ExomeDx ExomeDx Secuenciación del Exoma Completo para un diagnóstico preciso ExomeDx facilita el diagnóstico genético a través de la secuenciación del EXOMA completo y su posterior interpretación, orientada a signos, síntomas clínicos e historial familiar del paciente. ¿A quién está dirigido? ExomeDx está orientado a pacientes con historial médico complejo o síntomas que sugieran una enfermedad genética, incluso cuando otras pruebas han resultado negativas. El objetivo de la prueba tiene finalidad asistencial buscando orientar las decisiones de tratamiento y las opciones de manejo clínico, facilitando pronóstico del paciente cuando es posible. Estudio completo Es altamente recomendable que se analicen las muestras biológicas de los progenitores si están disponibles, ya que pueden ser de ayuda para interpretar los datos genómicos del paciente. Aunque se realice el análisis de las muestras parentales, únicamente se estudiarán con objeto de interpretar el resultado del probando, sin emitir informes adicionales. En el caso de querer enviar muestras de otros familiares consanguíneos, póngase en contacto con nosotros. ¿Qué está incluido en el estudio? Diseño optimizado para mejorar la cobertura y secuenciar de manera homogénea el EXOMA completo. Cobertura media de 100x para el EXOMA completo. Más de 19.300 genes cubiertos. >97% del EXOMA cubierto a >20x llegando a >99% en genes clave en diagnóstico. Pipeline bioinformático diseñado por el Sanger Institute para clasificación de variantes. Este software ha sido elegido como herramienta de referencia por Genomics England para los servicios de decisión diagnóstica en el Proyecto de los 100.000 genomas, iniciativa de liderazgo internacional en Medicina Genómica promovida por el NHS (UK National Health Service). Análisis opcional de los genes ACMG59. ¿Cómo funciona? El especialista prescribe ExomeDx con Interpretación Diagnóstica de Veritas. El paciente o tutor legal lee y completa el Consentimiento Informado. El especialista facilita el historial clínico y familiar del paciente al equipo clínico de Veritas. Se recoge una muestra de sangre o saliva del paciente y se envía al laboratorio. Veritas realiza la secuenciación del ADN y la interpretación diagnóstica en función del historial personal y familiar del paciente. Veritas envía el informe de resultados al especialista. El equipo clínico de Veritas se pone a disposición del especialista para asesorarle cuando sea procedente.¿Quieres colaborar con nosotros y prescribir ExomeDx? Veritas cuenta con personal experto tanto en asesoramiento genético como en diagnóstico prenatal con reconocido prestigio internacional, para asesorar al especialista acerca de los resultados. CONTACTAR «Interpretamos la información genética para mejorar la salud de nuestros pacientes y sus familias»
