Enfermedades metabólicas en recién nacidos

Al momento de nacer, el cribado neonatal es una de las primeras evaluaciones médicas que se le realiza al neonato para detectar la presencia de distintos tipos de enfermedades, entre ellas las enfermedades metabólicas o metabolopatías. A pesar de que estas enfermedades no suelen ser muy frecuentes, identificarlas es realmente importante porque permite prevenir la aparición de síntomas graves, lo que impacta de manera positiva en la salud del niño.

¿Qué son las enfermedades metabólicas congénitas?

Los errores congénitos del metabolismo son trastornos bioquímicos originados por alteraciones genéticas que afectan específicamente a una proteína o enzima que interviene en algún proceso metabólico. Estas condiciones pueden interferir con procesos vitales como la descomposición de los alimentos para obtener energía, la eliminación de desechos o la producción de enzimas necesarias para el correcto funcionamiento del organismo. Algunos ejemplos de estas enfermedades son:

-Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): Afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía. Puede derivar en fatiga, cansancio grave, enfermedad hepática, entre otros. Parte de su tratamiento es seguir una dieta baja en grasa y rica en carbohidratos, además de evitar largos periodos de ayuno.

-Fenilcetonuria: Consiste en la acumulación en el organismo de fenilalanina, debido a un déficit o ausencia de la enzima responsable de su degradación o metabolismo. La fenilalanina es uno de los 9 aminoácidos esenciales para el organismo, y se aporta a través de la dieta mediante alimentos que contengan proteínas o el aspartamo, un edulcorante. La acumulación de este aminoácido puede generar convulsiones, problemas de crecimiento, erupciones cutáneas, entre otras. Su tratamiento consiste en una dieta con restricción de proteínas a base de leches especiales y vegetales.

-Galactosemia: Se trata de una deficiencia de las enzimas que degradan la galactosa, por lo que se acumula en el organismos convirtiéndose en un metabolito tóxico. Los signos y síntomas son disfunción hepática y renal, déficit cognitivo,cataratas, entre otros. Su tratamiento es la restricción dietética de productos lácteos, ya que contienen lactosa que al metabolizarse da lugar a galactosa.

Frecuencia y tasa de portadores

Aunque las enfermedades metabólicas son consideradas raras de manera aislada, su impacto puede ser significativo. La frecuencia de estas enfermedades varía según la población y la región geográfica pero consideradas de manera conjunta afectan a un porcentaje relevante de los neonatos. Por ejemplo, de forma general, la fenilcetonuria y la deficiencia de MCAD afectan a 1 de cada 10.000 neonatos y la galactosemia a 1 de cada 77.000.

Es fundamental recordar que muchas de estas enfermedades son hereditarias, en estos casos generalmente ambos progenitores son portadores asintomáticos de la enfermedad y transmiten la copia dañada del gen a su descendencia, causando la enfermedad.

En el caso de la galactosemia, se estima que aproximadamente 1 de cada 64-108 personas de ascendencia europea son portadoras de una variante en el gen responsable de la enfermedad, mientras que para la fenilcetonuria se estima que esto ocurre en 1 de cada 50 personas. Estos valores indican que la alteración en el gen se puede transmitir a sus hijos sin manifestar, necesariamente, la enfermedad ellos mismos. Es por eso que el cribado y la detección temprana son de vital importancia.

Cribado de enfermedades metabólicas en neonatos

La prueba del talón suele ser la aproximación más común para el cribado neonatal. Esta herramienta es esencial en la detección temprana de enfermedades metabólicas y genéticas en recién nacidos. La prueba se realiza entre las primeras 24 y 48 horas de vida con una muestra de sangre del talón del bebé que es posteriormente analizada.

Por otro lado, las pruebas genéticas permiten el análisis de un mayor número de enfermedades a partir de una muestra de sangre o de saliva, con el fin de identificar alteraciones que puedan causar alguna enfermedad metabólica. Además de la cantidad de enfermedades que pueden revelarse con estos estudios, otra ventaja del uso de pruebas genéticas es su alto rendimiento frente a las pruebas bioquímicas.

La detección temprana de enfermedades metabólicas en neonatos es crucial para brindarle al bebé una vida saludable. Cuando estas condiciones se detectan de manera oportuna, se pueden iniciar tratamientos específicos que pueden prevenir el desarrollo de síntomas graves y mejorar la calidad de vida del bebé. En el caso de varias metabolopatías, una dieta adecuada puede prevenir la aparición de síntomas graves.

En Veritas nos interesamos en facilitar herramientas que permitan al paciente mejorar su salud. Contamos con opciones de cribado neonatal claves para la detección de enfermedades metabólicas y genéticas que pueden aparecer en las primeras etapas de vida.