myGenome

¹Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
²https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico.
³Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x.
⁴Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453.
⁵Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
⁶MacCallum P, et al. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ 2014;349:g4387.

• Sequenziamento del genoma con Illumina Nova Seq 6000 con una copertura media di 30X (copertura di riferimento nell’analisi del genoma).
• Sensibilità analitica del 99% per gli SNV* e del 97,6% per le piccole inserzioni/delezioni (6 basi).
• Analisi e classificazione delle varianti con database interni ed esterni (ClinVar e HGMD**).
• Screening delle varianti eseguito da un team di esperti con un software proprietario sviluppato per la classificazione dettagliata delle varianti.

myGenome è un test di sequenziamento genetico che viene eseguito da un semplice campione di saliva. Sequenziamo l’intero genoma (Whole Genome Sequencing) e rilasciamo un’analisi completa dei risultati. Tutti i nostri test devono essere prescritti da un medico e includono una consulenza genetica pre e post test.

myGenome è un test progettato per adulti sani. Per un’analisi genetica nei bambini c’è myNewborn, un test di screening genetico focalizzato sulle patologie genetiche più frequenti che si manifestano durante l’infanzia.

Ci sono test che analizzano posizioni specifiche del tuo DNA, ma non studiano geni completi o l’intero genoma; questi test sono generalmente più economici e sono noti come test di genotipizzazione. Se li confrontiamo con un libro sarebbe qualcosa del genere:

In entrambi i casi i dati sono reali, ma le informazioni ottenute sono totalmente diverse. Nel primo caso, se sappiamo esattamente cosa guardare, probabilmente otterremo informazioni interessanti, anche se lasceremo molte informazioni non analizzate, quindi l’utilità clinica è molto limitata. Questo potrebbe non essere visibile ad occhio nudo nel referto, ma i tuoi interi geni non vengono analizzati.

In altre occasioni, i test sequenziano l’intero genoma ma non hanno dei team di professionisti nell’interpretazione delle varianti. Pertanto, includono nel rapporto tutto ciò che appare nei database pubblici senza revisione e quindi senza una classificazione finale. Molte di queste varianti non hanno utilità clinica, quindi il medico non può adattare la gestione medica e puo’ causare un allarme non necessario nel paziente sano.

Il sequenziamento dell’intero genoma è la lettura di 6 miliardi di ‘lettere’ che compongono il tuo DNA, una lunga catena composta da basi denominate A, T, C e G. Tutti i tuoi geni sono codificati con questo codice di 4 lettere, quindi analizziamo la tua sequenza e successivamente cerchiamo cambiamenti o varianti nei geni.

NGS deriva dal termine inglese, Next Generation Sequencing, e viene utilizzato per riferirsi all’insieme di tecnologie utilizzate per sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, migliorando i tempi di risposta e il costo dei test genetici. Prima dell’implementazione del sequenziamento NGS, il sequenziamento di un genoma costava milioni di dollari.

Il DNA è il modello genetico della vita. È una molecola complessa che si trova all’interno di ogni cellula del nostro corpo e contiene tutte le istruzioni necessarie per creare e mantenere la vita. È un sistema di archiviazione delle informazioni, un codice scritto con quattro lettere che rappresentano quattro molecole: Adenina, Timina, Guanina e Citosina. La sequenza completa di queste sostanze chimiche costituisce il nostro codice genetico, il nostro genoma. Una singola molecola di DNA contiene circa 6 miliardi di A, T, C e G, infatti, se potessi dispiegare una molecola di DNA, misurerebbe quasi 2 metri.

Il sequenziamento del genoma consente di leggere tutto il tuo materiale genetico, creando una libreria su di te. In questo modo potrai scoprire oggi le informazioni rilevanti per attuare una prevenzione e ricevere gli aggiornamenti in futuro, accedendo nuovamente alla tua libreria. Questo percorso permette d’ora in poi che tu possa personalizzare, con l’aiuto del tuo specialista, la tua assistenza sanitaria in base a ciò che ti rende unico: il tuo DNA.

Tutte le persone hanno migliaia di varianti genetiche nel loro DNA, ma ciò non significa che svilupperanno una malattia genetica. Ci sono varianti che semplicemente ci rendono unici, altre che aumentano leggermente la nostra probabilità di sviluppare una malattia e altre che richiedono davvero cure mediche perché rappresentano un rischio per la nostra salute. L’interpretazione dei referti genetici dovrebbe sempre essere eseguita durante una consultazione con un consulente genetico per aiutarti a comprendere le informazioni.

Ogni persona può presentare alterazioni e variazioni nel proprio DNA che le conferiscono caratteristiche che le rendono uniche. Individuare queste varianti è un vantaggio in quanto ti potrà aiutare a stabilire delle linee guida e le misure più opportune per ridurre il rischio di sviluppare la malattia e/o curarla in maniera preventiva e più efficace.

No, essere portatori di una malattia genetica è comune. Gli esseri umani hanno due copie di ogni gene. Essere un portatore significa avere una variante genetica in una delle copie di un gene associato a una malattia recessiva. In altre parole, ha una copia del gene che funziona e una copia che non funziona. Le malattie recessive richiedono che un individuo abbia due varianti ( due copie del gene che non funzionano) per sviluppare la malattia, quindi, sei un “portatore” di una variante, ma non sei a rischio di sviluppare questa malattia. Tuttavia, conoscere queste informazioni è molto importante poiché sei a rischio di avere figli affetti da questa malattia se anche il tuo partner riproduttivo è portatore della stessa patologia.

No. L’informazione genetica di una persona non cambia, quello che cambia  è la conoscenza scientifica, grazie alla quale fortunatamente conosciamo qualcosa di più ogni giorno. Per questo il genoma è una risorsa per la vita e può essere consultato nel tempo per verificare le nuove scoperte che sono state prodotte grazie all’avanzamento delle conoscenze scientifiche.

Il prezzo di un test genetico è strettamente legato alla qualità della tecnologia e alla metodologia di analisi utilizzate , ovvero quanta parte del DNA viene “letto” e analizzato, le informazioni che fornisce, i servizi che sono inclusi, nonché le risorse e il tempo investiti. In Veritas utilizziamo il sequenziamento dell’intero genoma, quindi leggiamo tutto il tuo DNA, e inoltre consideriamo myGenome come un procedimento medico, e offriamo una consulenza genetica pre e post test per spiegare il test e i suoi risultati e stabilire un piano di azione basato sugli stessi.elle conoscenze scientifiche.

Il DNA non è disperso nelle nostre cellule, è accuratamente imballato in strutture chiamate cromosomi. Abbiamo 46 cromosomi in totale, metà ereditati da nostra madre e metà da nostro padre. Su questi cromosomi ci sono segmenti di DNA chiamati geni, molti dei quali contengono istruzioni per produrre proteine, e sono queste proteine ​​che determinano tutto di noi, dal colore dei nostri occhi alla nostra suscettibilità alle malattie.