GenomeDx GenomeDx Sequenziamento dell’intero genoma per una diagnosi accurata GenomeDx con Interpretazione Diagnostica è uno strumento ottimale per la diagnosi genetica in pazienti complessi, attraverso il sequenziamento del GENOMA completo e la sua successiva interpretazione, orientata ai segni e sintomi clinici del paziente. Per chi è? GenomeDx è un test con interpretazione diagnostica raccomandato per pazienti con una storia medica complessa o sintomi indicativi di una malattia genetica, anche quando altri test sono stati negativi. E’ un test per uso clinico volto a guidare le decisioni di trattamento e le opzioni di gestione clinica, facilitando la prognosi del paziente quando possibile. Studio completo Si consiglia vivamente di analizzare i campioni biologici anche dei genitori, se disponibili, poiché possono essere utili per l’interpretazione dei dati genomici del paziente. Veritas è un pioniere nell’offrire lo studio GENOME in TRIO con l’obiettivo di massimizzare le prestazioni diagnostiche dei pazienti. Sebbene venga effettuato lo studio dei campioni parentali, questi verranno analizzati solo al fine di interpretare il risultato del probando, senza emettere rapporti aggiuntivi. GenomeDx include Servizio diagnostico innovativo e leader nel proprio settore. È stato dimostrato che GenomeDx offre prestazioni diagnostiche più elevate rispetto ai test basati sull’esoma. Collaborazione con il Children’s Hospital di Philadelphia per l’interpretazione dei risultati dei pazienti, massimizzando le prestazioni diagnostiche. Servizio esperto in analisi e classificazione delle varianti rilevanti in ogni caso clinico. Conferma di varianti patogeniche e probabilmente patogeniche nel paziente, se necessario. Possibilità di richiedere in aggiunta l’analisi ACMG59. Come funziona? Lo specialista prescrive myGenome con interpretazione diagnostica. Il paziente o il tutore legale compila il consenso informato. Lo specialista fornisce la storia clinica e familiare del paziente al team clinico di Veritas. Un campione di sangue viene raccolto dal paziente e inviato al laboratorio. Veritas esegue il sequenziamento del DNA e l’interpretazione diagnostica sulla base della storia personale e familiare del paziente Veritas invia il rapporto sui risultati allo specialista Il team clinico di Veritas è disponibile per lo specialista per consigliarlo, se richiesto.Vuoi collaborare con noi e prescrivere GenomeDx? Veritas fornisce allo specialista un servizio di consulenza differenziato per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno. CONTATTI“Interpretiamo le informazioni genetiche per migliorare la salute dei nostri pazienti e delle loro famiglie”
