qCarrier qCarrier Test di portatori per ridurre il rischio riproduttivo Screening genetico per determinare se una persona è portatrice asintomatica di malattie recessive che potrebbero essere trasmesse alla prole. Quando entrambi i partner sono portatori della stessa malattia, il rischio riproduttivo è molto elevato. Poiché i portatori generalmente non mostrano sintomi e spesso non hanno una storia familiare, questo tipo di test genetico è l’unico strumento per identificare lo stato di portatore di una persona. Il test qCarrier viene eseguito sequenziando l’esoma e successivamente analizzando più di 300 geni associati a malattie autosomiche recessive e legate al cromosoma X con vari gradi di impatto sulla qualità della vita. Il test include una tecnologia aggiuntiva per lo studio dei geni che presentano una maggiore complessità. Vengono segnalate le varianti patogene e probabilmente patogene nei geni analizzati. qCarrier Auto EC Analisi automatizzata delle varianti con evidenza di patogenicità precedentemente descritte come causa di malattia secondo il database ClinVar in più di 300 geni selezionati. qCarrier Plus EC Analisi di qualsiasi variante presente nelle regioni codificanti e in alcune regioni regolatorie in più di 300 geni selezionati. A chi è consigliato? A qualsiasi persona o coppia che desideri sapere se è portatrice della stessa malattia recessiva. Banche di gameti o cliniche di riproduzione, con l’obiettivo di analizzare i donatori e i riceventi di ovuli o sperma per evitare che siano portatori della stessa malattia. Siete interessati a qCarrier ma non avete un medico che fornisce il servizio? I nostri medici professionisti possono aiutarvi. Contatti Maggiori informazioniPerché scegliere qCarrier? Sviluppato in collaborazione con medici esperti attraverso partnership con gruppi medici leader in Spagna. Il sequenziamento dell’esoma consente di includere nell’analisi successiva geni specifici in base alla storia familiare o all’insorgenza della malattia. Software qMatching per analizzare la compatibilità tra coppie e/o pazienti e donatori. Fornisce informazioni importanti per prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare, la diagnosi genetica preimpianto, i test prenatali o la donazione di ovuli o sperma.Circa il 3% delle coppie è portatore della stessa malattia. In ogni gravidanza, queste coppie hanno un rischio del 25% di avere figli affetti dalla malattia di cui sono portatori.Siete interessati a offrire qCarrier?Contattateci e scoprite come possiamo lavorare insieme.Contatti
