Cuestión de Genes

Cómo la genética puede ayudar a mejorar la calidad de tu vida

Entradas filtradas por Enfermedades genéticas

Diagnóstico genético de cáncer de mama y ovario

El cáncer es una de las patologías con mayor impacto en la salud de la población, en la mujer el cáncer de mama y ovario es el de mayor prevalencia. El diagnóstico genético de los casos hereditarios se ha convertido en una herramienta clave tanto para la prevención como para el tratamiento de la patología. […]

¿La diabetes es hereditaria?

La diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14% de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este artículo queremos aclarar si la diabetes es hereditaria o […]

Fundamentos y diagnóstico genético de las Inmunodeficiencias primarias

Cuando una persona presenta infecciones recurrentes que no responden al tratamiento o episodios frecuentes de patologías autoinmunes, cabe la posibilidad de que tenga como causa subyacente una inmunodeficiencia primaria. El diagnóstico precoz de los pacientes con estas patologías es fundamental para iniciar un manejo personalizado y conseguir un mejor pronóstico. El sistema inmunitario El sistema […]

Cardiopatías congénitas y el papel de la genética

Las cardiopatías congénitas constituyen la malformación más frecuente en el momento del nacimiento, pero ¿qué papel juega la genética? ¿Todos los casos son iguales? En este blog explicaremos las cardiopatías congénitas, sus causas y métodos de detección. ¿Qué son las cardiopatías congénitas? Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como cualquier malformación en la estructura del […]

¿Sabías que 1 de cada 25 personas es portadora de fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética recesiva grave más frecuente en la población caucásica, afectando a cerca de 1 de cada 4.500 personas. El motivo por el cual es tan frecuente es que una de cada 25 personas es portadora asintomática de la enfermedad, esta tasa de portador es realmente alta.  La FQ […]

Herramientas genéticas para el diagnóstico de enfermedades raras

Introducción Las enfermedades raras presentan un desafío único debido a su baja prevalencia y la complejidad en su diagnóstico. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias específicas es clave conseguir un diagnóstico temprano. Por esa razón, las herramientas genéticas se han convertido en un […]

Diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias

Cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias, suele haber confusión entre ambos términos. En definitiva, tanto «genético» como «hereditario» se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin embargo, debemos diferenciar entre ambos términos ya que no son necesariamente intercambiables. Aunque tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están determinadas por mutaciones en […]

¿Qué significa ser portador de una enfermedad genética?

Ser portador de una enfermedad genética implica que tenemos una variante en nuestro material genético relacionada con una enfermedad. Esta variante no causa la enfermedad y generalmente tampoco causa síntomas, pero entonces, ¿por qué es importante conocer si somos portadores de una enfermedad? En este artículo te explicamos en qué consiste ser portador de una […]

Las enfermedades raras, por una mayor visibilidad

Las enfermedades raras son más comunes de lo que nos podemos imaginar y existe un gran número de personas afectadas por este tipo de enfermedades a nivel mundial. En este artículo, te explicamos algunas características comunes de este tipo de enfermedades y lo importante que es realizar un diagnóstico adecuado de las mismas. ¿Qué son […]