ADN del feto que se encuentra libre en la sangre de la madre, por lo que también se conoce como Test de ADN libre fetal. Si somos puristas, el ADN no proviene del feto, sino de la placenta, por lo que este tipo de pruebas se consideran pruebas de cribado, no diagnósticas.

En la sangre materna se encuentran tanto fragmentos de ADN de la madre, como fragmentos procedentes de las células de la placenta, que pueden constituir entre un 1 y un 20% del total del ADN libre en sangre. El porcentaje de ADN libre fetal va aumentando en las primeras semanas de embarazo, para realizar una prueba TPNI conviene esperar a la décima semana cuando la concentración es mayor. Si quieres saber más sobre este tipo de pruebas puedes leer nuestro artículo “¿Para qué sirve el test de ADN fetal en sangre materna?.

Gracias al análisis de estos pequeños fragmentos de ADN, podemos analizar información genética del feto, de forma no invasiva. Esto permite mejorar muchísimo el rendimiento de este cribado prenatal ya que la tasa de detección es mayor del 99% y la tasa de falsos positivos es del 0,1%, por lo que aunque también es una prueba de cribado, permite reducir significativamente el número de procedimientos invasivos innecesarios, detectando casi la totalidad de los casos que tienen riesgo de presentar un síndrome de Down. Reducir el número de procedimientos invasivos es muy importante, ya que existe un pequeño riesgo de pérdida fetal asociado que, aunque es un riesgo pequeño, si es posible evitarlo, mejor.

Otra ventaja es que el análisis incluye otras anomalías genéticas que no se analizan con el cribado combinado, dependiendo del test se pueden analizar las siguientes alteraciones:  

  • Trisomías 21, 13 y 18: estas trisomías se incluyen en el cribado combinado, pero la fiabilidad es mucho mayor
  • Sexo fetal: puedes saber el sexo de tu bebé antes de la ecografía de los 3 meses, e incluso se buscan anomalías en los cromosomas sexuales que puedan causar algún síndrome, como la monosomía del cromosoma X, triple X o síndrome de Klinelfelter (cromosoma XXY)
  • Aneuploidías en todos los cromosomas: es posible conocer alteraciones en el número de cromosomas en el resto de cromosomas humanos
  • Microdeleciones: son pequeñas deleciones que se producen en los cromosomas, y provocan síndromes como síndrome de DiGeorge o síndrome de Angelman. 

Hoy en día, cada vez es más común que las madres se realicen esta prueba por sus grandes beneficios. Existen multitud de pruebas basadas en esta tecnología, y por tanto su eficacia y sensibilidad se parecen en gran medida. 

Como has visto, estos test pueden estudiar diferentes alteraciones, por tanto el precio varía según las alteraciones que quieras estudiar. Como es lógico, si solo se analizan las trisomías más frecuentes, el precio será menor que si incluyes también las microdeleciones o aneuploidías en todos los cromosomas. 

Existen muchas compañías que ofrecen estas pruebas y los precios suelen rondar los 400-700€. 

Desde Veritas, te ofrecemos myPrenatalDNA desde 450€, contando con una red de profesionales médicos y científicos que le dan un valor añadido a los resultados que obtengas.

Tras el nacimiento del bebé

Una vez que el bebé ha nacido, los cuidados también son esenciales. Nada más nacer, existen dos pruebas que se realizan de forma rutinaria: 

  • El test de Apgar: se realiza momentos posteriores al nacimiento y sirve para analizar su adaptación y vitalidad, evaluando su respiración, su frecuencia cardiaca y sus reflejos, entre otros parámetros. 
  • La prueba del talón: se realiza tras las 48-72 horas de vida y consiste en una muestra de sangre impregnada en papel, en la que se identifican distintos tipos de enfermedades, principalmente metabólicas. Sin embargo, el número de enfermedades que estudian varía entre cada comunidad autónoma, aunque todas ellas incluyen al menos 7 de ellas.

Esta prueba del talón es otro test de cribado que en caso de resultar positivo, necesita una prueba diagnóstica para confirmar el resultado. Es una prueba esencial, ya que, gracias al descubrimiento de estas enfermedades desde el primer momento de vida, se puede realizar un manejo médico específico que evite en la medida de lo posible el desarrollo de la enfermedad, pudiendo tomar medidas de manera temprana e incluso en algunos casos, evitando consecuencias más graves a lo largo de la vida. 

Sin embargo, la prueba del talón deja fuera muchas otras enfermedades que también pueden tener consecuencias graves para tu bebe y que pueden evitarse o mejorar los síntomas si se toman medidas desde el primer momento. Ahora es posible que te preguntes, ¿puedo de alguna manera conocer más enfermedades infantiles que no incluye la prueba del talón? Desde Veritas hemos lanzado una novedosa prueba como complemento a la prueba del talón y que puedes realizar a tus hijos desde el nacimiento y durante sus primeros años de vida.  

myNewbornDNA

Consiste en una prueba genética postnatal o cribado neonatal, en la que se secuencia todo el exoma de tu bebé. El exoma es la parte de nuestro material genético que codifica para proteínas. Es probable que, si ocurre alguna alteración en estas secuencias, las proteínas para las que codifican no funcionen correctamente y, por tanto, nuestro bebé presente alguna patología. Si quieres saber más sobre los conceptos de “exoma” o “proteínas”, te recomendamos la lectura de nuestro artículo Genes y cromosomas: ¿cómo determinan nuestra vida y nuestra salud?

