• El estudio está realizado por un equipo del Institute of Cancer Research (ICR) de Londres y del Royal Marsden NHS Foundation Trust en colaboración con el London Genetics Center 90 Sloane Street y Veritas Intercontinental como responsable de la secuenciación de las muestras y su interpretación clínica.

• Una cuarta parte de las personas que participaron en el estudio presentaban alteraciones genéticas de relevancia clínica, lo que supone un mayor riesgo de padecer enfermedades como cáncer, cardiopatías, trombofilia hereditaria o hemocromatosis. Esta información es clave para establecer estrategias preventivas de manejo médico.

• El 70% de las personas que presentaban variantes relacionadas con cáncer hereditario no hubiesen sido detectadas siguiendo los criterios habituales recogidos en las guías para realizar una prueba genética.

• Casi un tercio de los pacientes tuvo un cambio significativo en la gestión de la salud para ellos mismos y más del 80% para sus familias. La secuenciación del genoma completo como parte del cribado de la salud en la práctica familiar es factible y es probable que tenga importantes implicaciones beneficiosas para la gestión de la salud

• El estudio podría marcar el inicio de una revolución en la atención sanitaria, en la que el cribado genómico se realice de forma rutinaria a los pacientes, permitiendo la adaptación de su cuidado médico a lo largo de la vida en función a su genética.

El estudio del Genoma en atención primaria podría mejorar la prevención y la detección precoz de enfermedades como el cáncer o las cardiopatías, según un estudio presentado en junio en el congreso anual de la Asociación Europea de Genética Humana, ESHG 2022 (European Society of Human Genetics), posteriormente en ASCO 2022, la reunión anual organizada por la American Society of Clinical Oncology y próximamente en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana ASHG 2022.

El estudio ha sido liderado por la reconocida catedrática Prof. Ros Eeles, experta en genética oncológica a nivel mundial y miembro del Institute of Cancer Research (ICR) de Londres y del Royal Marsden NHS Foundation Trust y el Dr. Michael Sandberg médico del prestigioso centro London Genetics Center 90 Sloane Street. La secuenciación de las muestras y su interpretación clínica se realizó por parte del laboratorio de genética Veritas a letsgetchecked company .

Conocido como “estudio 90S”, es el primero en demostrar la utilidad clínica de la secuenciación del genoma completo (WGS) en un entorno de atención primaria, con el objetivo de mejorar las estrategias actuales de prevención o detección temprana de enfermedades comunes como el cáncer, las cardiopatías, la trombofilia hereditaria o la hemocromatosis.

Creación de un modelo ad hoc en atención primaria

El estudio se centró en trasladar la tecnología más avanzada en genética al ámbito de atención primaria.

Para ello se desarrolló un protocolo especifico en el que se recoge la muestra del paciente en la consulta del médico de familia, realizando posteriormente la secuenciación del genoma completo y determinando la presencia de 600 enfermedades genéticas clave. En el estudio participaron 104 personas mayores de edad reclutadas en el London Genetic Center entre 2020 y 2022, a los que además se realizó un chequeo completo incluyendo analítica de sangre, examen físico, evaluación cardiovascular (ECG y ecocardiograma), ecografía abdominopélvica y se elaboró un historial familiar completo. Un equipo clínico multidisciplinar revisó los resultados integrados mediante un proceso iterativo

El estudio señala la importancia de que los médicos de atención primaria cuenten con el soporte de un equipo de genetistas que permitan una mejor interpretación de los resultados y una estrategia más efectiva del abordaje médico del paciente.

Resultados del estudio

A través del estudio del genoma se observó que 27 de los 104 participantes presentaron variantes genéticas accionables relacionadas con un mayor riesgo de padecer enfermedades como cáncer, cardiopatías, mayor riesgo de trombofilia o hemocromatosis; 60 eran portadores asintomáticos de una enfermedad recesiva que podían transmitir a la descendencia en caso de que su pareja también fuera portadora de la misma enfermedad; y 80 presentaban variantes genéticas relacionadas con la respuesta a fármacos.

En paralelo al análisis del genoma completo se realizó un panel de cáncer hereditario de 84 genes y otro de enfermedad cardiovascular de 77 genes basados en exoma, con el objetivo de contar con una segunda técnica. Ambas pruebas coincidieron en las variantes encontradas en los genes comunes, incluyendo el genoma un número mucho mayor de genes analizados. Además, el genoma facilitó más información adicional acerca de enfermedades multifactoriales, farmacogenética y estado de portador, aportando información muy completa acerca de la genética de los participantes.

En conclusión, casi un tercio de los pacientes tuvo un cambio significativo en la gestión de la salud para ellos mismos y más del 80% para sus familias. La secuenciación del genoma completo como parte del cribado de la salud en la práctica familiar es factible y es probable que tenga importantes implicaciones beneficiosas para la gestión de la salud. Este estudio es el primero de este tipo en una consulta familiar del Reino Unido y muestra cómo se puede implementar.

Enfermedades accionables

El objetivo del estudio 90S es detectar alteraciones genéticas accionables, es decir, que cuentan con un manejo médico específico que permite mejorar las opciones de salud de las personas. Según los investigadores, la detección de estas variantes permite cambiar el manejo médico de los pacientes y sus familias, ya sea adaptando el seguimiento, realizando un cribado acorde con el riesgo u otras medidas para prevenir la enfermedad o detectarla precozmente, lo que mejora radicalmente el pronóstico del paciente. En este contexto, los investigadores señalan la importancia de no informar sobre el riesgo de enfermedades para las que no existen tratamientos preventivos.

Uno de los datos más relevantes del estudio 90S es el hecho de que el 70% de los pacientes que presentaban una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer no habrían sido estudiados según las guías nacionales de cribado genético. Este hallazgo muestra la importancia de la genética en atención primaria para el cribado de este tipo de enfermedades.

Además, el estudio del genoma aporta información adicional relevante para el paciente como el estado de portador, que determina si existen enfermedades que puedan transmitirse a la descendencia, o la farmacogenómica que aporta información relevante para adaptar la prescripción médica de los pacientes, especialmente aquellos polimedicados, permitiendo elegir el fármaco más apropiado minimizando los posibles efectos secundarios.

Revolución en la atención sanitaria

El estudio realizado pone de manifiesto que la secuenciación del genoma completo puede ser solicitada por los médicos de cabecera proporcionando información genética relevante que puede beneficiar a los pacientes al poner a su disposición medidas preventivas o de asesoramiento.

Para el equipo científico que ha participado en el estudio, este trabajo podría situarnos en el inicio de una revolución en la atención sanitaria, allanando el camino hacia un futuro en el que el cribado genómico se facilite de forma rutinaria a los pacientes en atención primaria.

Sobre Veritas

Veritas Intercontinental se fundó en 2018 para liderar la expansión de la marca y los servicios genéticos de Veritas en Europa, América Latina, Oriente Medio y Japón.

En 2020, Veritas Intercontinental abrió su laboratorio en Europa. Con esta nueva expansión, la empresa ofrece ahora una cartera completa que incluye el servicio myGenome, pruebas genéticas basadas en el exoma y servicios genéticos de medicina materno-fetal.

En marzo de 2022, Veritas anuncia que pasará a formar parte de LetsGetChecked, una empresa global de soluciones sanitarias con sede en Dublín y Nueva York.