Cuestión de Genes

¿Hay distintos grados de síndrome de Down?

Quizá has oído hablar de que el síndrome de Down puede tener distintos grados. Sin embargo, la mayoría de especialistas opinan que esta afirmación no es correcta. ¿Te gustaría saber por qué? Descúbrelo en este artículo en el que, además, explicamos los síntomas principales que presenta este síndrome y la importancia de una atención temprana para favorecer el desarrollo cognitivo.

Qué es el síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome de Down es una de las alteraciones genéticas más comunes, con una incidencia estimada de alrededor de 1 de cada 600-700 embarazos. 

Además de síndrome de Down, también recibe otro nombre: trisomía 21. Este nombre nos da pistas sobre cómo se origina este trastorno genético. Veamos por qué:

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o parte de él. Durante la embriogénesis se une el óvulo materno con el espermatozoide paterno, cada uno con 23 cromosomas. Al formarse el embrión, este tendrá 23 pares de cromosomas 23 del padre y 23 de la madre. En el caso del síndrome de Down, además de este material existe un exceso de material genético del cromosoma 21, que causa síntomas que afectan al desarrollo físico, conductual y cognitivo del organismo.

Las 3 formas de síndrome de Down

La trisomía 21 puede ocurrir de 3 formas:

Trisomía libre o simple

Se trata de la forma más común, ya que es el tipo de trisomía que se da en el 95% de los casos de síndrome de Down. En la trisomía libre o simple existen 3 copias completas del cromosoma 21 en todas las células. 

Translocación

La translocación es la causa de alrededor del 3,5% de los casos de síndrome de Down. En este caso, la tercera copia del cromosoma 21 (que puede ser completa o parcial) va unida a otro cromosoma de un par distinto al 21, normalmente el 14.

Mosaicismo

Es la forma menos frecuente de síndrome de Down, ya que únicamente es responsable del 1,5% de los casos. En estos casos, las personas afectadas tienen tanto células con 46 cromosomas (sin trisomía 21), como otras con 47 (con presencia de un cromosoma 21 extra). Es decir, no todas las células del organismo presentarán trisomía 21.

¿Te gustaría saber más sobre estos tipos de trisomía 21? Entonces te recomendamos que eches un vistazo a nuestro artículo ¿Es verdad que el síndrome de Down es hereditario?, en el que, además, despejamos esta duda que es bastante común.

Síndrome de Down, ¿tiene grados?

El síndrome de Down es una condición genética que se tiene o no se tiene, por eso no es correcto hablar de grados. Este síndrome se asocia a rasgos característicos (los veremos más adelante) y a alteraciones en las áreas cognitivas, lingüísticas y motoras que impactan de forma distinta a cada persona. Por este motivo, en ocasiones es posible confundirse y pensar que el síndrome de Down presenta distintos grados, sin embargo, se trata de variaciones en rasgos fenotípicos como ocurre con cualquier grupo de personas.

La discapacidad intelectual en personas con síndrome de Down 

El retraso en el desarrollo cognitivo es uno de los síntomas más característicos del síndrome de Down, y aunque este puede ir de leve a severo, en la mayoría de los casos se sitúa entre leve y moderado. La atención temprana y la estimulación son muy importantes para mejorar estos síntomas.

También es interesante apuntar que, a diferencia de lo que muchas veces las personas suponen, tener más marcadas las características físicas típicas de este síndrome, no

implica una mayor discapacidad intelectual. 

La importancia de la atención temprana en el síndrome de Down

Estimular de forma temprana el aparato motor y sensorial de los niños con síndrome de Down es esencial para trabajar su discapacidad cognitiva. Para ello, existen programas específicos orientados a niños de entre 0 y 6 años, como los de la Red de Atención Temprana de Down España.

Este tipo de programas han demostrado ser fundamentales, ya que crean un contexto óptimo que favorece el aprendizaje de los niños con síndrome de Down, mejorando tanto su desarrollo físico como intelectual. Normalmente incluyen tres tipos de terapia: del habla, ocupacional y física, para el desarrollo lingüístico, motor y físico, respectivamente.

La eficacia de este tipo de terapia se debe en gran parte al alto grado de plasticidad que presenta el sistema nervioso central durante los dos primeros años de vida, que permite favorecer los mecanismos de aprendizaje y de comportamiento.

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El desarrollo cognitivo que puede alcanzar un niño con trisomía 21 depende tanto de la genética como del ambiente educativo y social. Cuanto más estimulantes sean los dos últimos, más se potenciarán las conductas de superación, fundamentales para impulsar dicho desarrollo.

Características anatómicas del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down pueden presentar numerosos rasgos físicos característicos. Actualmente se conocen más de cien rasgos asociados a la trisomía 21, aunque hay que apuntar que ninguno de ellos es constante. Es decir, en cada persona pueden darse unos u otros.  

Los rasgos físicos más comunes asociados al síndrome de Down son:

  • Baja estatura, tanto en la niñez como en la adultez.
  • Bajo tono muscular, es decir, músculos más laxos y con menos fuerza.
  • Hiperlaxitud, que implica mayor rango de movimiento en las articulaciones.
  • Cuello corto, con orejas pequeñas y situadas en una posición más baja.
  • Puente de la nariz plano.
  • Lengua protuberante.
  • Ojos achinados y posicionados hacia arriba.
  • Pequeñas manchas en el iris.
  • Manos pequeñas con un solo pliegue en la palma, con dedos meñiques también pequeños y a veces torcidos.
  • Pies pequeños y anchos con dedos cortos.

Afecciones médicas del síndrome de Down 

Existen algunas patologías asociadas al síndrome de Down, es decir, complicaciones de salud que pueden aparecer como consecuencia de la alteración genética. Sin embargo, esto no quiere decir que todas las personas con trisomía 21 desarrollen estas enfermedades. De hecho, en algunas ocasiones, la salud de los niños con este síndrome no se diferencia de la de otros niños que no presentan dicha trisomía.

Los problemas de salud más frecuentes asociados al síndrome de Down son:

  • Cardiopatías congénitas.
  • Apnea del sueño.
  • Propensión a la obesidad en la edad adulta.
  • Anomalías intestinales como la enfermedad de Hirschprung, que provoca problemas para la evacuación intestinal.
  • Anomalías endocrinas como hipotiroidismo.
  • Riesgo incrementado de desarrollar Alzheimer en la edad adulta. 
  • Mayor riesgo de presentar leucemia. 

En los primeros momentos de vida de un bebé con síndrome de Down, los médicos llevan a cabo una revisión completa y exhaustiva para detectar si presenta alguna de estas complicaciones que, en su mayoría, tienen tratamiento.

Las revisiones y pruebas tempranas de los recién nacidos son siempre muy importantes, ya que cualquier patología, cuanto antes se detecte, antes podrá prevenirse o combatirse mediante el manejo médico más adecuado.

¿El posible detectar el síndrome de Down durante el embarazo? 

Hoy en día es posible conocer durante el embarazo si un bebé tiene un riesgo elevado de presentar síndrome de Down. myPrenatal de Veritas es la prueba no invasiva más completa del mercado, que se realiza con una muestra de sangre materna. Estudia la presencia de trisomía 21 y otras alteraciones genéticas. Con myPrenatal podrás conocer el riesgo de que tu bebé presente alguna alteración genética con una mayor fiabilidad que la que ofrecen otras pruebas prenatales. Con esta información podrás prepararte durante el embarazo, informándote acerca de las necesidades específicas que pueda tener el futuro bebé.  

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