Cuestión de Genes

Conoce la medicina preventiva y personalizada del siglo XXI

Dice el refrán que “más vale prevenir que curar”, este es precisamente el enfoque de la medicina preventiva que se centra en personas sanas con el objetivo de optimizar estrategias para preservar y promover la salud, prevenir la enfermedad y facilitar el diagnóstico precoz y el tratamiento. 

El tratamiento de los pacientes históricamente se ha basado en los síntomas y signos clínicos, sin tener en cuenta las características personales de cada paciente. Los avances científicos en el estudio de las “ómicas”, en especial de la genómica, han facilitado un conocimiento más profundo del individuo, permitiendo personalizar tanto la prevención como el tratamiento de cada paciente. El futuro de la medicina está claramente orientado a este tipo de medicina de precisión.

En base a todo esto, la medicina está evolucionando desde un enfoque curativo hacia uno centrado en la promoción de la salud y la prevención de las enfermedades, aquí incluimos algunas claves de este importante cambio en la medicina.

¿Qué es la medicina preventiva? 

La medicina preventiva es la especialidad médica orientada a prevenir el desarrollo de la enfermedad, empleando técnicas dirigidas a promover y mantener la salud y el bienestar, evitando el comienzo de  la enfermedad, la incapacidad y la muerte prematura. El simple hábito de lavarse las manos que se empezó a practicar a principio del siglo XIX, previno de la muerte tras el parto de millones de mujeres.

Conocer información del paciente de carácter predictivo, es decir, conocer las características individuales de cada persona, es importante para personalizar su cuidado médico e incluso modificar sus hábitos de vida de manera sencilla. De esta manera es posible evitar o retrasar la aparición de enfermedades, logrando además una mejor calidad de vida manteniendo el estado de salud. 

Obviamente, seguir hábitos de vida saludables como realizar actividad física o llevar una alimentación equilibrada, son fundamentales para lograr un buen estado de salud. Además, es muy importante acudir al médico para realizar chequeos médicos anuales, ya que estos permiten detectar precozmente problemas de salud que pueden ser tratados en sus fases iniciales. 

¿Qué tipos de medicina preventiva existen?

La medicina preventiva se puede aplicar en cuatro niveles, definidos por el momento en el que se aplican: 

  • Prevención primaria: la medicina preventiva primaria comprende todas aquellas actuaciones, impulsadas desde el gobierno y el personal sanitario, que tienen el objetivo de evitar o retrasar la aparición de las enfermedades. Se centra, por tanto, en personas sanas. 

Algunos ejemplos son la vacunación, la fluoración del agua o la quimioprofilaxis, es decir, la administración de fármacos enfocada a prevenir patologías concretas. Un ejemplo de esto último, es la prescripción de ácido fólico a las mujeres que planean un embarazo, para disminuir el riesgo de espina bífida en el recién nacido. 

  • Prevención secundaria: la medicina preventiva secundaria incluye las medidas centradas en la detección precoz de enfermedades. El objetivo es retrasar o detener su avance trabajando desde los primeros estadios de la patología, algo que eleva la tasa de éxito en el tratamiento y reduce el coste asistencial. Un ejemplo son las campañas para la detección precoz del cáncer de mama.
  • Prevención terciaria: la medicina preventiva terciaria engloba todas las actuaciones enfocadas a mitigar las consecuencias de enfermedades ya establecidas. Su propósito es mejorar la calidad de vida de los pacientes. Un ejemplo es la rehabilitación aplicada tras un infarto agudo de miocardio o un ictus.
  • Prevención cuaternaria: la medicina preventiva cuaternaria se centra en evitar o reducir el impacto provocado por determinadas actuaciones médicas innecesarias, redundantes o que repercuten negativamente en la salud. Un ejemplo es el uso de protectores tiroideos cuando se hacen radiografías dentales.

Medicina curativa y medicina preventiva: enfoques complementarios

Aunque existen algunas corrientes que plantean que la medicina curativa y la preventiva son disciplinas independientes, lo cierto es que no tiene sentido contemplarlas como alternativas distintas. ¿Por qué escoger entre una y otra? Se trata de dos enfoques que han coexistido históricamente, ya que se complementan a la perfección. Por eso, los mejores resultados se obtienen cuando se abordan de manera conjunta. 

Aunque ambos enfoques de la medicina se centran en diferentes momentos de la historia natural de la enfermedad, ambos están relacionados ya que aplicando una estrategia curativa para determinadas enfermedades podemos prevenir el desarrollo de otras complicaciones asociadas a dicha patología.

Por ejemplo, la hipertensión arterial es considerada al mismo tiempo una patología y un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, por lo que al abordarla estaríamos integrando ambos tipos de medicina, preventiva y curativa

Las 4 Ps de la medicina actual

Desde hace algún tiempo, la medicina pone el foco en el paciente, y se define en torno a las conocidas como “cuatro Ps”: 

  • Predictiva
  • Preventiva
  • Personalizada
  • Participativa

Este tipo de medicina individualizada da lugar a un abordaje médico completo que pone en el centro al paciente. El objetivo principal es conocer las enfermedades para las que el paciente tiene mayor riesgo, analizando información como sus antecedentes familiares, estilo de vida, valores antropométricos, genética, etc. Esta información permite al médico planificar el cuidado del paciente evaluando la posibilidad de realizar pruebas adicionales, adaptar el tipo de seguimiento, cambiar hábitos de vida, etc. 

