Genética del cáncer hereditario

El cáncer es una enfermedad con la que llevamos conviviendo siglos, siendo en la actualidad una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Esta gran incidencia, implica que la mayoría de las personas tendrán algunos familiares con cáncer, especialmente en una familia numerosa. La edad es el mayor factor de riesgo para la mayoría de los cánceres. El estilo de vida, el entorno y/o cambios genéticos menores también pueden estar relacionados con el riesgo de cáncer en algunas familias.

Entre el 5 a 10% de todos los casos de cáncer están relacionados con alteraciones genéticas que son hereditarias, es decir, que se transmiten de padres a hijos. Tener un cambio genético hereditario no  siempre significa que  se está destinado a tener cáncer irremediablemente, sino que existe un mayor riesgo de desarrollar un determinado tipo o tipos de cáncer. Cada vez son mejor conocidos nuevos genes de predisposición hereditaria a diferentes tipos de cáncer.

El cáncer hereditario ocurre cuando un cambio genético que aumenta el riesgo de cáncer se transmite de padres a hijos. Nacer con este cambio significa que una persona tiene una mayor probabilidad de desarrollar tipos específicos de cáncer, y esos cánceres pueden ocurrir a una edad más temprana que en otras personas que no tienen dicho cambio. En la actualidad es recomendable el estudio de un número mayor de genes mediante la secuenciación más eficiente de paneles multigénicos.

Algunos tipos de cáncer tienen características específicas que sugieren que un riesgo puede haberse heredado de uno de los padres, incluso cuando no hay antecedentes familiares de cáncer importantes. Ejemplos incluyen:

• Cáncer de mama que se describe como «triple negativo» (resultados negativos cuando se examina la presencia de ciertas proteínas en el tejido tumoral en el análisis de la biopsia)
• Cáncer de ovario que se describe como seroso de alto grado (esto incluye cáncer similar en las trompas de Falopio o el peritoneo).
• Cáncer en el colon o el útero (endometrio) que se describe con ausencia de algunas proteínas cuando se realizan pruebas en el tumor.
• Algunas personas que se someten a una colonoscopia y tienen más pólipos de lo esperado, o pólipos inusuales, lo que también puede sugerir un riesgo de cáncer hereditario.

El objetivo principal del diagnóstico genético de una predisposición a un cáncer hereditario es la intervención y el seguimiento del paciente afectado y de su familia con el propósito de reducir la mortalidad causada por el cáncer.

Las pruebas genéticas relacionadas al cáncer orientan en la toma de decisiones. El propósito de realizar una prueba  de predisposición para cáncer hereditario es recomendar medidas de seguimiento y prevención adaptadas al riesgo identificado e informar a las personas y sus familias para discutir  diferentes medidas preventivas, que van desde el seguimiento periódico estricto llegando – al extremo en algunos casos-  de recomendar en ocasiones una intervención quirúrgica preventiva (por ejemplo, mastectomía preventiva, resección de colon, extirpación de ovarios y trompas, etc.)

Una persona debe considerar realizar un estudio genético para cáncer hereditario si:

• Tiene varios familiares de primer grado (madre, padre, hermanos, hijos) con cáncer.
• Muchos familiares en un lado de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer.
• Si conoce que un determinado tipo de cáncer en su familia está relacionado con una alteración genética.
• Un familiar tiene más de un tipo de cáncer o cáncer bilateral por ejemplo en los dos senos
• Familiares han tenido cáncer a una edad más temprana de lo normal para dicho tipo de cáncer.
• Un familiar tiene un cáncer poco común, tal como cáncer de seno en un hombre o retinoblastoma (un tipo de cáncer en el ojo).
• Un hallazgo físico que está relacionado con un cáncer hereditario (tal como tener muchos pólipos en el colon).
• Uno o más familiares ya se han hecho una prueba genética que encontró una alteración genética.

Si tiene inquietudes sobre el cáncer en su familia, hable con su médico. Lleve toda la información que tenga sobre familiares que hayan tenido cáncer. Hable también con tus familiares para saber si alguien ya ha iniciado este proceso. La revisión de esta información puede ayudarlos a usted y a su médico a decidir sobre la necesidad de realizar un test genético.

Especialista en Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana – Instituto de Genética Humana. Bogotá Colombia. Médico Genetista del Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá Colombia. Docente de Pontificia Universidad Javeriana. Médico Genetista Veritas Intercontinental. Miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen. Genetista Clínico, con más de 8 años de experiencia y entrenamiento en la evaluación, diagnóstico y asesoramiento de los pacientes con defectos congénitos de origen genético y no genético y enfermedades de carácter hereditario en general.