• El estudio, realizado por el prestigioso Craig Venter Institute y el Baylor College of medicine de Huston en una muestra de 1.190 personas de sanas, identificó que 1 de cada 6 pueden presentar variantes patogénicas o probablemente patogénicas que implican una predisposición a una patología determinada, cuyo tratamiento preventivo puede personalizarse.
• En el 10% de los casos, había aparecido la enfermedad sin que el portador fuese consciente de ello. En estos casos, la información que ofrece el Genoma permite anticipar y personalizar el tratamiento y minimizar los efectos de la enfermedad.
• La capacidad de conocer las fortalezas y debilidades de cada persona es una herramienta clave para adaptar el cuidado médico, aplicando modificaciones de hábitos de vida y estrategias de prevención que eviten o mitiguen el desarrollo de trastornos tan frecuentes como las patologías cardiovasculares o las alteraciones metabólicas.
• La reducción exponencial del coste de la secuenciación del Genoma y su extensión a personas “sanas” está acelerando la aplicación de la medicina de precisión y aportando nueva información al estudio de los genes y de sus variantes patogénicas.

La Secuenciación del genoma completo y su interpretación clínica, ha permitido personalizar el cuidado de la salud y, en determinados casos, adelantarse a la aparición de una serie de enfermedades hacia las que se tiene una predisposición genética.

Un estudio reciente, realizado por el prestigioso J. Craig Venter Institute, líder mundial en investigación genómica, en el que se analizó el Genoma de 1190 personas, mostró que 206 de estas personas -el 17% del total- presentaban al menos una variante patogénica o probablemente patogénica que aumentaba su predisposición a presentar alguna patología. Una información clave que permite personalizar su cuidado médico y actuar antes de la aparición de los primeros síntomas.

Anticiparse a la enfermedad

De las 206 personas con alguna variante, el 66% tenía ya alteraciones de algún tipo (detectadas en otras pruebas como niveles de metabolitos, parámetros sanguíneos o diagnóstico por imagen) relacionadas principalmente con dislipemias, miocardiopatías, arritmias cardíacas, diabetes o patologías endocrinas. Por su parte, el 33% de las personas que presentaban variantes de riesgo, no tenían signos de la enfermedad, lo que permite la prevención y detección precoz de la enfermedad.

Uno de los hallazgos más significativos del estudio señala que el 86,3% de las personas analizadas, eran portadoras, es decir, tenían una alteración genética en una de las 2 copias que tenemos de cada gen. En total se encontraron variantes en 680 genes. Generalmente el estado de portador no da lugar a enfermedad, pero el estudio mostró que alrededor del 6% de estos portadores presentaban alguna alteración fenotípica, es decir, presentaban algún valor alterado de los parámetros a estudio. Algunos ejemplos son la presencia de quistes renales en portadores de poliquistosis renal (gen PKDH1) o niveles hepáticos de hierro elevados en portadores de hemocromatosis (gen HFE).

Este estudio supone un hito en la integración de la genómica y la clínica y afianza su utilidad para el cuidado tanto de las personas “sanas” como de las que ya han manifestado algún tipo de patología. Actualmente, los avances científicos en diversas áreas hacen posible la transición, cada vez más rápida, desde la aplicación de un tratamiento estándar para una patología a la aplicación de una medicina de precisión, específica para cada paciente, orientada, además, a prevenir enfermedades.

En esta tarea, el Genoma ha demostrado que tiene un papel crucial, ya que la información contenida en los genes contiene el código de la vida y es diferente para cada persona. La capacidad de conocer las fortalezas y debilidades de cada persona es una herramienta clave para adaptar el cuidado médico, aplicando modificaciones de hábitos de vida y estrategias de prevención que eviten o mitiguen el desarrollo de trastornos tan frecuentes como las patologías cardiovasculares o las alteraciones metabólicas. La reducción exponencial del coste de la secuenciación del Genoma y su extensión a personas “sanas” está acelerando la aplicación de la medicina de precisión y aportando nueva información al estudio de los genes y de sus variantes patogénicas.

“El estudio de J. Craig Venter Institute -comenta el doctor Luis Izquierdo, director médico de Veritas Intercontinental– supone un gran avance en la demostración de la utilidad clínica del análisis del Genoma en pacientes sin una patología diagnosticada.,  y por tanto la importancia de disponer de esta información a la hora de mejorar y personalizar los chequeos médicos, adelantándonos a la aparición de enfermedad”.

Sobre Veritas Intercontinental

Veritas Intercontinental, The Genome Company, que opera en Europa, América Latina, Japón y Emiratos Árabes. Su misión es impulsar la secuenciación del genoma completo y ofrecer a las personas una información que les faculte para maximizar la calidad y duración de sus vidas y la de sus familias, cambiando la manera en que el mundo concibe la genética.

Veritas fue la primera compañía en ofrecer la secuenciación e interpretación del genoma completo a los consumidores y sus médicos y lidera el campo de la genética, ampliando los límites de la ciencia y la tecnología y reduciendo el coste del genoma.

Fundada en 2014 por líderes en genómica de la Harvard Medical School. La compañía ha sido reconocida MIT Technology Review como una de las 50 Smartest Companies en 2016 y 2017, por Fast Company como una de las compañías de salud más innovadoras del mundo en 2018, y por CNBC como una de las empresas Disruptor 50 en 2018 y 2019.