En esta aproximación preventiva tiene una relevancia importante la genética individual, ya que aporta una información única y muy valiosa para establecer el cuidado médico y hábitos de vida más adecuados para cada persona concreta. 

El objetivo de la medicina 4P es pasar de aplicar un tratamiento para una enfermedad a tratar a un paciente concreto, ya que cada individuo presenta unas condiciones únicas que deben ser abordadas teniendo en cuenta diversos factores asociados tanto al paciente como a la propia patología. 

El concepto de medicina participativa es también clave para el cuidado de la salud y se refiere a la participación activa de las personas en el cuidado de su propia salud. El individuo debe ser consciente del poder y la responsabilidad que tiene en el cuidado de su propia salud, por eso es fundamental involucrar al paciente y hacerle ver que es parte clave del proceso.

¿Por qué es tan importante la medicina preventiva personalizada?

La medicina preventiva personalizada es la evolución lógica de la medicina, para estar a la vanguardia de la innovación en salud es necesario poner a disposición del paciente todos los avances científicos para evitar la aparición de enfermedades , detectarlas de forma precoz o incluso tratarlas de manera más efectiva en sus fases iniciales, donde el impacto en la salud del paciente es menor.

Gracias a la aplicación de la medicina preventiva se ha logrado reducir la morbilidad-mortalidad de ciertas enfermedades, como por ejemplo la asociada a los accidentes cerebrovasculares, que ha descendido más de un 50% gracias a la detección temprana de la hipertensión arterial

Otro caso significativo es el cáncer de cuello uterino, cuya mortalidad se ha reducido en un 73% gracias a la universalización de citología cervicovaginal.

¿Qué papel juega la genética en la medicina preventiva?

La genética médica tiene como objetivo la aplicación de la genética en la práctica de la medicina. A través del diagnóstico genético es posible determinar qué enfermedades tiene más riesgo de presentar una persona en función de las variantes en genes, es decir, facilita información predictiva útil para prevenir el desarrollo de enfermedades o su detección precoz.

Algunos ejemplos clínicos del importante papel que juegan las pruebas genéticas son por ejemplo la determinación de la variante genética e4 del gen APOE, que posee aproximadamente un cuarto de la población, y que incrementa hasta 3 veces las posibilidades de padecer Alzheimer. Conocer precozmente si una persona presenta dicha variante, permite tomar medidas destinadas a retrasar el deterioro cognitivo. 

Otro ejemplo es el estudio del gen RYR1, en el caso de presentar variantes patogénicas existe un riesgo de reacción adversa grave (hipertermia maligna) que cursa con fiebre, taquicardia y degradación muscular tras la administración de algunos tipos de relajantes musculares que se utilizan en cirugía, como el óxido nitroso o la succinilcolina. Este tipo de variantes se presentan en 1 de cada 2.000 personas. Conocer esta información permite evitar estos efectos con un acto tan sencillo como sustituir unos fármacos por otros.

No todos los test genéticos tienen utilidad clínica, por ese motivo este tipo de pruebas deben ser prescritas por un asesor genético que pueda explicar la utilidad de los test, sus beneficios y limitaciones, sus consecuencias para el paciente y su familia así como su interpretación resolviendo cualquier duda.

Pruebas con tanta evidencia científica y solidez como myGenome suponen una opción novedosa y completa para el paciente sano, ofreciendo información predictiva orientada a prevenir enfermedades y adaptar el manejo médico y hábitos de vida del paciente.

Conclusión 

Hoy en día nos movemos de una medicina reactiva o curativa a una medicina preventiva gracias a los grandes avances biotecnológicos y genéticos como la secuenciación del ADN. Estos avances nos permiten contar con nuevas herramientas que facilitan la aplicación de una medicina cada vez más centrada en el paciente, teniendo en cuenta sus características específicas y orientada a prevenir las enfermedades para las que presenta más riesgo.

Las pruebas genéticas suponen una herramienta clave en la medicina preventiva personalizada, pero es importante elegir la prueba adecuada de la mano de un asesor genético para asegurar la utilidad clínica y sacarle el máximo partido a la información de tu ADN.

MyGenome ha sido desarrollado precisamente con la finalidad de aportar la información necesaria para abordar un cuidado preventivo del paciente que oriente sus futuras revisiones de salud, su atención médica, prescripción farmacológica y hábitos de vida. El objetivo es integrar la información más personal de un paciente, el ADN, en su proyecto de vida y de promoción de la salud.

Si quieres tener un papel activo en el cuidado de tu salud poniendo a tu servicio los últimos avances de la medicina preventiva, ponte en contacto con nosotros y te guiaremos en el proceso de elegir el servicio más adecuado para tu caso concreto.

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