La prueba analiza más de 400 genes para determinar el riesgo de cerca de 390 enfermedades que aparecen durante la infancia o en la edad adulta, pero que se pueden prevenir o mitigar si se toman las medidas apropiadas desde los primeros momentos de vida. Permite el seguimiento y tratamiento personalizado del niño, incluso antes de la aparición de los síntomas. Es el complemento perfecto a la prueba del talón ya que persigue el mismo objetivo, pero incluyendo más enfermedades.

Para su realización solo se precisa de una muestra de saliva o de sangre, por lo que es un método sencillo con el que podemos obtener una gran cantidad de información. 

Entre las enfermedades estudiadas se encuentran la mayoría de las incluidas en la prueba del talón, como la fibrosis quística. Además, se incluyen enfermedades metabólicas, cardiovasculares, sindrómicas, endocrinas, sorderas, neurológicas, entre otras, que pueden ayudar a personalizar el cuidado médico de recién nacido. De manera general, todas estas enfermedades se clasifican en cuatro grupos: accionables que aparecen durante la infancia, enfermedades que dan la cara en la edad adulta pero son accionables durante la infancia, enfermedades que aparecen también en la prueba del talón y enfermedades no accionables, pero frecuentes, en la que la prueba puede ayudar a un diagnóstico temprano y tomar las medidas de apoyo y el manejo multidisciplinar específico, mejorando así los signos y síntomas de la enfermedad.

La prueba myNewbornDNA ha sido diseñada por un grupo de expertos, entre los que se incluyen miembros de la universidad de Harvard y tiene su base en el proyecto BabySeq, realizado por el Instituto de Salud de los Estados Unidos, cuyo objetivo era secuenciar el genoma de recién nacidos sanos y enfermos para implementar el análisis genético en la práctica clínica. Este estudio reveló que cerca del 10% de los bebés presentaban enfermedades de aparición durante la infancia. 

Una de las características más esenciales de esta prueba, es que lleva incluida una consulta de asesoramiento genético. Al igual que al realizarte, por ejemplo, una prueba para comprobar la salud de tu corazón, un cardiólogo te explica los resultados, al realizarte una prueba genética es esencial que un genetista te explique los resultados, las consecuencias, y te asesore acerca de los siguientes pasos a seguir dependiendo del resultado. Es esencial qué entiendas qué información vas a recibir y cómo aplicarla al cuidado médico de los más pequeños de la familia. 

Ahora, vamos a ver algunas de las enfermedades que incluye esta prueba, para que veas su gran utilidad: 

Deficiencia de glucosa–6-fosfato deshidrogenasa (gen G6PD)

La glucosa 6-fosfato deshidrogenasa es una enzima esencial para que los glóbulos rojos (componentes más numerosos de la sangre y esenciales para el transporte de oxígeno a los diferentes órganos y tejidos) puedan realizar su función de manera adecuada.

Si existe un déficit en esta enzima, al tomar determinados alimentos como las habas o fármacos como los antiinflamatorios no esteroideos, se produce una destrucción de los glóbulos rojos, lo que se denomina hemólisis. Aunque estos episodios suelen ser breves ya que el organismo sigue sintetizando glóbulos rojos, pueden provocar dificultad para respirar, un aumento en la frecuencia cardíaca, fiebre e ictericia, entre otros síntomas. 

Si conocemos la presencia de esta enfermedad, los síntomas pueden evitarse eliminando de la dieta los alimentos y los fármacos que la desencadenan.

Síndrome de Usher (gen USH2A

Este síndrome causa una pérdida auditiva y retinitis pigmentosa, que es un trastorno ocular que causa un deterioro de la visión según van pasando los años. En el caso de esta enfermedad, no existe un tratamiento que evite su desarrollo pero existen medidas para paliar sus impacto en el niño, como el uso de audífonos y la utilización de dispositivos o ayudas específicas para que puedan desempeñar sus actividades diarias. 

Hipercolesterolemia familiar (gen LDLR)

Se trata de una enfermedad en la que los niveles de colesterol en sangre son elevados desde el nacimiento porque el organismo no puede eliminarlo correctamente. El gen LDLR codifica para un receptor que captura las partículas de LDL circulantes también conocidas como colesterol “malo”. Cuando el gen LDLR está alterado, el receptor no funciona correctamente y el colesterol LDL sigue circulando por la sangre y no se elimina.

El nivel de colesterol es un parámetro esencial en nuestra salud cardiovascular, y se estima que el 50% de las personas que sufren esta enfermedad presentarán una enfermedad cardiovascular antes de los 55 años de edad. Sin embargo, conocer esta información permite adaptar el estilo de vida del niño o iniciar un tratamiento farmacológico desde la infancia, siempre a criterio del especialista, con el fin de minimizar las consecuencias cardiovasculares en la edad adulta. 

Esto solo son tres ejemplos de las más de 300 enfermedades que se estudian en la prueba myNewbornDNA, y cuyo resultado puede darte claves para cambiar hábitos e incluso comenzar un tratamiento precoz en el recién nacido. 

Como has visto hoy en día es posible conocer información de gran utilidad para tomar decisiones informadas de una manera sencilla, sin poner en riesgo tu salud ni la de tu hijo. Cada vez es posible analizar más patologías de una manera más fiable, para asegurarte que todo funciona correctamente tanto durante como después del parto. 

Desde Veritas tenemos como objetivo cuidar de tu salud, por este motivo hemos desarrollado myBabyHealth, un servicio completo donde incluimos la realización de un test prenatal no invasivo durante el embarazo y myNewbornDNA una vez tu bebé haya nacido. Si quieres conocer más información ¡no dudes en contactar con nosotros!

New Call-to-action
Ver todo

Quizá te puede interesar…

Deja un comentario

No hay comentarios

Todavía no hay ningún comentario en esta entrada.

[if lte IE 8]
[if lte IE 8]
[if lte IE 8]
[if lte IE 8]