ExomeDx ExomeDx Whole Exome Sequencing per una diagnosi accurataExomeDx facilita la diagnosi genetica attraverso il sequenziamento dell’ESOMA completo e la sua successiva interpretazione, orientata ai segni, ai sintomi clinici e alla storia familiare del paziente. Per chi è? ExomeDx è pensato per pazienti con una storia medica complessa o sintomi indicativi di una malattia genetica, anche quando altri test sono stati negativi. L’obiettivo del test è per scopi sanitari, cercando di guidare le decisioni di trattamento e le opzioni di gestione clinica, facilitando la prognosi del paziente quando possibile. Studio completo Si consiglia vivamente di analizzare i campioni biologici dei genitori, se disponibili, poiché possono essere utili per l’interpretazione dei dati genomici del paziente. Sebbene venga effettuata l’analisi dei campioni parentali, questi verranno studiati solo al fine di interpretare il risultato del probando, senza emettere rapporti aggiuntivi. Se desideri inviare campioni di altri consanguinei, contattaci. ExomeDx include Design ottimizzato per migliorare la copertura e sequenziare in modo omogeneo l’intero ESOMA. Copertura media 100x per l’intero ESOMA. Più di 19.300 geni coperti. >97% dell’ESOMA è coperto a >20x raggiungendo >99% in geni chiave nella diagnosi. Software bioinformatico progettato dal Sanger Institute per la classificazione delle varianti. Questo software è stato scelto come strumento di riferimento da Genomics England per i servizi di decisione diagnostica nel Progetto 100.000 Genomi, un’iniziativa di leadership internazionale in Medicina genomica promossa dal NHS (Servizio sanitario nazionale del Regno Unito). Analisi opzionale dei geni ACMG59. Come funziona? Lo specialista prescrive ExomeDx con interpretazione diagnostica. Il paziente o il tutore legale compila il consenso informato. Lo specialista fornisce la storia clinica e familiare del paziente al team clinico di Veritas. Un campione di sangue o saliva viene prelevato dal paziente e inviato al laboratorio. Veritas esegue il sequenziamento del DNA e l’interpretazione diagnostica sulla base della storia personale e familiare del paziente. Veritas invia il report dei risultati allo specialista. Il team clinico di Veritas è a disposizione dello specialista per consigliarlo, quando richiesto. Vuoi collaborare con noi e prescrivere ExomeDx? Veritas fornisce allo specialista un servizio di consulenza differenziato per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno. CONTATTI“Interpretiamo le informazioni genetiche per migliorare la salute dei nostri pazienti e delle loro famiglie »
