CardioRisk CardioRisk Test genético para conocer el riesgo de enfermedad cardiovascular hereditaria CardioRisk es un servicio para el diagnóstico de la patología cardiovascular hereditaria basado en la secuenciación del exoma completo y el estudio de 100 genes seleccionados por un equipo experto en genética cardiovascular. La prueba está especialmente indicada en: Personas que presenten sospecha o hayan sido diagnosticadas con patología cardiovascular. Personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular en variosmiembros de la familia que sugiera un componente hereditario. Personas que quieran conocer su riesgo depatología cardiovascular especialmente deportistas aficionados o profesionales. CardioRisk incluye: Secuenciación del exoma completo e interpretación de 100 genes seleccionados. Almacenamiento de los datos de secuenciación que permite realizar un reanálisis posterior. Posibilidad de ampliación del estudio a otros genes de interés para el especialista. Acceso a Servicio de interpretación diagnóstica del Exoma. Asesoramiento ofrecido por médicos genetistas tanto para paciente como para el especialista, en caso de solicitarlo. En caso de reclasificación de variantes previamente reportadas, se actualiza la información al especialista cuando tengan impacto clínico.¿No tienes médico prescriptor y deseas realizarte nuestro test CardioRisk? Nosotros te ayudamos, haz clic en el siguiente botón y descubre cómo continuar con el proceso. SABER MÁSVentajas de CardioRisk El diagnóstico genético ha reducido notablemente el fallecimientopor enfermedad hereditaria del corazón. Análisis de los genes más relevantes relacionados con las enfermedades cardiovasculares hereditarias en una sola prueba. Posibilidad de ampliar el estudio a otros genes del exoma, bajo criterio del specialista, sin necesidad de nueva muestra. Análisis de variantes por parte de equipo dedicado, en base al conocimiento más reciente. Informe extenso con contenido detallado fácil de comprender para el paciente. Servicio diferencial de asesoramiento genético experto en diversas áreas médicas. Atención a especialistas y pacientes. Actualización de clasificación de variantes con importancia clínica. Veritas ofrece acceso a información de interés que pueda incorporarse en un futuro. La detección de variantes en genes relacionados con patología cardiovascular es clave para adoptar medidas preventivas.Asesoramiento al especialista Veritas aporta un servicio diferencial facilitando asesoramiento al especialista para la interpretación de los resultados de su paciente, siempre que lo necesite.¿Quieres colaborar con nosotros y prescribir CardioRisk? Si eres profesional sanitario, contacta con nosotros y descubre las formas de colaboración. CONTACTAR FOLLETO MÉDICO¿Quieres saber más? La genética es un campo en constante desarrollo que genera múltiples dudas e interrogantes, en esta sección esperamos resolver algunos de ellos. ¿Cómo funciona el test CardioRisk?CardioRisk es un test de secuenciación genética que se realiza a partir de una sencilla muestra de saliva. Secuenciamos todo el exoma (Whole Exome Sequencing) y emitimos un informe de resultados que debe ser valorado por un especialista por un especialista. Todas nuestras pruebas han de ser prescritas por un médico, e incluyen asesoramiento genético pre y post test. ¿Es adecuado CardioRisk para todas las edades?CardioRisk es una prueba desarrollada para personas mayores de edad, y resulta especialmente relevante en aquellos casos en los que existe un historial médico personal o familiar que sugiera la existencia de patología hereditaria. ¿Qué es la secuenciación del genoma completo o Whole Genome Sequencing (WGS)?La secuenciación del genoma completo es solo eso: secuenciamos miles de millones de letras de tu ADN, una cadena larga de As, Ts, Cs y Gs. Tus 40.000 genes están codificados en esta cadena de letras y analizamos tu secuencia buscando cambios o variantes en los genes identificando lo que te hace único. ¿Qué es la NGS?NGS viene del término inglés, Next Generation Sequencing, y se usa para referirse para describir a todas las tecnologías utilizadas para realizar una secuenciación masiva a gran escala de cualquier ácido nucleico. ¿Qué es el ADN?El ADN es el mapa genético de la vida. Es una molécula compleja que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. El ADN se asemeja a una escalera de caracol, y está compuesto por cuatro sustancias químicas: adenina, timina, guanina y citosina, que se unen de un modo muy concreto: A con T, C con G. La secuencia completa de estas sustancias químicas compone nuestro código genético, nuestro genoma. Una sola molécula de ADN contiene alrededor de 6 mil millones de A’s, T’s, C’s y G’s. Eso es, has oído bien, mil millones. De hecho, si pudieras desplegar una molécula de ADN mediría casi 2 metros. El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total. La mitad heredadas de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes; tenemos más de 40.000. Más de la mitad de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades. ¿Por qué secuenciar el genoma completo?Porque es la prueba genética más completa y que por lo tanto más información aporta sobre la características genéticas de cada persona, logrando hallazgos que con otras pruebas no sería posible. En nuestro artículo del blog 5 razones para secuenciar tu genoma te damos solo algunas de ellas. ¿Qué significa tener una variante genética?Todas las personas tienen variantes genéticas en su ADN, pero esto no implica que vayan a desarrolla una patología concreta, nuestras pruebas aportan índices de riesgo cuyas implicaciones para el paciente se deben valorar en el contexto de una consulta genética. ¿Es malo ser portador de una mutación genética?Cada persona puede presentar alteraciones y variaciones en su ADN que les confieren características que las hace únicas. El detectar estas variaciones es un beneficio ya que ayudará a establecer pautas y medidas oportunas para reducir la posibilidad de desarrollar la enfermedad y/o poder tratarla de un modo anticipado y más efectivo. ¿Voy a padecer una determinada enfermedad por ser portador de una enfermedad de origen genético?No, ser portador de una enfermedad de origen genético significa que es una enfermedad que has heredado y que se encuentra en tus genes, la cual podrías llegar a transmitir a tus hijos. ¿Puede cambiar mi genoma a lo largo del tiempo?No, de ahí que digamos que es un recurso para toda tu vida y que puede ser consultado a lo largo del tiempo para conocer nuevos hallazgos que se hayan producido gracias al avance del conocimiento científico. ¿Por qué hay precios tan diferentes entre los diferentes test genéticos del mercado?A la hora de adquirir un test genético, debemos entender que el precio está relacionado con la tecnología que hay detrás del test, es decir, cuánto ADN “se lee” y analiza, la información que aporta, los servicios que lleva incluidos así como los recursos y tiempo invertidos. En Veritas utilizamos la secuenciación del genoma completo, leemos todo tu ADN, además, al concebir myGenome como un proceso médico, ofrecemos asesoramiento genético pre y post test para explicar la prueba y sus resultados, así como establecer un plan de acción en base a los mismos.Puedes entender mejor esta diferencia de precios leyendo nuestro artículo: ¿Por qué test genéticos que aparentemente ofrecen lo mismo tienen precios tan diferentes?ico. ¿Qué son los cromosomas?El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total, la mitad heredados de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes, muchos de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades.
