qCarrier qCarrier Estudio de portadores para reducir el riesgo reproductivo Cribado genético para determinar si una persona es portadora asintomática de enfermedades recesivas que podría transmitir a su descendencia. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo reproductivo resulta muy elevado. Dado que los portadores generalmente no presentan síntomas y a menudo carecen de antecedentes familiares, este tipo de prueba genética es la única herramienta para identificar el estado de portador de una persona. La prueba qCarrier se realiza mediante secuenciación del exoma y posterior análisis de más de 300 genes asociados con enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X con distinto nivel de impacto en la calidad de vida. La prueba incluye tecnología adicional para el estudio de los genes que presentan mayor complejidad. Se reportan variantes patogénicas y probablemente patogénicas en los genes analizados. qCarrier Auto ECAnálisis automatizado de variantes con evidencia de patogenicidad previamente descritas como causantes de enfermedad según la base de datos ClinVar en los más de 300 genes seleccionados. qCarrier Plus ECAnálisis de cualquier variante presente en las regiones codificantes y determinadas regiones reguladoras en los más de 300 genes seleccionados. ¿Para quién está indicada? Cualquier persona o pareja que quiera conocer si son portadores de la misma enfermedad recesiva. Bancos de gametos o clínicas de reproducción, con el objetivo de analizar a los donantes de óvulos o esperma y a los receptores para evitar que sean portadores de la misma enfermedad. ¿Está interesado en qCarrier pero no tiene un médico prescriptor? Nuestros profesionales médicos pueden ayudarle. Contacto Más información ¿Por qué elegir qCarrier? Desarrollado de la mano de clínicos expertos a través de la colaboración con grupos médicos de gran relevancia en España. La secuenciación del exoma permite el análisis posterior para la inclusión de genes específicos por historial familiar o aparición de patología. Software qMatching para analizar la compatibilidad entre parejas y/o paciente-donante. Proporciona información importante para tomar decisiones informadas sobre planificación familiar, diagnóstico genético preimplantacional, pruebas prenatales o donación de óvulos o esperma.Aproximadamente el 3% de las parejas son portadoras de la misma enfermedad. En cada embarazo estas parejas tienen un riesgo del 25% de tener descendencia afecta con la enfermedad que portan.¿Está interesado en ofrecer qCarrier?Contacte con nosotros y descubra las formas de colaboraciónContacto
