Milán, Italia – Veritas Genetics consolidó su posición a la vanguardia de la innovación genética a través de una presencia significativa e impactante en la Conferencia Europea de Genética Humana (ESHG) 2025, celebrada del 24 al 27 de mayo en Milán. Como principal evento científico y profesional en genética humana, ESHG reunió a miles de expertos, investigadores y médicos de toda Europa y del mundo, ofreciendo una plataforma sin precedentes para compartir avances y fomentar la colaboración.

En ESHG, Veritas participó activamente con los asistentes, mostrando nuestra amplia y completa cartera de servicios genómicos, que subraya el compromiso inquebrantable de la compañía para avanzar en la salud de precisión a través de diversas aplicaciones, incluyendo la secuenciación del genoma completo y del exoma para obtener datos genómicos completos, la farmacogenómica para optimizar la terapia farmacológica, la medicina prenatal para obtener información avanzada sobre la salud reproductiva, las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para la prevención proactiva de enfermedades y el diagnóstico genético para enfermedades raras y hereditarias.

Uno de los aspectos más destacados de nuestra participación fue la presentación de la investigación pionera de su equipo científico, demostrada a través de dos convincentes pósters. Este trabajo pionero se centró en el impacto crítico de la secuenciación genética global en el diagnóstico precoz de las inmunodeficiencias primarias, un campo en el que la identificación oportuna y precisa puede alterar significativamente los resultados de los pacientes.

• Diagnóstico precoz de la neutropenia relacionada con ELANE, presentado por la Dra. Irene Parea. Este estudio proporcionó información crucial sobre las ventajas de la identificación genética precoz de la neutropenia relacionada con ELANE, haciendo hincapié en cómo un diagnóstico preciso puede conducir a una gestión clínica más eficaz e individualizada desde una etapa temprana.
• Inmunodeficiencias primarias ligadas al cromosoma X: nuevas variantes de BTK y WAS, presentado por el Dr. Enrique Fernández. Esta investigación desveló nuevas variantes genéticas asociadas a las inmunodeficiencias primarias ligadas al cromosoma X (agammaglobulinemia ligada al cromosoma X relacionada con el gen BTK y síndrome de Wiskott-Aldrich relacionado con el gen WAS), profundizando en el conocimiento de estas complejas enfermedades y allanando el camino para mejorar las herramientas diagnósticas y los enfoques terapéuticos.

Las contribuciones de Veritas en el Europeo de Genética Humana, ejemplifican su misión de traducir los complejos descubrimientos genómicos en conocimientos clínicos aplicables, mejorando en última instancia la atención a los pacientes e impulsando las iniciativas sanitarias mundiales.