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myGenome prueba

myGenome es el servicio de secuenciación del genoma completo e interpretación para prevenir enfermedades y mejorar la salud en personas sanas. La prueba permite utilizar la genética como herramienta clave de medicina preventiva.

¿Qué incluye de myGenome?

El informe de resultados incluye información accionable en diferentes categorías, siempre con consulta de asesoramiento genético previa y posterior a la realización de la prueba.

+650

Resultados clínicos
Interpretación de genes relacionados con patologías accionables con impacto en la salud

+225

Condición de portador
Análisis de más de 200 enfermedades que es posible transmitir a la descendencia

+150

Farmacogenómica
Estudio del metabolismo de más de 150 fármacos

+15

Enfermedades multifatoriales
Enfermedades que dependen de genes y del entorno

+50

Rasgos genéticos
Características individuales relacionadas con nutrición, deporte, hábitos, etc.


Ancestros
Estudio de variantes en el ADN que determinan el origen de la ascendencia

¿Por qué es importante la secuenciación del genoma completo?

Veritas ofrece la posibilidad de consultar tu genoma en diferentes momentos de tu vida, actualizando los resultados a medida que avanza el conocimiento científico.
Estas son solo algunas cifras que muestran la importancia del genoma en la medicina preventiva:

17%

El 17% de las personas presentan alteraciones en sus genes que aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética.1

20%

Hasta un 20% de los casos de cáncer pueden tener un componente hereditario.2

20%

Aproximadamente el 20% de las muertes súbitas son causadas por alteraciones genéticas que afectan al funcionamiento del corazón.3

5%

Alrededor del 5% de las personas que ingresan en un hospital lo hacen por reacciones adversas a medicamentos.4

86%

Alrededor del 86% de las personas son portadoras de enfermedades genéticas que pueden transmitir a sus hijos, si el otro progenitor también es portador de esa patología.5

6%

El 6% de la población tiene un riesgo aumentado de padecer trombosis de forma hereditaria.6

Referencias bibliográficas

1Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
2https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico.
3Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x.
4Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453.
5Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
6MacCallum P, et al. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ 2014;349:g4387.

Información técnica

  • Secuenciación del Genoma con Illumina Nova Seq 6000 con una cobertura media de 30X (cobertura de referencia en análisis de genoma).
  • Sensibilidad analítica del 99% para SNVs* y 97,6% para pequeñas inserciones/deleciones (6 bases).
  • Análisis y clasificación de variantes con bases de datos interna y externas (ClinVar y HGMD**).
  • Cribado de variantes realizado por un equipo experto con software propio desarrollado para la clasificación detallada de variantes.

¿Qué tipo de enfermedades se analizan?

La prueba realiza un análisis muy completo de enfermedades cardiovasculares y cáncer, pero también incluye enfermedades en las siguientes categorías:

Las enfermedades se han seleccionado en función a criterios de sociedades internacionales siguiendo criterios de accionabilidad: enfermedades que sea posible prevenir o detectar precozmente.

¿Qué incluye el informe?

Veritas emite un informe completo y comprensible con las siguientes secciones:

  • Resultados clínicos.
    Interpretación de 566 genes relacionados con patologías que pueden tener impacto importante en la salud del paciente.
  • Condición de portador.
    Análisis de más de 200 enfermedades de las que el paciente puede ser portador asintomático.
  • Enfermedades multifactoriales.
    Patologías complejas que dependen de genes y entorno.
  • Farmacogenómica.
    Estudio de genes relacionados con el metabolismo, dianas secundarias y transportadores para conocer el efecto de más de 150 fármacos en el paciente.
  • Rasgos genéticos.
    Características individuales influidas por genes y entorno.
  • Ascendencia.
    Análisis de variantes en el ADN para establecer el origen genético de los ancestros del paciente.

¿Quieres conocer casos de aplicación clínica?

Descúbrelos a través de los testimonios de nuestros clientes.

SABER MÁS

¿Quieres colaborar con nosotros y prescribir myGenome?

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Nosotros te ayudamos, haz clic en el siguiente botón y descubre cómo continuar con el proceso.

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Ventajas de myGenome

SECUENCIACIÓN + ALMACENAMIENTO DE DATOS GENÓMICOS

myGenome se realiza una sola vez con una sencilla muestra de saliva y permite obtener actualizaciones a medida que avanza el conocimiento científico, convirtiéndose en un recurso para toda la vida.

Enfermedades que es posible prevenir o detectar precozmente, seleccionadas por equipo médico procedente de la Universidad de Harvard y el Personal Genome Project.

Prueba con utilidad clínica que puede ser utilizada por el especialista para adaptar de manera personalizada las revisiones de salud de la persona, a diferencia de otras pruebas.

Genetistas expertos en análisis de variantes que realizan la interpretación en base al conocimiento científico más actual con bases de datos publicas, privadas y propias.

Informe extenso con contenido detallado fácil de comprender para el paciente.

Servicio diferencial de asesoramiento genético experto en diversas áreas médicas. Atención a especialistas y pacientes.

¿Eres profesional médico?

Si quieres información más técnica sobre myGenome puedes descargar el folleto médico aquí:

Recurso 27

DESCARGAR

¿Quieres saber más?

La genética es un campo en constante desarrollo que genera múltiples dudas e interrogantes, en esta sección esperamos resolver algunos de ellos.

¿Cómo funciona el test myGenome?

myGenome es un test de secuenciación genética que se realiza a partir de una sencilla muestra de saliva. Secuenciamos todo el genoma (Whole Genome Sequencing) y emitimos un completo informe de resultados. Todas nuestras pruebas han de ser prescritas por un médico, e incluyen asesoramiento genético pre y post test.

¿Es adecuado myGenome para todas las edades?

myGenome es una prueba que está ideada para personas sanas mayores de edad. Para un análisis genético en menores dispones de myNewborn, una prueba de cribado genético enfocada en las patologías genéticas más frecuentes de aparición durante la infancia.

¿Son todos los test genéticos iguales?

Hay test que analizan posiciones específicas de tu ADN, pero no estudian genes completos ni todo el genoma, estos test suelen ser más baratos y se conocen como test de genotipado. Si los comparamos con un libro sería algo así:

En los dos casos, ¡los datos son reales!, pero la información obtenida es totalmente diferente. En el primer caso, si sabemos qué mirar exactamente, probablemente obtendremos información interesante, aunque dejaremos mucha información sin analizar, por lo que la utilidad clínica es muy limitada. Esto puede no ser visible a simple vista en el informe, pero no se están analizando tus genes completos.

En otras ocasiones las pruebas secuencian el genoma completo pero no cuentan con equipos de profesionales en interpretación de variantes, por lo que incluyen en el informe todo aquello que aparece en bases de datos públicas sin revisión y por lo tanto sin una clasificación final. Muchas de estas variantes no tienen utilidad clínica por lo que el médico no puede adaptar el manejo médico y causan innecesaria alarma en el paciente sano.

LEER MÁS PREGUNTAS

How it works

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Our services encompass four areas of genetics

All our genetic tests require a genetic consultation to evaluate which of our services is suitable. Veritas can support this process by providing pre and post-test genetic counselling to assess what tests are suitable, the interpretation of results and, if necessary, the design of an action plan for future healthcare management.

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The most comprehensive genetic service, based on whole genome sequencing, for disease prevention and healthcare.

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