Enfermedades raras de la piel y su relación con la genética

Las enfermedades raras de la piel tienen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Algunas de ellas tienen un origen genético, mientras que otras combinan factores genéticos y ambientales.

En este post te contamos cuáles son las afecciones y qué síntomas tienen algunas de las enfermedades que afectan a uno de los órganos más importantes de nuestro cuerpo.

La piel: el órgano más grande de nuestro cuerpo 

¿Sabías que la piel es un órgano? De hecho, se trata del más extenso del cuerpo, al que cubre completamente. Su función principal es proteger a este de las agresiones externas como las bacterias, el calor y el frío, las sustancias químicas, etc. En definitiva, la piel actúa como una barrera. Además, también regula la temperatura del cuerpo, almacena grasa y agua, y  tiene una capacidad sensorial, ya que genera el sentido del tacto.

Aunque nosotros solo vemos una de ellas, la piel está formada por tres capas:

• Epidermis: esta es la capa externa y, por tanto, visible a nuestros ojos. Las células principales que la constituyen se denominan queratinocitos. La epidermis está regenerándose continuamente, con células que viajan desde su parte más interna, llamada capa basal, hasta la más externa. Gracias a un proceso constante de descamación mantiene siempre el mismo espesor. Su función es proteger nuestro cuerpo de elementos como rayos UV, bacterias o microorganismos.
• Dermis: es la capa continuamente inferior a la epidermis. Contiene terminaciones nerviosas, glándulas sebáceas y  sudoríparas y vasos sanguíneos.

También colágeno y elastina, unas sustancias que otorgan a la piel su característica elasticidad.

• Hipodermis o grasa subcutánea: esta capa, situada bajo la dermis, es la capa más profunda de la piel. Está compuesta principalmente por adipocitos, cuya función es producir y almacenar grasas que ayudan a mantener la temperatura corporal y que absorben el impacto de los golpes. Además, en esta capa se encuentran los folículos, que es donde nace el cabello. 

Las enfermedades raras de la piel podemos englobarlas en tres grupos: 

• Enfermedades que tienen origen genético, y en las que la piel es el único órgano afectado, ya sea en todas sus capas o solo en alguna de ellas.
• Síndromes genéticos que, además de a la piel, pueden afectar de forma importante a otros órganos y sistemas.
• Afecciones que tienen una causa tanto genético como ambiental.  

En los siguientes apartados te explicamos al detalle cada uno de estos grupos de enfermedades raras de la piel. 

Enfermedades raras de la piel con causa genética

Entre la enfermedades genéticas que afectan solo o principalmente a la piel, algunas de las más comunes son las siguientes: 

• Neurofibromatosis tipo 1: esta enfermedad genética afecta principalmente la piel y al sistema nervioso. Sus síntomas iniciales son manchas de color café con leche en la piel, y pecas en axilas e ingles, que pueden aparecer desde el nacimiento o durante los primeros años de vida. 

Posteriormente pueden presentarse los llamados neurofibromas, que son tumores benignos del revestimiento de los nervios. Producen pequeños bultos bajo la piel, y pueden llegar a causar problemas si comprimen algún órgano importante. También pueden aparecer los denominados nódulos de Lisch en el iris, o gliomas (tumores) en el nervio óptico. 

Los afectados pueden tener también deformidades en los huesos, talla baja, pubertad precoz y, ya en la edad adulta, hipertensión arterial. 

Se presenta en 1 de cada 3000 recién nacidos vivos.

• Albinismo: el albinismo es un grupo de enfermedades genéticas causadas por un defecto en la producción de melanina, que es el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Existen muchos tipos, siendo el más frecuente el albinismo óculocutáneo. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo, y se ha estimado que en España unas 3.000 personas tienen algún tipo de albinismo. Quienes lo padecen suelen tener el pelo, la piel y los ojos mucho más claros de lo normal, aunque el grado de decoloración varía en función de si existe alguna cantidad de melanina o no.
• Displasia ectodérmica: este es un grupo de más de 150 enfermedades genéticas que afectan a la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas. Las personas que la padecen son propensas a lesiones e infecciones de la piel. Esto se debe a de consistencia frágil y fina, excepto en las palmas de las manos y las plantas de los pies, donde puede ser gruesa. 

