Herramientas genéticas para el diagnóstico de enfermedades raras

Introducción Las enfermedades raras presentan un desafío único debido a su baja prevalencia y la complejidad en su diagnóstico. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y facilitar el desarrollo de terapias específicas es clave conseguir un diagnóstico temprano. Por esa razón, las herramientas genéticas se han convertido en un […]

Diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias

Cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias, suele haber confusión entre ambos términos. En definitiva, tanto «genético» como «hereditario» se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin embargo, debemos diferenciar entre ambos términos ya que no son necesariamente intercambiables. Aunque tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están determinadas por mutaciones en […]

Trastorno del espectro autista: ¿Cuáles son sus principales características?

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), no se refiere a una única enfermedad, sino a una amplia gama de afecciones. Las personas con autismo pueden presentar dificultades sociales, de comunicación y de comportamiento. Aunque el TEA puede ser muy diferente en cada persona, hay algunas características comunes que podemos identificar en las distintas […]

¿Qué significa ser portador de una enfermedad genética?

Ser portador de una enfermedad genética implica que tenemos una variante en nuestro material genético relacionada con una enfermedad. Esta variante no causa la enfermedad y generalmente tampoco causa síntomas, pero entonces, ¿por qué es importante conocer si somos portadores de una enfermedad? En este artículo te explicamos en qué consiste ser portador de una […]

¿Qué es la Puntuación de Riesgo Poligénico o PRS (Polygenic Risk Score)?

Las enfermedades comunes, como las enfermedades cardiovasculares o la diabetes son enfermedades complejas. Esto quiere decir que su aparición depende tanto de factores ambientales como de diversos factores genéticos. Hasta ahora era complicado conocer el componente genético asociado con estas enfermedades, hoy en día es posible gracias a las pruebas genéticas de Puntuación de Riesgo […]

Las enfermedades raras, por una mayor visibilidad

Las enfermedades raras son más comunes de lo que nos podemos imaginar y existe un gran número de personas afectadas por este tipo de enfermedades a nivel mundial. En este artículo, te explicamos algunas características comunes de este tipo de enfermedades y lo importante que es realizar un diagnóstico adecuado de las mismas. ¿Qué son […]

Trisomía 16: ¿por qué se produce?

Entre el 15% y 20% de las gestaciones concluyen en un aborto espontáneo y alrededor de la mitad de los casos se deben a una anomalía cromosómica. Una de las alteraciones cromosómicas más comunes en el caso de los abortos espontáneos es la trisomía 16. En este artículo te explicamos en qué consiste esta alteración […]

Genética del cáncer hereditario

El cáncer es una enfermedad con la que llevamos conviviendo siglos, siendo en la actualidad una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Esta gran incidencia, implica que la mayoría de las personas tendrán algunos familiares con cáncer, especialmente en una familia numerosa. La edad es el mayor factor de riesgo para […]

¿Qué es la triploidía?

La triploidía es una anomalía cromosómica incompatible con la vida. Es poco frecuente y en la mayoría de los casos provoca la interrupción espontánea del embarazo. En este artículo te explicamos por qué se produce y sus signos más característicos.

QF-PCR: ¿qué es y para qué se utiliza en el diagnóstico prenatal?

El diagnóstico prenatal se realiza durante el embarazo para determinar si existe alguna alteración en el desarrollo del feto.  Aproximadamente el 3% de los recién nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. Para poder detectarlas de manera prenatal, en los últimos años se han desarrollado distintas técnicas que han ayudado a mejorar el diagnóstico. […]

¿Qué es el cariotipo?

El término cariotipo tiene dos acepciones, por un lado define la dotación cromosómica de un individuo u organismo y por otro lado también se utiliza para referirse a una técnica utilizada en el diagnóstico clínico mediante la cual se analizan los cromosomas a partir de una muestra biológica. ¿Quieres saber más acerca del cariotipo y […]

Síndrome de Turner: ¿se puede detectar de manera prenatal?

El síndrome de Turner es un trastorno genético descrito en 1938 por H. Turner, cuya base genética se conoció en 1959 por C. E. Ford, determinando que se trata una alteración en los cromosomas sexuales que afecta a las mujeres. En este artículo te contamos en qué consiste este síndrome y cómo es posible detectarlo […]

Estrés o ansiedad en el embarazo

El embarazo y la maternidad implican cambios en la vida de la mujer y de su pareja, siendo un periodo que puede causar un aumento de los niveles de ansiedad, relacionados con las preocupaciones por el curso del embarazo y por el bienestar fetal. En este artículo te explicamos qué efectos puede tener la ansiedad […]

¿Por qué es tan importante el ácido fólico durante el embarazo?

Cuando estás embarazada o estáis pensado en ampliar la familia, comienzas a leer todo tipo de recomendaciones y consejos, entre los que seguro aparece el ácido fólico, pero ¿realmente sabes lo qué es y por qué es tan importante? En este artículo te explicamos por qué es imprescindible asegurar un correcto aporte de ácido fólico, […]

Prueba de glucosa en el embarazo, ¿por qué es tan importante?

La prueba de la glucosa en el embarazo se realiza prácticamente a todas las embarazadas durante el segundo trimestre de gestación. Pero ¿en qué consiste realmente la prueba y por qué se realiza de forma rutinaria? Descúbrelo en este post. ¿Qué es la glucosa?  Para comprender la importancia que tiene la prueba de la glucosa […]

Tensión alta en el embarazo, ¿qué significa?

La tensión alta en el embarazo puede deberse a distintos motivos, algunas mujeres pueden presentar tensión alta previa, mientras que otras pueden desarrollarla durante el embarazo. En este artículo te explicamos qué tipos de hipertensión pueden darse durante la gestación y por qué es tan importante su detección temprana.  ¿Qué es la presión arterial? Para […]

Hipotiroidismo en el embarazo, la importancia de detectarlo de forma temprana

El hipotiroidismo durante el embarazo debe ser tratado adecuadamente, pues de lo contrario, puede causar complicaciones tanto para la madre como para el futuro bebé. ¿Quieres saber más? En este artículo te explicamos en qué consiste esta disfunción tiroidea, los tipos y el tratamiento habitual, así como la importancia de su diagnóstico temprano.    ¿Qué […]

Diagnóstico prenatal ¿qué es y para qué sirve?

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales son técnicas utilizadas para obtener una muestra del feto, con elobjetivo de diagnosticar alteraciones cromosómicas u otras patologías que pueda presentar. Pero ¿en qué consisten exactamente? Te lo contamos en este artículo.  ¿Qué es el diagnóstico prenatal?  El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de pruebas de carácter […]

Bebé prematuro, factores de riesgo y complicaciones

Un bebé prematuro es aquel que nace antes de las 37 semanas de gestación. Dependiendo del momento del nacimiento, puede que determinados órganos y sistemas no hayan terminado de desarrollarse por completo. Por ello, suele necesitar cuidados especiales y, en algunos casos, puede presentar algunas complicaciones. En este artículo hablamos sobre los factores de riesgo […]

Ciática en el embarazo y otros dolores de espalda

Los cambios físicos que conlleva un embarazo a menudo causan molestias y dolencias, como el dolor de espalda que se presenta en entre el 50 y 76% de las embarazadas. La ciática en el embarazo es un tipo de dolor que se produce por compresión del nervio ciático, el cual recorre desde la zona lumbar […]