Un nuevo estudio revisado por pares publicado en Scientific Reports (Nature Portfolio), titulado «Estudio de viabilidad de las pruebas genómicas completas como herramienta de cribado complementaria en una consulta privada general del Reino Unido», proporciona pruebas claras de la viabilidad y el impacto clínico de la implementación de la secuenciación del genoma completo (WGS) en el ámbito de la atención primaria.

Dirigida por el London Genetics Centre y su equipo de consulta genética, con la colaboración científica de Veritas Genetics, la investigación representa la primera evaluación sistemática de las pruebas genómicas completas en personas asintomáticas que acuden a una consulta médica general en el Reino Unido. El estudio integra los datos de la WGS con la evaluación clínica, el análisis farmacogenómico y la puntuación de riesgo poligénico (PRS), creando un modelo integral para la medicina preventiva.

Principales conclusiones

El estudio contó con la participación de 104 participantes asintomáticos, combinando la secuenciación del genoma con una evaluación médica detallada. Sus resultados demuestran la viabilidad clínica y la operativa de aplicar las pruebas genómicas en la atención primaria para orientar la toma de decisiones preventivas. 

Los resultados clave indican que el 22% de los participantes presentaban variantes germinales clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas, lo que requería una acción clínica inmediata. Estas variantes de alto impacto afectaban principalmente a regiones implicadas en síndromes oncológicos hereditarios, trastornos cardiovasculares y de riesgo tromboembólico. Además, el 41% de la cohorte poseía variantes farmacogenómicas (PGx) con implicaciones documentadas para la disposición de los fármacos, la eficacia terapéutica y la optimización de las dosis.

El análisis que incorporaba las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) proporcionó una utilidad predictiva ortogonal para los tumores malignos comunes, concretamente el cáncer de próstata, mama, colorrectal y de ovario, lo que validó la mayor capacidad predictiva lograda mediante la evaluación simultánea de las arquitecturas de riesgo monogénico y poligénico. Es fundamental destacar que el rendimiento diagnóstico se incrementó hasta en un 60%, ya que varias variantes clínicamente aplicables identificadas se habrían omitido debido a las limitaciones de los criterios existentes del Directorio Nacional de Pruebas Genómicas (Reino Unido).

Hacia la integración de la genómica en la atención primaria

Esta investigación demuestra que la integración de los datos genómicos en la atención primaria es clínicamente significativa y logísticamente viable, ya que proporciona información fundamental a los médicos que tratan a personas sanas. La incorporación de perfiles de riesgo genómico permite una detección más temprana de la enfermedad, un seguimiento proactivo y estrategias de prevención individualizadas.

Según el Dr. Luis Izquierdo, director médico de Veritas Genetics:

«Este estudio proporciona evidencias claras de que las pruebas genómicas pueden aplicarse de forma eficaz en la práctica médica real. La secuenciación del genoma completo permite a los médicos identificar el riesgo antes de que aparezcan los síntomas, optimizar la farmacoterapia y ofrecer una atención preventiva verdaderamente personalizada».

Impulsando la evolución de la salud de precisión

Esta publicación representa un importante respaldo científico a la visión estratégica de Veritas Genetics de que la secuenciación del genoma completo debe incorporarse como parte de la rutina sanitaria en poblaciones asintomáticas como piedra angular de la medicina preventiva y de precisión.

Al combinar información monogénica, farmacogenómica y poligénica, Veritas se adelantó al modelo clínico que ahora están adoptando los principales sistemas sanitarios, incluidos los del Reino Unido y España.

«Estos hallazgos validan la dirección que Veritas ha seguido durante años: el futuro de la prevención está en el genoma. La integración de datos genómicos completos en la atención estándar marca un cambio de paradigma, de la medicina reactiva a la predictiva, situando al individuo en el centro de la gestión de la salud», afirmó Bibiana Palao, directora de producto de Veritas Genetics. 

Los resultados publicados en Scientific Reports subrayan que la secuenciación del genoma completo en la atención primaria no solo es factible y clínicamente relevante, sino también un paso esencial hacia una atención sanitaria preventiva basada en datos.

Para Veritas Genetics, este hito refuerza su compromiso con el avance de la adopción de pruebas genómicas completas y clínicamente validadas como parte de la atención preventiva estándar, reforzando su liderazgo en el campo de la genómica de precisión y poblacional.

Acerca de Veritas Genetics

Veritas Genetics es una empresa líder en genómica clínica que ofrece servicios avanzados de secuenciación e interpretación del genoma humano para permitir un diagnóstico preciso, una prevención personalizada y una mejor toma de decisiones en materia de atención sanitaria.

Su cartera de productos presta apoyo a los profesionales sanitarios en los ámbitos de la genómica preventiva, el diagnóstico genético, la oncología, la cardiología, la farmacogenómica y la medicina reproductiva.

Veritas Genetics combina la excelencia científica con la tecnología más avanzada para promover la integración de la genómica en la práctica clínica diaria, y avanzar así hacia un modelo de atención sanitaria más predictivo, preventivo y personalizado.

A través de un compromiso continuo con la innovación y la accesibilidad, la empresa trabaja para transformar la forma en que se entiende y se gestiona la salud y el bienestar en todo el mundo.