Se estima que 1/5.000-10.000 recién nacidos vivos pueden estar afectados. 

• Ictiosis: este grupo engloba a aquellas enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Aunque algunas tipos son genéticos, también puede presentarse de forma adquirida. Las ictiosis genéticas (hereditarias) suelen diagnosticarse antes de los dos años de edad. 

Su incidencia se estima que es de 1 por cada 2.000 recién nacidos vivos.

• Incontinentia pigmenti: esta enfermedad genética de la piel tiene la particularidad de que se transmite con herencia dominante ligada a X y afecta casi exclusivamente al sexo femenino, ya que en varones suele ser letal desde antes de su nacimiento. Se manifiesta en lesiones en la piel que evolucionan en cuatro estadios, comenzando el primero de ellos, en el 96% de los casos, antes de las seis semanas de edad. Su prevalencia al nacimiento es de 1 en 143.000.

Síndromes genéticos de la piel

En estos síndromes genéticos, además de la piel se afectan órganos y sistemas:

• Síndrome de Ehlers-Danlos: grupo de enfermedades genéticas que afectan al tejido conectivo, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Quienes la padecen suelen tener piel suave, aterciopelada, frágil (los moratones se presentan con facilidad y hay mala cicatrización), e hiperextensible (la piel puede estirarse hasta una pulgada, y volver a su posición normal al soltarla). También presentan hiperlaxitud articular, y en algunas formas de la enfermedad puede haber manifestaciones vasculares muy graves.
• Progeria: esta enfermedad genética rara se caracteriza por una aceleración en el proceso de envejecimiento, que se produce en los afectados en edades tempranas de la vida. Además de piel envejecida (seca, descamativa y delgada), los niños que la padecen son delgados y de baja estatura, tienen calvicie y cara alargada y arrugada. También tienen enfermedades degenerativas que normalmente se presentan en edades avanzadas, como artritis, aterosclerosis, diabetes, osteoporosis o hipertensión.

Enfermedades raras de la piel con causa genética y ambiental 

En la aparición de las siguientes enfermedades interviene una predisposición genética combinada con factores externos, como pueden ser el estrés o las infecciones:

• Síndrome de Sjogren: se trata de una enfermedad autoinmune, lo que quiere decir que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error a células sanas. En este caso, las afectadas son las glándulas que producen las lágrimas y la saliva, lo que provoca boca y ojos secos. También puede causar sequedad en otros órganos como nariz, piel o garganta. Afecta principalmente a mujeres y normalmente se desarrolla a partir de los 40 años. 
• Vitiligo: esta enfermedad rara ocasiona la pérdida de color en zonas de la piel en cualquier parte del cuerpo. También puede afectar interior de la boca y al cabello.
• Psoriasis: esta afección causa picazón y descamación dolorosa de la piel. Aunque puede aparecer en casi cualquier parte del cuerpo, es más frecuente en la espalda, la cara, las palmas de las manos, las plantas de los pies, las rodillas y los hombros.
• Alopecia masculina: consiste en una pérdida prematura del cabello de la cabeza, que se incrementa con el paso del tiempo. Aunque el patrón de calvicie varía, la pérdida del pelo suele comenzar en la coronilla y las entradas. 

Conclusión

Como ves, existen numerosos tipos de enfermedades con mayor o menor componente genético que pueden afectar a la piel. Si piensas que tú o algún miembro de tu familia padece una de ellas, es recomendable que se lo comentes a tu asesor genético para obtener más información sobre la patología y sus riesgos.

Además, realizando uno de los test genéticos de Veritas puedes conocer si eres portador de alguna de estas enfermedades y, en su caso, tomar las medidas adecuadas para su prevención o mitigación.